Wczesna postać alzheimera może pojawić się już po 40-tce. Czy wycofany niegdyś lek może pomóc?
Choroba Alzheimera na poziomie strukturalnym może zaczynać się już 20 lat przed wystąpieniem pierwszych objawów - tak twierdzą neurolodzy. A zatem jeżeli w najbliższej rodzinie jest lub był ktoś, kto borykał się z tym schorzeniem, warto znacznie wcześniej udać się na konsultację. Niemniej są także przypadki, kiedy pierwsze sygnały obserwuje się u niektórych pacjentów wcześniej niż u pozostałych. Pewien lek może być dla nich szansą.
Z badań i statystyk wynika, że najczęściej pierwsze objawy choroby Alzheimera obserwuje się u pacjentów powyżej 65. roku życia. A zatem kiedy symptomy pojawią się jeszcze przed ukończeniem 65 lat, mówi się o wczesnej postaci schorzenia. Szacuje się, że tego rodzaju zjawisko dotyczy od 5 do 10% przypadków choroby Alzheimera.
Wczesna postać choroby Alzheimera. Objawy już po 40-tce?
Kiedy mówimy o wczesnej postaci choroby Alzheimera, to wcale nie chodzi nam o osoby, które mają 60 lat. Jak wskazuje Alzheimer’s Association schorzenie to odnosi się do osób już po 40-tce, czy 50-tce. A zatem ktoś wciąż aktywny zawodowo zaczyna tracić podstawowe zdolności, pojawiają się problemy z pamięcią i nie tylko.
Natomiast należy pamiętać, że wczesna postać choroby Alzheimera często wiąże się z mutacjami genetycznymi w trzech określonych genach. To one powodują, że mózg produkuje nadmierne ilości beta-amyloidu, białka, które zlepia się, tworząc blaszki. Te z kolei zakłócają funkcjonowanie mózgu, co prowadzi do utraty pamięci.
Co gorsza, wczesna postać choroby Alzheimera ma to do siebie, że postępuje szybciej, a to oznacza, że osoba w kwiecie wieku doświadcza zaburzeń funkcji poznawczych i jeszcze zanim przejdzie na wymarzoną emeryturę, może zupełnie stracić takie umiejętności jak:
- ocena miejsca i czasu,
- zapamiętywanie nowych zdarzeń, twarzy, sytuacji, informacji (zaburzenia pamięci krótkotrwałej),
- wykonywanie codziennych czynności (gotowanie, płacenie rachunków, wyłączanie światła, robienie zakupów etc.),
- przyjmowanie leków,
- pamiętanie o umówionych wizytach u lekarza,
- pamiętanie o ustaleniach,
- rozpoznawanie bliskich osób,
- obsługa pralki,
- obsługa kuchenki,
- obsługa telefonu,
- obsługa telewizora etc.
Ze względu na fakt, że wczesna postać choroby postępuje szybko, to pacjent może z czasem doświadczyć także problemów z trzymaniem moczu i kału, z poruszaniem się, a nawet wypowiadaniem słów. Wiele zależy od tego, w których częściach mózgu dojdzie do rozwoju zmian neurodegeneracyjnych.
Polecany artykuł:
Wczesny alzheimer - leczenie eksperymentalne daje nadzieję
Zarówno lekarze jak i naukowcy wskazują, że największym wyzwaniem we wczesnej postaci choroby Alzheimera jest ograniczona możliwość leczenia. Z pewnością nie pomaga również fakt, że forma ta jest znacznie mniej popularna, stąd samo poszukiwanie rozwiązań nie cieszy się zbyt dużym zainteresowaniem.
Niemniej najnowsze badania kliniczne opublikowane przez The Lancet Neurology sugerują, że eksperymentalny lek, który kiedyś wycofano, może być pomocny właśnie dla wspomnianej grupy chorych. A mianowicie chodzi o gantenerumab.
W badaniu wzięło udział 73 uczestników z rzadkimi dziedzicznymi mutacjami genetycznymi, o których wiadomo, że są odpowiedzialne za wczesną postać choroby Alzheimera. Na początku badania część z tych osób nie miała żadnych objawów, natomiast u niektórych zauważono łagodne symptomy schorzenia.
Następnie monitorowano zmiany na poziomie zdolności poznawczych każdego z uczestników. Poza tym posłużono się także badaniami obrazowymi mózgu oraz biomarkerami krwi. Przypominamy, że poprzez test z krwi można stwierdzić obecność określonych białek powiązanych z chorobą Alzheimera.
Naukowcy monitorowali zmiany w zdolnościach poznawczych uczestników, a także użyli obrazowania mózgu i biomarkerów krwi (obecność określonych białek we krwi, które są powiązane z chorobą Alzheimera), aby śledzić postęp choroby w trakcie badania.
