Zespół Downa nie był dla nich przeszkodą. Grali w filmach, zdobywali medale, kończyli studia
Dziś zespół Downa nie jest tematem tabu. Osoby z trisomią coraz odważniej wychodzą w przestrzeń publiczną. Żyją jak wiele innych osób – a czasem osiągają sukcesy, o jakich większość z nas może tylko pomarzyć. I chociaż zespół Downa może mieć różne oblicza, a osoby z zespołem są w różnym stopniu samodzielne, warto przyjrzeć się sylwetkom tych osób z zespołem Downa, które przełamują stereotypy.
Spis treści
- Światowy Dzień Zespołu Downa – 21 marca
- Zespół Downa – przyczyny
- Czynniki ryzyka zespołu Downa
- Sławne osoby z zespołem Downa
- Chris Nikic – pierwszy triathlonista Ironman z zespołem Downa
- Pablo Pineda – aktor i pedagog z zespołem Downa
- Madeline Stuart – pierwsza profesjonalna modelka z zespołem Downa
- Zack Gottsagen – aktor z zespołem Downa
- Jamie Brewer – aktorka z zespołem Downa
- Karen Gaffney – pływaczka i mówczyni motywacyjna z zespołem Downa
- Sztuczne oddychanie i masaż serca u dzieci
- Sujeet Desai – muzyk z zespołem Downa grający na sześciu instrumentach
- Aktorzy z zespołem Downa
- Sportowcy z zespołem Downa – mistrzowie, których nic nie zatrzyma
- Artyści z zespołem Downa – talent, pasja i emocje
- Zespół Downa – objawy, stopnie nasilenia i wyzwania zdrowotne
- Łagodna postać zespołu Downa
- Umiarkowana postać zespołu Downa
- Ciężka postać zespołu Downa
- Jak poprawić jakość życia osób z zespołem Downa?
- Czy można zapobiec zespołowi Downa?
Światowy Dzień Zespołu Downa – 21 marca
21 marca to Światowy Dzień Zespołu Downa. Ustanowiono go, aby zwiększyć świadomość o tym schorzeniu. Dlaczego właśnie 21 marca? Bo 21 chromosomów to charakterystyczna cecha tego zaburzenia. Celebruje się m.in. zakładając dwie różne skarpetki, aby zaakcentować wyjątkowość, nieszablonowość, ale też barwność i różnorodność osób żyjących wokół nas.
Zespół Downa – przyczyny
Jakie są przyczyny zespołu Downa? Skąd bierze się dodatkowy chromosom?Zespół Downa jest genetycznym zaburzeniem, które wynika z obecności dodatkowego chromosomu 21. W normalnych warunkach człowiek posiada 46 chromosomów (23 pary) – połowę dziedziczy od matki, a połowę od ojca.
U osób z zespołem Downa występuje nadmiarowy chromosom 21, co prowadzi do charakterystycznych cech fizycznych, poznawczych i zdrowotnych. Istnieją trzy główne typy tej wady genetycznej, które różnią się sposobem powstawania dodatkowego materiału genetycznego:
- Trisomia 21 (pełna trisomia) – najczęstsza przyczyna zespołu Downa, która występuje w około 95 proc. przypadków. Powstaje na skutek błędu podczas podziału komórkowego (nondysjunkcji), gdy komórka jajowa lub plemnik zawiera dodatkowy chromosom 21. Każda komórka organizmu dziecka ma wtedy 47 chromosomów zamiast 46.
- Mozaicyzm – rzadsza postać, która stanowi około 1-2 proc. przypadków. Dochodzi do błędu podziału komórkowego już po zapłodnieniu, co sprawia, że tylko część komórek organizmu ma dodatkowy chromosom 21, a reszta ma prawidłowy kariotyp (46 chromosomów). Objawy mogą być łagodniejsze niż w klasycznej trisomii 21.
