Badania przesiewowe noworodków

Badania przesiewowe noworodków umożliwiają wczesne wykrycie groźnych chorób, takich jak mukowiscydoza, fenyloketonuria, czy wrodzone wady metabolizmu, nim jeszcze pojawią się ich objawy. Są bezpłatne dla rodziców, a dzięki nim można wykryć obecnie aż 29 chorób.

Spis treści

1. Badania przesiewowe noworodków: czemu się je robi?
2. Badania przesiewowe noworodków: na czym polegają?
3. Badania przesiewowe noworodków: jakie schorzenia diagnozują?
4. Badania przesiewowe noworodków: czy rodzic może odmówić?
5. Badania przesiewowe noworodków: badanie słuchu
6. Badania przesiewowe noworodków: test na SMA
7. Badania przesiewowe noworodków: testy genetyczne noworodków

Badania przesiewowe noworodków nie są polskim wynalazkiem: zapoczątkowano je w USA w 1961r. testem na fenyloketonurię. W Polsce pierwsze pilotażowe badania przesiewowe pod kątem fenyloketonurii ruszyły w 1965 r w Instytucie Matki i Dziecka. Liczba badań sukcesywnie się zwiększała. W latach 90. XX wieku noworodki badano w kierunku kilku chorób, w 2015 roku ich liczba wzrosła do 23.

Obecnie wszystkie polskie noworodki objęte są programem badań przesiewowych, które obejmują 29 chorób i wad wrodzonych i są finansowane przez Ministerstwo Zdrowia (dla porównania, w państwach Unii Europejskiej bada się noworodki pod kątem 30 chorób, w USA – 34 chorób, a w niektórych stanach – 54 chorób). 

Dodatkowym badaniem przesiewowym noworodków jest - również bezpłatne - przesiewowe badanie słuchu, realizowane w ramach programu powszechnych przesiewowych badań słuchu u noworodków dzięki Fundacji Wielkiej Orkiestry Świątecznej Pomocy.

Rodzice mogą również skorzystać z płatnych badań przesiewowych noworodków, np. z badania przesiewowego w kierunku SMA (rdzeniowego zaniku mięśni), a także z genetycznych testów przesiewowych noworodków, za które również zapłacić muszą z własnej kieszeni. 

W Polsce co roku rodzi się blisko 400 dzieci cierpiących na choroby i wady wrodzone, których wykrywanie zostało objęte obowiązującym obecnie programem badań przesiewowych

Badania przesiewowe noworodków: czemu się je robi?

Badania przesiewowe noworodków należą do tzw. testów populacyjnych, obejmujących wszystkie nowo narodzone dzieci. Ich celem jest wykrycie chorób wrodzonych, które w pierwszych dniach, tygodniach, czy nawet w pierwszych latach życia nie dają objawów (a więc trudno jest je wykryć), natomiast gdy są nieleczone, mogą powodować nieodwracalne zmiany, w tym zaburzenia rozwoju intelektualnego (tak jest np. w przypadku fenyloketonurii czy wrodzonej niedoczynności tarczycy) lub fizycznego.

Badania przesiewowe mają na celu wykrycie również wrodzonych wad metabolizmu (takich, jak choćby choroba syropu klonowego czy zaburzenia utleniania kwasów tłuszczowych), które mogą ujawnić się nagle i zagrozić życiu dziecka. Wczesne podejrzenie tych chorób pozwala wykonać dodatkowe testy biochemiczne i genetyczne, wdrożyć leczenie oraz stale monitorować stan dziecka, co niejednokrotnie umożliwia mu normalne życie.

Badania przesiewowe noworodków: na czym polegają?

Badania przesiewowe noworodków prowadzone są zgodnie z procedurami opracowanymi przez Instytut Matki i Dziecka. Polegają na pobraniu od noworodka, który skończył 48 godzin życia, próbek krwi z pięty do analizy na specjalną bibułę (zarówno po porodzie szpitalnym – również w szpitalach prywatnych, jak i po porodzie domowym).

Próbki te są następnie wysyłane są do jednego z siedmiu laboratoriów w Polsce, wyposażonych w specjalistyczną aparaturę i oprogramowanie, i dokładnie analizowane pod kątem wystąpienia jednej z 29 chorób lub wad wrodzonych. Jeżeli wynik badań jest w normie, diagnostyka jest zakończona – laboratorium nie wysyła już wyników do rodziców.

Gdy wynik mieści się w przedziale granicznym, analizę próbki trzeba powtórzyć – laboratorium wysyła wówczas kolejną bibułę do matki dziecka, natomiast krew do analizy pobiera pielęgniarka z przychodni rejonowej (próbkę trzeba następnie odesłać stosując się do procedur otrzymanych wraz z bibułą).

