Zaczęło się od małych luk w pamięci. 19-latek najmłodszym pacjentem z Alzheimerem

19-latek z Chin jest najmłodszą osobą, u której kiedykolwiek wykryto chorobę Alzheimera. Nastolatek od dwóch lat odczuwał typowe objawy i z tego powodu musiał przerwać naukę. Chińscy lekarze stwierdzili, że spełnia on kryteria choroby, która zazwyczaj atakuje osoby po 65. roku życia.

O niezwykłym przypadku nastolatka z chorobą Alzheimera poinformowano w najnowszym numerze Journal for Alzheimer's Disease. Nastolatek z Pekinu już w wieku 17 lat zaczął mieć problemy z pamięcią i koncentracją.

Nie był w stanie przypomnieć sobie, co robił poprzedniego dnia ani gdzie odłożył swoje rzeczy, a wracając ze szkoły gubił się w drodze do domu. Pojawiły się trudności z czytaniem, nie pamiętał, czy zjadł obiad. Z powodu osłabienia funkcji poznawczych nie był w stanie skończyć szkoły i musiał przerwać naukę, mimo że wcześniej osiągał ponadprzeciętne wyniki. 

Chorobę potwierdzono kilkoma badaniami

Młody mężczyzna zgłosił się do lekarza. Ten początkowo nie podejrzewał u niego choroby Alzheimera - u najmłodszych pacjentów, czyli osób w wieku poniżej 30 lat, ma ona podłoże genetyczne, a w rodzinie pacjenta nie było innych przypadków zachorowań.

Wykonano jednak szereg badań diagnostycznych. Testy poznawcze, w trakcie których mężczyzna miał wysłuchać, a następnie po pewnym czasie wypowiedzieć serię słów wykazały, że miał on znacznie osłabioną pamięć.

Badania obrazowe mózgu pokazały zaś zmiany w hipokampie i płacie skroniowym. W próbkach płynu mózgowo-rdzeniowego znaleziono podwyższone poziomy biomarkerów wskazujących na chorobę Alzheimera.

W badaniach nie znaleziono jednak obecności w mózgu blaszek białka białka amyloidu-β i sploty białka tau typowych dla Alzheimera. Badacze są zdania, że pacjent był zbyt młody, by blaszki zdążyły się odłożyć, jeśli zaś chodzi o białka tau, ich podwyższony poziom w płynie mózgowo-rdzeniowym wskazuje, że sploty dopiero zaczynały się tworzyć.

Nie wiadomo, dlaczego nastolatek zachorował na Alzheimera

Choroba Alzheimera może mieć wczesny początek - wtedy objawy występują przed 30 rokiem życia. To 5-10 proc. przypadków zachorowań, jednak raport Blue Cross Blue Shield (BCBS) Health Index wskazuje, że w latach 2013-2017 liczba przypadków wczesnego Alzheimera wzrosła aż o 200 proc.

U najmłodszych pacjentów prawie zawsze za chorobę odpowiada mutacja genetyczna. Dlatego w tym przypadku przeprowadzono również sekwencjonowanie całego genomu. Wykazało ono, że nie ma dowodu na jakąkolwiek mutację genetyczną, która mogłaby wywołać Alzheimera w tak młodym wieku.

Naukowcy nie wiedzą, dlaczego ten młody człowiek zachorował na Alzheimera. Wskazują, że wczesny początek choroby może wynikać z wielu czynników, w tym również ze stylu życia i środowiska.

Wcześniej najmłodszym pacjentem, u którego zdiagnozowano chorobę Alzheimera, był 21-latek - było on jednak nosicielem mutacji genu powiązanej z tą chorobą. „To najmłodszy przypadek, jaki kiedykolwiek zgłoszono, spełniający kryteria diagnostyczne prawdopodobnej choroby Alzheimera bez rozpoznanych mutacji genetycznych” – napisali autorzy w podsumowaniu badania.

Katarzyna Hubicz