Mikrocefalia czyli małogłowie - przyczyny, objawy i leczenie małogłowia

Mikrocefalia (małogłowie) to wrodzona wada rozwojowa, która prowadzi do zmniejszenia rozmiaru głowy, a co za tym idzie - także mózgu. W związku z tym małogłowiu często towarzyszą cechy niepełnosprawności intelektualnej, a także inne dysfunkcje układu nerwowego. Jakie są przyczyny i objawy małogłowia? Czy wyleczenie tej wady rozwojowej jest możliwe?

Spis treści

1. Mikrocefalia (małogłowie): przyczyny
2. Mikrocefalia (małogłowie): objawy
3. Mikrocefalia (małogłowie): diagnoza
4. Mikrocefalia (małogłowie): leczenie

Mikrocefalia (małogłowie) to wrodzona wada rozwojowa prowadząca do zmniejszenia się normalnego rozmiaru głowy, a co za tym idzie - mózgu (w małogłowiu masa mózgu jest mniejsza niż 900 g). W związku z tym osoby z małogłowiem w większości przypadków wykazują opóźnienie rozwoju (niepełnosprawność intelektualną).

Pomiaru głowy dokonuje się tuż po porodzie - pomiędzy okolicą tuż nad wałami nadoczodołowymi aż do najbardziej ku tyłowi wysuniętej części kości potylicznej. Jeśli wynik pomiaru jest znacząco mniejszy od ustalonej normy dla danego wieku i płci, oznacza to małogłowie.

Częstość występowania małogłowia szacuje się na około 1/1000 osób.

Mikrocefalia (małogłowie): przyczyny

1. CZYNNIKI GENETYCZNE

• liczbowe i strukturalne aberracje chromosomowe, m.in. trisomia, czyli obecność dodatkowego - trzeciego - chromosomu. W związku z tym małogłowie może się pojawiać w przebiegu chorób, takich jak: zespół Edwardsa (trisomia 18), zespół Downa (trisomia 21 - umiarkowane małogłowie) czy zespół Patau (trisomia 13), zespół kociego krzyku (delecja 5p), zespół Wolfa-Hirschhorna (delecja 4p);
• choroby uwarunkowane mutacjami pojedynczych genów, np. zespół Retta, zespół Seckela, zespół Smitha-Lemliego-Opitza, rodzinna postać małogłowia dziedziczona autosomalnie dominująco, rodzinna postać małogłowia dziedziczona autosomalnie recesywnie;
• choroby uwarunkowane predyspozycją genetyczną i czynnikami środowiskowymi (choroby wieloczynnikowe);

2. CZYNNIKI NIEGENETYCZNE

• nieinfekcyjne choroby ośrodkowego układu nerwowego płodu w okresie pre- i postnatalnym (niedokrwienie i niedotlenienie, krwawienie do układu nerwowego, perinatalne urazy);

Przyczyną małogłowia może być wirus Zika, przenoszony przez komary tygrysie - ostrzegają służby medyczne Brazylii, gdzie od początku 2015 roku poinformowano o 3174 przypadkach narodzin dzieci z małogłowiem.

• wrodzone infekcje wewnątrzmaciczne płodu (cytomegalia, toksoplazmoza, różyczka, opryszczka);
• związki chemiczne i leki (tytoń, alkohol, narkotyki - zwłaszcza kokaina i opiaty, niektóre leki, np. przeciwpadaczkowe, takie jak pochodne hydantoiny lub fenobarbitalu, karbamazepina);
• choroby matki (cukrzyca oraz fenyloketonuria matczyna - małogłowie jest najczęstszym i najpoważniejszym powikłaniem u dzieci matek chorych na tę chorobę);
• niedożywienie;

Mikrocefalia (małogłowie): objawy

Małogłowie często współwystępuje nie tylko z cechami niepełnosprawności intelektualnej, lecz także z innymi zaburzeniami ośrodkowego układu nerwowego. Mogą do nich doprowadzić m.in. infekcje wewnątrzmaciczne. Na przykład cytomegalia wrodzona charakteryzuje się, poza małogłowiem, także m.in.: mała masa ciała przy urodzeniu, drobnozakrętowość kory mózgowej (mikrogyria),  zapalenie siatkówki i naczyniówki oka, niedosłuch oraz opóźnienie rozwoju psychoruchowego. Z kolei różyczka wrodzona jest przyczyną m.in. wad serca i ucha środkowego oraz zaćmy i dysfunkcji strony układu szkieletowego.

Jak wynika z badań, spożywanie alkoholu w ciąży powoduje prawie 2-krotny wzrost ryzyka wystąpienia małogłowia z towarzyszącymi innymi wadami rozwojowymi. Zalicza się tutaj tzw. płodowy zespół alkoholowy, w którym małogłowie współistnieje z istotnymi dysfunkcjami poznawczymi, zaburzeniami rozwoju fizycznego oraz charakterystycznymi cechami dysmorficznymi twarzoczaszki.

Z kolei kobiety, które paliły w ciąży, rodzą dzieci, których masa ciała przy urodzeniu jest o 150-250 gramów mniejsza niż masa ciała noworodków matek niepalących.

Natomiast u niemowląt matek przyjmujących w ciąży więcej niż jeden lek przeciwpadaczkowy częściej  obserwuje się m.in. poważne wady rozwojowe, hipotrofię wewnątrzmaciczną (nieprawidłowy wzrost dziecka w łonie matki), hipoplazję (zbyt słabe wykształcenie się) środkowej części twarzy i palców dłoni.

Mikrocefalia (małogłowie): diagnoza

Poza badaniem fizykalnym (pomiarem głowy) oraz obrazowym (tomografia komputerowa głowy, rezonans magnetyczny) wykonuje się także badania krwi (by wykluczyć infekcję). Jeśli podejrzewa się małogłowie na tle genetycznym, dziecko jest kierowane na badania kariotypu.

Mikrocefalia (małogłowie): leczenie

Leczenie małogłowia nie jest możliwe.

Monika Majewska

Konsultacja: lek. Maciej Pawłowski