Wykryto u niej zespół Downa w wieku 23 lat. "Byłam bardzo sceptyczna"

Objawy zespołu Downa są bardzo charakterystyczne i zwykle pozwalają na szybkie jego rozpoznanie. Tak jednak nie było w przypadku mamy trójki córek Ashley Zambelii. Po ponad 20 latach zdiagnozowano u niej zespół wad wrodzonych. - Ludzie mówią, że nie wyglądam, jakbym go miała – wyznała w jednym z wywiadów.

23-letnia Ashley Zambelii z Michigan wychowuje trzy córki z zespołem Downa. Dopiero po przyjściu na świat swoich pociech postanowiła się zgłosić na testy genetyczne. Jak zaznaczyła w rozmowie z brytyjskim portalem "Daily Mail", podczas dorastania zauważyła, że ma problemy z koncentracją i nauką. Uznała jednak, że nie ma powodów do niepokoju i z czasem to minie.

Dowiedziała się, że ma zespół Downa w wieku 23 lat

W lutym 2023 roku diagnoza spadła na młodą kobietę jak grom z jasnego nieba. Była zaskoczeniem nie tylko dla niej samej, ale także dla bliskich. Na podstawie testów genetycznych lekarze stwierdzili u niej obecność dodatkowego chromosomu 21 tylko w części komórek organizmu, a nie we wszystkich.

Jak się okazało, 23-latka ma tak zwany mozaikowy zespół Downa. Zaburzenie występuje sporadycznie i dotyka 2 proc. pacjentów na całym świecie. Specjaliści z International Mosaic Down Syndrome Association (IMDSA) tłumaczą, że "osoby z mozaikowym zespołem Downa mają tylko pewien odsetek komórek z dodatkowym chromosomem 21" i cechy, które są typowe dla klasycznej formy tej wady genetycznej, są tu mniej widoczne.

Ashley szczerze o diagnozie 

Ta forma zespołu Downa, którą rozpoznano u Ashley, zwykle objawia się nieco łagodniej niż pozostałe, czyli klasyczny zespół Downa i translokacyjny zespół Downa. 

- Ludzie mówią, że nie wyglądam, jakbym go miała. Ja sama byłam bardzo sceptyczna. Wiele osób kojarzy tę "chorobę" z niepełnosprawnością twarzy. Okazuje się, że mozaikowy zespół Downa nie zawsze jest widoczny dla oka – opowiedziała 23-latka.

Kobieta wspomniała też, że miała dysfunkcje szczęki i częste problemy związane ze zwichnięciem rzepki. – Moje ramię było na stałe poza stawem, a serce zawsze waliło. Ciągle brakowało mi tchu – dodała.

Jak podała organizacja IMDSA, nie ma badań, które wskazywałaby, że osoby z mozaikowym zespołem Downa żyją dłużej niż ich rówieśnicy z klasycznym zespołem Downa.

Anna Tłustochowicz