Po wykonaniu analizy laboratorium informuje rodziców albo o tym, że wynik jest prawidłowy, albo wzywa na kolejne badanie, informując jednocześnie, gdzie i kiedy należy je wykonać. Gdy jednak wynik analizy jest powyżej normy (co może świadczyć o wysokim prawdopodobieństwu choroby), rodzice otrzymują list z prośbą o natychmiastowe zgłoszenie się do przychodni specjalistycznej (wymienionej na wezwaniu) – mogą być o tym również poinformowani telefonicznie, jeśli podali uprzednio numer kontaktowy.

Takie wezwanie świadczy o wysokim ryzyku choroby – nie stanowi jednak diagnozy. Tę może postawić dopiero specjalista po wykonaniu szeregu specjalistycznych badań.

Jeśli matka opuszcza szpital przed upływem drugiej doby od porodu – a więc jeszcze przed pobraniem krwi na bibułę – powinna otrzymać zestaw do badania (bibułę wraz z naklejonym kodem próbki i adresem laboratorium) razem z Książeczką Zdrowia Dziecka. W 3-4 dobie życia malca, w trakcie pierwszej wizyty pielęgniarki z przychodni rejonowej, należy pobrać krew na bibułę, a następnie wysuszyć próbkę i odesłać ją do laboratorium.

Krwi do badań przesiewowych nie wolno pobierać przed upływem pierwszych 48 godzin życia, gdyż wtedy ich wyniki może zaburzyć np. podwyższone po porodzie stężenie hormonów lub enzymy z organizmu mamy, które przez pewien czas po porodzie krążą jeszcze w organizmie dziecka

Badania przesiewowe noworodków: jakie schorzenia diagnozują?

Program badań przesiewowych noworodków, który obecnie obowiązuje w Polsce, umożliwia wczesne wykrycie 29 chorób, do których należy:

• Wrodzona niedoczynność tarczycy. W naszej populacji występuje w 1 na 3500 przypadków. Nieleczona prowadzi do niepełnosprawności intelektualnej, a także do objawów somatycznych, w tym do zahamowania wzrastania, nieprawidłowych proporcji ciała, nietolerancji zimna, problemów z sercem czy nerkami. Często towarzyszą jej również inne wady wrodzone.
• Wrodzony przerost nadnerczy. Choroba wiąże się z zaburzeniami produkcji hormonów. Dziewczynki z tym schorzeniem często po porodzie uznawane są za chłopców (ze względu na wygląd narządów płciowych), u chłopców zaś ciągły nadmiar androgenów powoduje szybkie wzrastanie i przyspieszone dojrzewanie płciowe.
• Mukowiscydoza. Choroba, która daje objawy głównie ze strony układu oddechowego (jak przewlekłe zmiany obturacyjne oskrzeli, infekcje dróg oddechowych) oraz pokarmowego (w tym zaburzenia trawienia).
• Fenyloketonuria. Wrodzona wada metabolizmu, która w Polsce występuje u 1 na 8 tys. osób. W jej przebiegu dochodzi do zahamowania przemiany aminokwasu fenyloalaniny, na skutek czego dochodzi do uszkodzenia ośrodkowego układu nerwowego i ciężkiej niepełnosprawności intelektualnej.
• Deficyt biotynidazy.
• Zaburzenia aminokwasów – takie, jak choroba syropu klonowego, klasyczna homocystynuria, cytrulinemia typu I i typu II, tyrozynemia typu I i typu II.
• Acydurie organiczne – rzadkie choroby wrodzone, których objawy kliniczne przypominają zatrucie, szybko się nasilają i mogą prowadzić do trwałych uszkodzeń narządów wewnętrznych lub nawet do śmierci.
• Zaburzenia utleniania kwasów tłuszczowych i ketogenezy – mogą prowadzić do śpiączki, w trakcie której dochodzi do uszkodzenia wątroby.

Warto pamiętać, że nawet pozytywny wynik badań przesiewowych nie wyklucza choroby – mogą bowiem zdarzyć się błędy, w tym tzw. błędy biologiczne, gdy badany marker jest w normie, a mimo to choroba się rozwinie.

Badania przesiewowe noworodków: czy rodzic może odmówić?

W Polsce badania przesiewowe noworodków, podobnie jak szczepienia, są obowiązkowe. Krew do badań pobierana jest jeszcze w szpitalu, a jeśli dziecko urodziło się w domu, próbkę do badania może pobrać pielęgniarka lub rodzice.