- Translokacja chromosomowa – dziedziczna postać zespołu Downa, która dotyczy około 3-4% przypadków. Fragment dodatkowego chromosomu 21 przyczepia się do innego chromosomu (najczęściej chromosomu 14 lub 15), co prowadzi do zaburzeń genetycznych. Może być dziedziczona od jednego z rodziców, który jest nosicielem translokacji, ale sam nie ma objawów zespołu Downa.
Czynniki ryzyka zespołu Downa
Chociaż zespół Downa jest wynikiem losowych błędów genetycznych, istnieją pewne czynniki zwiększające prawdopodobieństwo jego wystąpienia:
- Wiek matki – ryzyko wzrasta wraz z wiekiem, szczególnie po 35. roku życia. U kobiet w wieku 40 lat ryzyko wynosi około 1 na 100, a u kobiet po 45. roku życia już 1 na 30.
- Nosicielstwo translokacji chromosomowej – jeśli rodzic jest nosicielem zrównoważonej translokacji, może przekazać dziecku dodatkowy materiał chromosomowy.
- Historia rodzinna – choć większość przypadków zespołu Downa nie jest dziedziczna, translokacja może być przekazywana w rodzinie.
- Wcześniejsze urodzenie dziecka z zespołem Downa – zwiększa prawdopodobieństwo ponownego wystąpienia w kolejnych ciążach.
Sławne osoby z zespołem Downa
Oto kilka znanych osób z zespołem Downa, które inspirują świat swoją determinacją, talentem i osiągnięciami:
Chris Nikic – pierwszy triathlonista Ironman z zespołem Downa
Chris Nikic przeszedł do historii w 2020 roku, stając się pierwszą osobą z zespołem Downa, która ukończyła prestiżowy wyścig Ironman. To ekstremalny triathlon, obejmujący 3,8 km pływania, 180 km jazdy na rowerze i 42,2 km biegu.
Pablo Pineda – aktor i pedagog z zespołem Downa
Pablo Pineda to pierwszy Europejczyk z zespołem Downa, który ukończył studia wyższe. Pochodzi z Hiszpanii i uzyskał tytuł licencjata z pedagogiki. Jest także aktorem – zagrał główną rolę w filmie Yo, también (2009), za którą otrzymał nagrodę na Festiwalu Filmowym w San Sebastián. Aktywnie działa na rzecz edukacji i integracji społecznej osób z niepełnosprawnościami.
Madeline Stuart – pierwsza profesjonalna modelka z zespołem Downa
Madeline Stuart to australijska modelka, która zrewolucjonizowała świat mody, udowadniając, że różnorodność jest piękna. Występowała na wybiegach New York Fashion Week, Paris Fashion Week i London Fashion Week, inspirując ludzi na całym świecie.
Zack Gottsagen – aktor z zespołem Downa
Zack Gottsagen to aktor, który zdobył światową sławę dzięki roli w filmie Sokół z masłem orzechowym (2019), gdzie zagrał u boku Shii LaBeoufa. Był również pierwszym aktorem z zespołem Downa, który wręczył nagrodę na gali Oscarów.
Jamie Brewer – aktorka z zespołem Downa
Jamie Brewer jest aktorką, najbardziej znaną z serialu American Horror Story. Była również pierwszą modelką z zespołem Downa, która wystąpiła na New York Fashion Week. Aktywnie działa na rzecz osób z niepełnosprawnościami, walcząc o ich prawa i godność.
Karen Gaffney – pływaczka i mówczyni motywacyjna z zespołem Downa
Karen Gaffney jest pierwszą osobą z zespołem Downa, która przepłynęła kanał La Manche. Poza sukcesami sportowymi jest również mówczynią motywacyjną i założycielką fundacji promującej edukację i integrację osób z niepełnosprawnościami.
Sztuczne oddychanie i masaż serca u dzieci
Sujeet Desai – muzyk z zespołem Downa grający na sześciu instrumentach
Sujeet Desai to utalentowany muzyk, który gra na sześciu instrumentach, m.in. na fortepianie, klarnecie i skrzypcach. Jako pierwsza osoba z zespołem Downa ukończył prestiżową szkołę muzyczną i występuje na całym świecie, inspirując innych.