W badaniu wzięło udział 73 uczestników z rzadkimi dziedzicznymi mutacjami genetycznymi, o których wiadomo, że powodują wczesny początek choroby Alzheimera. Uczestnicy ci byli albo bezobjawowi, albo mieli łagodne objawy choroby Alzheimera na początku badania.
Autorzy badań zaznaczają, że było to randomizowane, kontrolowane placebo, podwójnie zaślepione, wieloramienne badanie fazy 2/3 (DIAN-TU-001). A jego zadaniem była ocena leku solanezumab lub gantenerumab w porównaniu z placebo u uczestników, którzy byli od 15 lat przed do 10 lat po szacowanym czasie do wystąpienia objawów i którzy mieli globalny wynik Clinical Dementia Rating (CDR) od 0 (normalne funkcje poznawcze) do 1 (łagodne otępienie).
Przeprowadzono je w 18 ośrodkach badawczych i sprawdzano rosnące dawki podskórnego gantenerumabu do 1500 mg co 2 tygodnie. Jak twierdzą sami naukowcy, pozyskane wyniki były dość intrygujące.
Okazało się, że w podgrupie uczestników, u których na początku badań nie występowały żadne objawy zaburzeń funkcji poznawczych, przyjmowanie leku przez średnio 8 lat zmniejszyło ryzyko wystąpienia objawów ze 100% prawdopodobieństwa do 50%.
Co więcej, badania obrazowe mózgu także wykazały zauważalny spadek gromadzenia się beta-amyloidu, czyli blaszek, które oblepiając połączenia neuronalne, prowadzą do rozwoju choroby.
Jak działa gantenerumab i dlaczego został wycofany?
Przede wszystkim należy wskazać, że gntenerumab to przeciwciało monoklonalne. Inaczej mówiąc, jest to specjalne białko, które opracowano w laboratorium, a jego zadaniem jest wiązanie się z beta-amyloidem w mózgu. Dzięki temu procesowi układ odpornościowy otrzymuje sygnał, że należy je usunąć, a to potencjalnie może spowolnić postęp choroby Alzheimera.
A zatem działanie leku polegało na angażowaniu komórek mikroglejowych, które uznaje się za głównych obrońców mózgu. Zadaniem miokrogleju jest stały monitoring mózgu pod kątem występowania uszkodzeń. To on usuwa szkodliwe substancje, natomiast u chorych na alzheimera często nie robi tego skutecznie, a więc blaszki amyloidowe wciąż zakłócają pracę mózgu, oblepiając połączenia neuronalne odpowiedzialne za przesył informacji.
Natomiast gantenerumab wzmacniał naturalny mechanizm obronny, oznaczając blaszki amyloidowe, dzięki czemu mikroglej był w stanie je łatwiej rozpoznać i rozłożyć. Autorzy badań wskazują, że zaletą leku było to, iż jest on w stanie przekroczyć barierę krew-mózg, co sprawiało, że mógł bezpośrednio wpływać na szkodliwy beta-amyloid.
Niestety pomimo tego, że opisane wyniki jak i mechanizm działania są obiecujące to eksperymentalny lek, jaki jest gantenerumab został wcześniej wycofany. Powodem jest choćby fakt, że na skanach MRI, czyli wynikach rezonansu magnetycznego u osób leczonych tego rodzaju przeciwciałem monoklonalnym zauważono obrzęki lub niewielkie plamki krwawienia w mózgu.
Skutki uboczne potwierdza również najnowsze badania, z którego wynika, że u 53% uczestników doszło do wskazanych nieprawidłowości w obrazowaniu mózgu. Natomiast u 27% pacjentów zauważono krwawienia, u 30% obrzęk mózgu oraz u 6% złogi żelaza w mózgu z powodu występowania krwawień.
Chociaż żaden z uczestników nie miał poważnych krwotoków mózgowych ani nie zmarł w wyniku leczenia, te skutki uboczne pozostają poważnym problemem – wymagają regularnego monitorowania za pomocą skanów mózgu
- podkreślają autorzy badań.
Ponadto wciąż nie jest jasne jak działanie gantenerumabu zmniejszającego blaszki amyloidowe wpływa na zakres dotyczący poprawy pamięci, czy umiejętności myślenia. Dodatkowo należy pamiętać, że badanie obejmowało niewielką grupę uczestników oraz skupiło się wyłącznie genetycznej postaci wczesnego Alzheimera. Dlatego potrzebne są dalsze badania, aby dowiedzieć się, jak te wyniki mogą odnosić się do szerszej społeczności osób z demencją.
Podcasty
Playlisty tematyczne
