Twarzą w twarz z niepłodnością - badania diagnostyczne dla kobiet i mężczyzn

Wiedza Polaków na temat niepłodności i jej diagnozowania jest wciąż na niskim poziomie. Tymczasem to problem, z którym musi mierzyć się nawet co piąta para w Polsce. Profesjonalna diagnostyka i podjęcie właściwego leczenia znacznie zwiększają szansę na upragnione rodzicielstwo.

Spis treści

1. Męska sprawa
2. Gdy sprawy się komplikują
3. Panie do diagnozy
4. Hormony płodności
5. Badanie sono-HSG i histeroskopia
6. Badania genetyczne par

Konsultacje ze specjalistą oraz stosowne badania należy przeprowadzić w odpowiednim momencie. Wiek dla płodności ma duże znaczenie, dlatego nie należy zwlekać z podjęciem diagnostyki, zwłaszcza jeśli kobieta przekroczyła 30 rok życia. W przypadku kobiet w wieku do 35 lat zaleca się konsultacje ze specjalistą po roku nieskutecznych starań o dziecko, u kobiet powyżej 35 roku życia – po pół roku. To samo dotyczy par, w których mężczyzna przekroczył 40 lat.

Męska sprawa

Gdy para stara się o dziecko, z reguły najpierw diagnozowana i leczona jest kobieta. Gdy wyklucza się przyczynę po stronie kobiety, dopiero wtedy na badania kieruje się mężczyznę. To dość powszechny błąd. Statystycznie niepłodność dotyczy w takim samym stopniu mężczyzn i kobiet. Należy też pamiętać, że choć diagnostyka mężczyzn jest znacznie mniej skomplikowania niż kobiet, to ich leczenie często trwa o wiele dłużej.

Od czego zacząć? Na początku lekarz kieruje na badanie nasienia, obejmujące ocenę m.in. liczby plemników, ich koncentracji w 1 ml ejakulatu, a także ruchliwości i budowy. Ważne są też takie parametry ejakulatu jak czas upłynnienia, objętość, lepkość, wygląd, pH, ewentualnie stopień aglutynacji, czyli zlepiania plemników. Mężczyzna oddaje nasienie do analizy po zachowaniu od 3 do 5-dniowej abstynencji seksualnej. Wyniki badania są konsultowane z urologiem lub andrologiem, który wykonuje badanie USG jąder i gruczołu krokowego i ewentualnie zleca też inne badania, np. hormonalne.

Rozszerzone badanie nasienia pozwala ocenić budowę plemników i oznaczyć proporcje między tymi, które są zbudowane prawidłowo a plemnikami uszkodzonymi strukturalnie. Parametry nasienia są oceniane w odniesieniu do norm ustalanych przez Światową Organizację Zdrowia (WHO).

Gdy sprawy się komplikują

Niektórzy mężczyźni powinni poddać się testowi SCD, który pozwala ocenić zdolność plemników do zapłodnienia. Bywa, że parametry nasienia (liczba plemników, ich budowa i ruchliwość) nie są bardzo zaniżone, a mimo to nie dochodzi do poczęcia. Test SCD pokazuje wówczas, czy plemniki mają prawidłowe DNA. Gdy wynik testu wskazuje, że jest inaczej, do zapłodnienia może dochodzić, ale zarodki nie rozwijają się prawidłowo. Badanie nasienia z uwzględnieniem testu powinni przejść mężczyźni, u których przyczyna niepłodności u obojga partnerów jest nieznana, jak również ci, którzy mają więcej niż 40 lat, nawet jeśli wcześniej mieli dzieci. Ryzyko uszkodzenia DNA plemników jest większe nie tylko u starszych mężczyzn, ale także u tych, którzy są narażeni na działanie substancji toksycznych lub mają żylaki powrózka nasiennego.

W przypadku obniżonych parametrów nasienia zaleca się mężczyznom badanie MSOME. Technika MSOME (Motile sperm organelle morphology examination) pozwala na obserwację budowy żywego plemnika w 6600-krotnym powiększeniu. Dzięki temu możliwe jest określenie, czy wewnętrzna budowa plemnika jest prawidłowa i który plemnik jest najlepszy do zapłodnienia komórki jajowej.

U pacjentów, u których stwierdzono brak plemników w nasieniu (azoospermia), wykonuje się, po odpowiedniej kwalifikacji, biopsję jąder. Biopsja jest to zabieg operacyjny polegający na pobraniu nasienia bezpośrednio z jądra lub najądrzy.