Zdarza się jednak, że rodzice nie wyrażają zgody na badania przesiewowe noworodka, tłumacząc to religią lub innymi względami światopoglądowymi – taka sytuacja ma jednak miejsce niezwykle rzadko, gdyż większość rodziców zdaje sobie sprawę z tego, że odpowiednio wcześnie wykonane testy przesiewowe mogą uratować zdrowie, lub nawet życie dziecka. Odmowa zgody nie niesie za sobą żadnych konsekwencji dla rodziców.

W takim przypadku jednak osoba odpowiedzialna za przeprowadzanie takich badań podejmuje próbę wykonania badań po wypisie dziecka ze szpitala – rodzice otrzymują list wraz bibułą, na którą należy nanieść próbkę krwi i odesłać ją do nadawcy. W liście znajduje się również oświadczenie o odmowie zgody na badania przesiewowe, które – w przypadku braku zgody – należy podpisać i odesłać do nadawcy.

Badania przesiewowe noworodków: badanie słuchu

W ramach badań przesiewowych realizowane są również badania przesiewowe słuchu noworodków. Badanie to organizowane jest w ramach Programu Powszechnych Przesiewowych Badań Słuchu u Noworodków i realizowane dzięki Fundacji Wielkiej Orkiestry Świątecznej Pomocy.

Badanie sprawdza, czy noworodek nie ma uszkodzonego słuchu, analizuje też czynniki ryzyka predysponujące do takich uszkodzeń. W jego trakcie przeprowadza się dwa testy. Pierwszy polega na rejestracji odpowiedzi, jakie powstają w uchu wewnętrznym maluszka po aplikacji cichych dźwięków. W trakcie drugiego rejestrowane są słuchowe potencjały wywołane pnia mózgu, jakie tworzą się w drogach słuchowych po aplikacji dźwięków. Oba testy trwają kilka minut, są bezpieczne i niebolesne.

Dziecko, którego wynik jest prawidłowy, otrzymuje niebieski certyfikat, wklejony do Książeczki Zdrowia Dziecka. Maluszek, którego wynik jest nieprawidłowy lub w trakcie badania wykryto czynniki ryzyka niedosłuchu, dostaje żółty certyfikat – wówczas konieczne jest wykonanie dodatkowych badań kontrolnych u audiologa lub laryngologa. Jeśli wynik tego testu okaże się prawidłowy, żółty certyfikat zastąpiony zostanie niebieskim.

Badania przesiewowe noworodków: test na SMA

SMA (z ang.spinal muscular atrophy) czyli rdzeniowy zanik mięśni to ciężka choroba genetyczna, w której przebiegu obumierają neurony w rdzeniu kręgowym, odpowiedzialne za pracę mięśni. W efekcie dochodzi do postępującego zaniku mięśni szkieletowych i paraliżu: częściowego lub całkowitego.

Chorobę można odziedziczyć (szacuje się, że gen warunkujący wystąpienie SMA ma 1 na 35 osób). W Polsce cierpi na nią nawet 800 osób, a co roku stawianych jest 50 nowych diagnoz SMA.

Jej objawy w ponad 90 proc. pojawiają się w okresie niemowlęcym i wczesnym dzieciństwie. Podanie małemu pacjentowi substancji o nazwie nusinersen może zapobiec pojawieniu się objawów SMA - ale tylko, jeśli zostanie ona zaaplikowana nim jeszcze choroba da o sobie znać.

To, czy dziecko jest zagrożone SMA, można stwierdzić za pomocą badań przesiewowych w kierunku SMA. Obecnie takie testy można wykonać odpłatnie (koszt to kilkaset zł), trwają jednak prace nad tym, by testy przesiewowe na SMA trafiły do polskiego programu badań przesiewowych noworodków, początkowo w formie pilotażu dla województwa mazowieckiego, a następnie do programu standardowych testów dla wszystkich nowo narodzonych dzieci.

Badania przesiewowe noworodków: testy genetyczne noworodków

Istnieją również genetyczne testy przesiewowe noworodków, które – odpłatnie i bez skierowania – wykonać może swojemu dziecku każdy rodzic. Testy DNA w zależności od rodzaju umożliwiają wykrycie nawet kilkunastu tysięcy zmian genetycznych, a za ich pomocą można ocenić ryzyko wystąpienia u dziecka nawet 87 rzadkich chorób, w tym wrodzonych zaburzeń układu odpornościowego i chorób metabolicznych.

Próbkę do badania stanowi wymaz pobrany z wewnętrznej strony policzka dziecka za pomocą specjalnego patyczka, którą – po pobraniu – należy następnie odesłać do laboratorium.

Katarzyna Hubicz