U 6-letniej Milenki wykryto “dziecięcego Alzheimera”. Ta sama choroba zabrała jej brata
Milenka jest drugim dzieckiem Klaudii i Andrzeja Malinowskich. Jej brat Filipek zmarł z powodu “dziecięcego Alzheimera” mając 7 lat. Niedługo po tym, objawy choroby pojawiły się także u 6-letniej Mileny.
Dziecięcy Alzheimer, a właściwie choroba Niemanna-Picka typu C to rzadka dziedziczna choroba metaboliczna, która dotyka głównie dzieci, ale może również wystąpić u dorosłych. Bywa określana jako "dziecięcy Alzheimer" z powodu jej podobieństwa do choroby Alzheimera i objawów neurologicznych. W Polsce z jej powodu cierpi tylko 18 niepełnoletnich pacjentów.
Co powoduje chorobę Niemanna-Picka typu C?
Choroba ta jest spowodowana mutacją w jednym z dwóch genów kodujących białka, które pomagają w transporcie tłuszczów wewnątrz komórek. W wyniku tej mutacji szkodliwe produkty metabolizmu odkładają się w różnych narządach, co powoduje ich uszkodzenie.
- Dochodzi do toksycznego gromadzenia się tego związku chemicznego. Komórka nam się powiększa, powodując całą masę objawów neurologicznych, ale nie tylko. Wraz z upływem czasu dołączają się oczywiście inne objawy - zaburzenia połykania i zaburzenia oddychania - wyjaśnił w reportażu przygotowanym przez Dzień Dobry TVN neurolog dziecięcy dr Łukasz Przysło.
Choroba Niemanna-Picka typu C jest schorzeniem nieuleczalnym. Cierpiał na nią pierwszy syn państwa Malinowskich.
- Jak przyjechaliśmy po pomoc, pani doktor musiała pójść do gabinetu i przeczytać, co to jest za choroba, bo nie wiedziała. To dla nas był szok - wspominał tata chłopca.
Chłopiec zmarł, mając zaledwie 7 lat. Po jego śmierci, objawy choroby wystąpiły u jego młodszej siostry.
- Miała 25 proc. szans, że będzie obciążona, 75 proc. - że będzie zdrowa. Myśleliśmy, że urodzi się zdrowa. Pierwszy objaw był taki, że zaczęła kuleć na jedną nóżkę. Później przestała całkowicie chodzić - opowiadał poruszony ojciec.
Kosztowne leczenie Milenki
Milenka od kilku lat przyjmuje lek, który hamuje proces rozwoju choroby.
- Porównując postęp choroby u Milenki i u jej brata, progresowanie tej choroby u Milenki jest wolniejsze - tłumaczył dr Łukasz Przysło.
Dziewczynka przyjmuje lek cztery razy dziennie. Niestety, preparat nie jest refundowany, a jego cena jest wysoka. Rodzina prowadzi zbiórkę pieniędzy na leczenie. Dołączyła do niej m.in. mama Leona, który walczy z SMA.
- Niemiecka klinika zgodziła się na podanie darmowej terapii w Niemczech, dzięki czemu wszystkie pieniądze, które Leon zebrał tutaj w Polsce, mogły zostać przez nas przekazane dalej. Przekazaliśmy im [państwu Malinowskim - przyp. red.] 100 tysięcy złotych - tłumaczy Marta Kokocińska, mama Leona.
Pomoc rodziny Leona z SMA zapewniła leczenie i rehabilitację dla Milenki na najbliższy rok.
Jak objawia się choroba Niemanna-Picka typu C?
Objawy choroby zależą od wieku pacjenta i stopnia zaawansowania choroby, ale często obejmują problemy z mową, trudności w chodzeniu, drgawki, problemy z połykaniem, spowolnienie rozwoju umysłowego, zaburzenia zachowania i demencję.
Obecnie nie ma skutecznego leczenia choroby Niemanna-Picka typu C, a terapia polega na łagodzeniu objawów i opóźnianiu postępu choroby poprzez terapię genową, leczenie objawowe, rehabilitację i wsparcie psychologiczne dla pacjentów i ich rodzin.
Podcasty
Playlisty tematyczne
