Światowy Dzień Chorób Rzadkich - #ShowYourRare

Siedem tysięcy chorób. Sześć procent społeczeństwa. Choroby rzadkie dotykają blisko trzech milionów Polaków i wbrew pozorom są częste. 28 lutego 2018 r. po raz ósmy obchodzimy światowy Dzień Chorób Rzadkich.

Choć choroby rzadkie dotykają w Polsce podobną grupę chorych, jak np. znana i skutecznie leczona cukrzyca, dla tych pierwszych wciąż brakuje podstawowej pomocy. Od dekady chorzy nie mogą doczekać się właściwych rozwiązań w zakresie dostępu do leków, ośrodków referencyjnych, specjalistów i dostosowanej do potrzeb diagnostyki. Mimo wielokrotnych zapewnień ze strony przedstawicieli Ministerstwa Zdrowia, Narodowy Plan Dla Chorób Rzadkich nie został dotychczas ukończony.

Początek to diagnostyka, podstawą są leki

Eksperci jednogłośnie uznają, że pierwszym problemem, z jakim spotyka się pacjent, jest rozpoznanie rzadkiej choroby. Te w większości mają podłoże genetyczne. - Zanim zostanie postawiona diagnoza, pacjent odwiedza wielu lekarzy różnych specjalności, co przekłada się na kilkuletni okres diagnostyki. Kolejnymi, bardzo trudnymi barierami są brak rejestrów chorych na choroby rzadkie oraz ograniczony dostęp do refundowanych terapii – podkreśla Stanisław Maćkowiak, prezes Stowarzyszenia Ars Vivendi.

W Polsce pacjenci mają dostęp do 26 refundowanych terapii, podczas gdy w krajach Unii Europejskiej dopuszczono do obrotu ponad 220 leków przeznaczonych dla chorób rzadkich. Eksperci liczą na poprawę dostępności leczenia w ramach zapowiadanej przez Ministerstwo Zdrowia nowelizacji ustawy refundacyjnej.

Pokaż swoją rzadkość

Dzień Chorób Rzadkich to okazja do zwrócenia uwagi na nierozwiązane problemy osób chorych. Przede wszystkim jednak, jest to święto prawie trzech milionów pacjentów polskich pacjentów. W tym roku  Dzien Chorób Rzadkich przebiega pod hasłem „Pokaż swoją rzadkość, pokaż swoje zaangażowanie”. Z tej okazji organizatorzy wydarzenia zapraszają chętne osoby do wsparcia osób dotkniętych chorobami rzadkimi poprzez akcję w mediach #ShowYourRare.

Różne oblicza rzadkich chorób

Choroba Gauchera – to pozytywny przykład choroby rzadkiej, w której polscy pacjenci mają dostęp do refundowanego leczenia. Dziś to osoby aktywne zawodowo i społeczne, o których na pierwszy rzut oka trudno powiedzieć, że zmagają się z rzadką chorobą genetyczną. Celem, na którym skupiają się organizacje działające na rzecz choroby Gauchera, jest głównie poprawa diagnostyki i  jakości życia pacjentów poprzez zapewnienie wygodniejszych form terapii. Choć przykład choroby Gauchera udowadnia, że w Polsce odpowiednia pomoc dla osób z chorobami rzadkimi jest możliwa, wciąż znacznie więcej problemów pacjentów pozostaje nierozwiązanych.

Choroba Fabry’ego – to schorzenie o bardzo podobnym mechanizmie powstawania i leczenia jak choroba Gauchera. Różnicą jest brak dostępu do ratującej życie terapii, która z powodzeniem od lat stosowana jest we wszystkich krajach Unii Europejskiej, poza Polską. Brak leczenia sprawia, że pacjenci z chorobą Fabry’ego zmagają się z bólem, udarami mózgu i wielonarządową niewydolnością, która nieuchronnie prowadzi do konieczności przeszczepów.

Zespół Leigha - to choroba genetyczna, której pierwsze objawy najczęściej pojawiają się w dzieciństwie. Choroba przejawia się m.in. obniżonym napięciem mięśniowym oraz zaburzeniami równowagi, koordynacji ruchów i oddychania. W konsekwencji choroba prowadzi do przedwczesnej śmierci w wieku kilkunastu lat. Rodzice dzieci, u których  zdiagnozowano zespół Leigha, czują się bezradni. Brakuje leczenia i pozytywnych rokowań. Rodzice dwójki dzieci z Polski własnymi siłami i z własnych środków zapewniają dzieciom dostęp do eksperymentalnej terapii prowadzonej we Włoszech, gdzie jeżdżą co dwa miesiące. Stowarzyszenie pacjentów zabiega o dostęp do niezarejestrowanych jeszcze leków w ramach tzw. procedury „compasionate use” także dla innych chorych z Polski.

Epidermolysis Bullosa (EB) – pęcherzykowate oddzielanie naskórka, to choroba, w której najdelikatniejszy dotyk powoduje powstawanie na powierzchni skóry bolesnych ran, a w efekcie licznych deformacyjnych blizn. Dziś pacjenci – głównie dzieci – nie mają szans na leczenie przyczynowe. Nadzieje wiążą z eksperymentalnymi, wartymi miliony terapiami, z których skorzystać mogą np. w Stanach Zjednoczonych. Rodzice dzieci fundusze na ten cel pozyskują sami.