Panie do diagnozy

Podstawowa diagnostyka przyczyn niepłodności u kobiet obejmuje oznaczenie poziomu hormonów, badania USG narządu rodnego oraz monitorowanie cyklu. Jest to sposób obserwowania prawidłowości faz cyklu miesiączkowego i potwierdzenia występowania owulacji. Pozwala na określenie dni płodnych i owulacji – dnia, w którym dojrzała komórka jajowa jest uwalniana przez jajnik. Monitorowanie owulacji przeprowadza się aparatem USG dopochwowo, wykonując kilka badań w odpowiednich dniach od początku cyklu. Pacjentki, które nie mają owulacji, wymagają farmakologicznej stymulacji jajeczkowania. Przyjmują wówczas od pierwszych dni cyklu leki hormonalne.

Hormony płodności

Badanie poziomu hormonu AMH (Anti-Müllerian Hormone) z krwi pozwala ocenić stan rezerwy jajnikowej kobiety i – tym samym – ocenić jej potencjalną płodność. Może być ono wykonywane w każdej fazie cyklu – ilość hormonu utrzymuje się na stałym poziomie przez cały czas. Na poziom hormonu AMH nie mają wypływu terapia hormonalna czy antykoncepcyjna. Bardzo niski poziom hormonu AMH (poniżej 0,5 ng/ml) jest wskazaniem do szybkiego podjęcia odpowiednich działań.

Diagnostyka kobiet powinna też obejmować badanie wytwarzanego przez przysadkę mózgową hormonu FSH i LH. Odpowiada on za prawidłowe działanie układu rozrodczego. Badanie informuje o niewydolności przysadki lub podwzgórza. Pomaga też w diagnostyce zespołu policystycznych jajników. Zalecane jest w przypadku szukania przyczyn nieregularnych cykli. Oznaczenie poziomu hormonu wykonuje się z próbki krwi na samym początku cyklu.

Badanie sono-HSG i histeroskopia

Badanie sono-HSG, czyli ultrasonograficzna histerosalpingografia, jest bezpieczną i skuteczną metodą oceny drożności jajowodów. Jajowody mogą być niedrożne, jeśli kobieta przeszła zabiegi chirurgiczne, podczas których mogły zostać one uszkodzone albo miała częste infekcje w obszarze miednicy mniejszej. Histeroskopia z kolei to badanie pozwalające na ocenę budowy jamy macicy. Przeprowadza się ją za pomocą specjalnego przyrządu zwanego histeroskopem, dzięki któremu lekarz zagląda do wnętrza jamy macicy i może wykryć nieprawidłowości anatomiczne. Zabieg umożliwia również usunięcie zrostów, polipów i mięśniaków wewnątrzmacicznych, które mogą być przeszkodą w zajściu w ciążę.

Badania genetyczne par

Badania genetyczne mają na celu ustalenie przyczyny niepłodności i sprawdzenie, czy przyczyną braku ciąży nie jest nosicielstwo chorób genetycznych u jednego lub obojga partnerów. Zaburzenia genetyczne są przyczyną niepłodności nawet u 4% par borykających się z tym problemem.

Podstawowym i prostym badaniem z krwi jest badanie kariotypu. Pozwala wykluczyć nieprawidłowości w budowie i liczbie chromosomów, które mogą być przyczyną niepłodności lub nawracających poronień. Wczesna diagnostyka tego typu zapobiega przenoszeniu wad genetycznych na potomstwo. Badanie kariotypu powinni przeprowadzić oboje partnerzy.

Inne badanie genetyczne wykrywa mutację genową chromosomu męskiego Y w regionach AZF. Mutacja ta polega na braku specyficznego regionu chromosomu Y, który wpływa na zakłócenie procesu spermatogenezy, czyli procesu powstawania i dojrzewania plemników. Występuje u 10%-15% mężczyzn z dużym niedoborem lub całkowitym brakiem plemników w oddanym nasieniu.

Kolejne badanie wykrywa mutację genu CFTR, odpowiedzialnego za mukowiscydozę oraz niektóre formy niepłodności męskiej, np. obustronny brak lub niedrożność przewodów nasiennych albo niedrożność dróg wyprowadzających plemniki (azoospermia obstrukcyjna).

Prawidłowa diagnostyka genetyczna wiąże się z wieloma badaniami laboratoryjnymi, które pozwalają na potwierdzenie lub wykluczenie wrodzonych, genetycznych wad u obojga partnerów. Należy jednak pamiętać, że w niektórych przypadkach wady genetyczne ujawniają się dopiero u potomstwa.