Aktorzy z zespołem Downa
Osoby z zespołem Downa coraz częściej pojawiają się na dużym i małym ekranie, przełamując stereotypy i udowadniając, że mają ogromny talent aktorski.
Oprócz wspomnianych aktorów i aktorek jak Zack Gottsagen, Pablo Pineda czy Jamie Brewer, zachwycili widzów na całym świecie także Lauren Potter (serial "Glee"), Edward Barbanell (film "The Ringer", pol. "Olimpiada") czy David DeSanctis (znany z „Where Hope Grows", pol. "Anioł Nowej Nadziei").
Piotr Swend to z kolei ikona polskiej telewizji. Znany jako Maciek w serialu "Klan" od 1997 roku wciela się w tę rolę, stając się nieodłącznym elementem polskiej popkultury.
Jego postać dorastała na oczach widzów, a wątek Maćka wielokrotnie poruszał ważne kwestie związane z niepełnosprawnością, integracją i samodzielnością osób z zespołem Downa.
Sportowcy z zespołem Downa – mistrzowie, których nic nie zatrzyma
Osoby z zespołem Downa udowadniają, że determinacja, pasja i ciężka praca pozwalają osiągać wielkie sukcesy w sporcie. Wśród tych inspirujących sportowców znajduje się wspominany już trisomiczny triatlonista Chris Nikic, który przeszedł do historii jako pierwsza osoba z zespołem Downa, która ukończyła Ironmana.
Collette Divitto, znana gimnastyczka i trenerka fitness, nie tylko osiągnęła sukcesy sportowe, ale także prowadzi firmę Collettey’s Cookies, która zatrudnia osoby z niepełnosprawnościami, łącząc sport i biznes w jednym.
Chelsea Werner, czterokrotna mistrzyni USA w gimnastyce, zdobyła sławę dzięki ciężkiej pracy, łamiąc stereotypy i jako modelka promując ciałopozytywność.
TO TEŻ MOŻE CIĘ ZAINTERESOWAĆ: Poradnik dietetyczny dla dzieci z zespołem Downa
Artyści z zespołem Downa – talent, pasja i emocje
Osoby z zespołem Downa nie tylko inspirują w sporcie, ale również w sztuce, przynosząc ze sobą ogromny talent i emocje, które wywierają głęboki wpływ na odbiorców.
Sarah Gordy, aktorka teatralna i telewizyjna, zdobyła uznanie na scenach Wielkiej Brytanii, przełamując bariery w przemyśle rozrywkowym.
John Franklin Stephens, poeta, mówca i aktywista, używa poezji do wyrażenia emocji i podzielenia się swoim doświadczeniem życia z zespołem Downa. Tim Harris z zespołem Downa, zdobył uznanie m.in. jako mówca motywacyjny. W przeszłości prowadził też swoją restaurację Tim's Place.
Giannina Luján, meksykańska artystka, tworzy obrazy pełne emocji i kolorów, a Jessica Cox, pierwsza osoba z zespołem Downa, która została certyfikowaną instruktorką tańca, inspiruje innych do wyrażania siebie przez ruch.
Zespół Downa – objawy, stopnie nasilenia i wyzwania zdrowotne
Zespół Downa to najczęstsza genetyczna przyczyna niepełnosprawności intelektualnej, wynikająca z obecności dodatkowego chromosomu 21. Chociaż wszystkie osoby z zespołem Downa mają pewne wspólne cechy, stopień nasilenia objawów może się znacznie różnić – od łagodnych do ciężkich przypadków.
Jakie są charakterystyczne zachowania, problemy zdrowotne i ograniczenia w zależności od poziomu niepełnosprawności?
