Stylistka gwiazd opowiedziała o chorobie syna. "Deformują się kości i kręgosłup"

Kiedy Klaudia Duszyńska usłyszała diagnozę wrodzonej łamliwości kości u swojego syna, nikt nie dawał im nadziei. Dziś pokazuje, że życie z tą chorobą może wyglądać inaczej. Jak rozpoznać objawy u dzieci i co oznacza leczenie prętami rosnącymi z kośćmi? Oto historia, która zmienia perspektywę.

Kiedy Klaudia Duszyńska była w ciąży, nic nie wskazywało na to, że jej życie zmieni się tak diametralnie. Na jednym z badań USG lekarze przekazali informację, której żadna przyszła mama nie chce usłyszeć – dziecko jest chore. Diagnoza brzmiała: wrodzona łamliwość kości. To rzadka choroba genetyczna, która sprawia, że kości dziecka łamią się łatwo i często, a sama struktura układu kostnego jest osłabiona. Choć brzmi to jak wyrok, historia Klaudii pokazuje, że wiele zależy od szybkiego działania i determinacji rodziny.

Objawy wrodzonej łamliwości kości u dzieci – czego nie przeoczyć

Wrodzona łamliwość kości, znana też jako osteogenesis imperfecta, objawia się najczęściej wielokrotnymi złamaniami bez poważnych urazów, deformacjami szkieletu, problemami z kręgosłupem oraz niskim wzrostem. „Wrodzona łamliwość kości brzmi jak wyrok – wielu osobom wydaje się, że dziecko z tą chorobą będzie się łamać cały czas i nie będzie mogło nic robić. My też tak myśleliśmy na początku” - mówi Klaudia w programie Królowe Matki. Pierwsze miesiące po diagnozie były dla rodziny ogromnym wyzwaniem. Strach, brak informacji i niepewność co do przyszłości dziecka towarzyszyły im każdego dnia.

Leczenie wrodzonej łamliwości kości – metalowe pręty rosnące razem z dzieckiem

Dziś Adaś, syn Klaudii, niemal się nie łamie. „Kiedy miał dwa lata, zabezpieczyliśmy mu wszystkie długie kości specjalnymi metalowymi prętami, które rosną razem z nim. To była gehenna, bo trzeba było zrobić to w krótkim czasie, ale wiedzieliśmy, że to konieczne” – wspomina stylistka. To kluczowy moment w leczeniu dzieci z tą chorobą. Pręty stabilizujące długie kości to nie tylko ochrona przed złamaniami, ale też sposób na zapobieganie deformacjom, które mogą uniemożliwić normalne funkcjonowanie. Leczenie operacyjne to ogromny stres dla rodziców, ale także szansa na przyszłość dla dziecka.

Deformacje kości i kręgosłupa – codzienne wyzwania

„W tej chorobie chodzi nie tylko o łamliwość – deformują się też kości i kręgosłup, co może bardzo utrudnić normalne funkcjonowanie. Dlatego tak bardzo zależało nam na szybkim działaniu” – mówi Klaudia. Każdy dzień to praca nad utrzymaniem sprawności, kontrola postawy, regularne wizyty u specjalistów. Rehabilitacja dzieci z łamliwością kości bywa trudna, ale daje realne efekty, zwłaszcza gdy wdrażana jest odpowiednio wcześnie. Zmniejsza ryzyko trwałych zmian w układzie kostnym i pozwala dziecku na aktywność, która kiedyś wydawała się niemożliwa.

Wczesna diagnoza wrodzonej łamliwości kości zmienia wszystko

Wbrew stereotypom, dzieci z wrodzoną łamliwością kości nie są skazane na izolację. Adaś chodzi do zwykłej szkoły, uczy się, ma kolegów. „Chodzi do ‘normalnej’ szkoły, uczy się, podróżuje, a nawet potrafi jeździć na rowerze” – opowiada jego mama. To wszystko było możliwe dzięki szybkim decyzjom, nowoczesnym metodom leczenia i codziennemu wsparciu bliskich. Rodzina Duszyńskich udowadnia, że choroba genetyczna nie musi oznaczać rezygnacji z życia. Wręcz przeciwnie – może nauczyć, jak żyć uważniej, mądrzej i bardziej świadomie.

Jak wspierać dziecko z chorobą genetyczną – perspektywa rodzica

Klaudia Duszyńska nie jest lekarzem, ale zna temat jak mało kto. Jej doświadczenie to coś, czego nie da się przeczytać w poradniku. Opowiada szczerze o własnym lęku, poczuciu odpowiedzialności, samotności i nadziei. „Kiedy urodziłam syna, dostawałam ulotki do hospicjum” – mówi wprost. Taka reakcja otoczenia pokazuje, jak mało wiemy o tej chorobie i jak często diagnoza zamyka w ludziach gotowość do działania. Dla Klaudii to był impuls – nie poddać się, nie dać się zamknąć w schemacie, który ktoś inny jej wyrysował.

Wrodzona łamliwość kości - co to za choroba?

Wrodzona łamliwość kości, znana również jako osteogenesis imperfecta (OI), to rzadka, genetyczna choroba tkanki łącznej, charakteryzująca się zwiększoną kruchością kości i skłonnością do częstych złamań. Przyczyną schorzenia są mutacje w genach odpowiedzialnych za produkcję kolagenu typu I, kluczowego białka nadającego kościom wytrzymałość.

Romana Makówka