Łagodna postać zespołu Downa
Osoby z łagodnym zespołem Downa często prowadzą stosunkowo niezależne życie, mogą uczęszczać do szkół integracyjnych, a nawet podjąć pracę w warunkach dostosowanych do ich możliwości. Charakterystyka zachowań, najchęstsze choroby i ograniczenia:
- Dobra komunikacja werbalna
- Umiejętność nawiązywania relacji społecznych
- Niewielkie trudności w nauce, ale z możliwością przyswajania wiedzy poprzez odpowiednie metody edukacyjne
- Łagodna hipotonia mięśniowa (osłabienie napięcia mięśniowego)
- Niewielkie problemy z pamięcią i koncentracją
- Podwyższone ryzyko chorób tarczycy i problemów kardiologicznych
Umiarkowana postać zespołu Downa
Osoby z umiarkowanym zespołem Downa potrzebują większego wsparcia w codziennym życiu, ale wciąż mogą rozwijać umiejętności społeczne i zdobywać praktyczne kompetencje. Cechy charakterystyczne:
- Wrażliwość emocjonalna, skłonność do okazywania uczuć
- Problemy z koncentracją i przyswajaniem nowych informacji
- Potrzeba stałej rutyny – nagłe zmiany mogą powodować niepokój
- Większe trudności z mową i artykulacją
- Częstsze infekcje górnych dróg oddechowych
- Zwiększone ryzyko wad serca, cukrzycy typu 2 oraz problemów ze wzrokiem i słuchem
Ciężka postać zespołu Downa
Najcięższa forma zespołu Downa wiąże się z dużymi ograniczeniami poznawczymi i fizycznymi. Osoby dotknięte tą postacią choroby wymagają stałej opieki i nie są w stanie samodzielnie funkcjonować w codziennym życiu. Charakterystyka osób z ciężką postacią zespołu Downa:
- Trudności w komunikacji – często posługują się gestami zamiast słów
- Bardzo ograniczona zdolność uczenia się i zapamiętywania
- Możliwe zachowania autostymulacyjne i trudności w adaptacji do nowych sytuacji
- Znaczna hipotonia mięśniowa, prowadząca do trudności z poruszaniem się
- Poważne wady serca i układu pokarmowego wymagające interwencji chirurgicznej
- Podwyższone ryzyko choroby Alzheimera w późniejszym wieku
Jak poprawić jakość życia osób z zespołem Downa?
Chociaż zespół Downa wiąże się z wieloma wyzwaniami, odpowiednia terapia i wsparcie mogą znacząco poprawić jakość życia pacjentów. Kluczowe są:
- Rehabilitacja ruchowa – pomaga wzmocnić mięśnie i poprawić koordynację
- Terapia logopedyczna – wspiera rozwój mowy i komunikacji
- Edukacja dostosowana do możliwości intelektualnych
- Opieka medyczna – regularne kontrole u kardiologa, endokrynologa i okulisty
Zespół Downa nie definiuje osoby, lecz jest jedynie częścią jej tożsamości. Dzięki postępowi medycyny i coraz lepszym metodom wsparcia, osoby z zespołem Downa żyją coraz dłużej i mogą prowadzić aktywne życie, mogą uczestniczyć w życiu społecznym i realizować swoje pasje.
Czy można zapobiec zespołowi Downa?
Zespół Downa jest wynikiem spontanicznych błędów genetycznych i nie można mu zapobiec. Jednak nowoczesna diagnostyka prenatalna umożliwia wczesne wykrycie tej trisomii w czasie ciąży. Do najczęściej stosowanych badań należą:
- Testy biochemiczne i badania USG – np. test PAPP-A oraz przezierność karkowa między 11. a 14. tygodniem ciąży.
- Testy genetyczne z krwi matki (NIPT) – wykrywają dodatkowy chromosom z ponad 99 proc. skutecznością.
- Inwazyjne badania prenatalne (amniopunkcja, biopsja kosmówki) – dają ostateczną diagnozę, niosą minimalne ryzyko powikłań.
Podcasty
Playlisty tematyczne
