Są leki, ale oni wciąż walczą o każdy oddech. Jest szansa dla wykluczonych w leczeniu mukowiscydozy

Wreszcie, po ponad roku, udało się odkręcić kontrowersyjną decyzję ministra Adama Niedzielskiego w sprawie zablokowania dostępu do leczenia przyczynowego mukowiscydozy części chorych. Blokada dotyczyła głównie dzieci oraz pacjentów z najrzadszymi mutacjami. Części chorych groziło uduszenie, Znów mogą szukać ratunku, ale jest wciąż jedna przeszkoda.

Jeśli nie wiesz, czym jest mukowiscydoza, wyobraź sobie, że ktoś umieszcza ci głowę w foliowym worku i regularnie, powoli, ale konsekwentnie, go zaciska, aż do ostatecznej utraty tlenu. Chorzy z mukowiscydozą często porównują swoje objawy do tego, co przechodziły kiedyś karpie transportowane w foli na wigilijną rzeź.

Mediana zgonów w mukowiscydozie przed wprowadzeniem nowoczesnych leków przyczynowych wynosiła 24 lata. Osoby, które je stosują, mogą dożyć starości, zbliżonej do populacji niedotkniętej tą chorobą.

Dotarł do ciebie przekaz medialny, że w Polsce leczenie mukowiscydozy jest refundowane? To tylko część prawdy. Ok. 300 pacjentów wciąż czeka na ratunek, chociaż są dla nich leki. Teraz pojawiła się szansa na zmianę. Nie będzie jednak tak lekko.

Mukowiscydoza - mutacje podstawą selekcji chorych

Mukowiscydoza jest chorobą uwarunkowaną genetycznie, spowodowaną wieloma różnymi mutacjami genu CFTR. Odpowiadają one za zaburzenia jonowe, prowadzą do nieprawidłowej funkcji i struktury gruczołów zewnątrzwydzielniczych oraz układów bezpośrednio z nimi związanych.

Lepka, gęsta wydzielina gromadząca się w przewodach gruczołowych doprowadza do ich zaczopowania, zapalenia i destrukcji komórek narządowych oraz do rozrostu tkanki łącznej. Zmiany te występują w układzie oddechowym, przewodzie pokarmowym, trzustce, wątrobie, narządach płciowych.

Dla osoby postronnej, która nie choruje, nie ma chorego wśród bliskich, powyższe informacje wydają się zbędne, są trudne do przyswojenia. Okazują się jednak niezwykle istotne, by zrozumieć piekło, w którym wciąż znajdują się niektórzy chorzy.

Warto uzbroić się w cierpliwość i przebrnąć przez parę zdań wyjaśniających, dlaczego grupa bardzo młodych pacjentów w Polsce pozostawała skazana na śmierć, mimo że są dla nich skuteczne leki.

Różne mutacje oznaczają różne leczenie. Dla zdecydowanej większości chorych są już leki przyczynowe, czasem ich mieszanki. Doustne, wygodne tabletki, które trzeba przyjmować do końca życia. W rzeczywistości bowiem przełomowe, bardzo drogie leki stosowane w mukowiscydozie, nie są tak do końca przyczynowe (nie usuwają przyczyny i nie prowadzą do trwałego wyleczenia). To leki działające na przyczynę (pozwalające uzupełnić brakujące białko lub usunąć ich nieprawidłowości), pozwalające normalnie żyć, ale tylko wtedy, gdy leki są przyjmowane cały czas i zostały wprowadzone na tyle szybko, że choroba jeszcze nie spowodowała spustoszenia w organizmie.

Ok. tysiąc osób w Polsce przyjmuje takie leki i cieszy się życiem.

Dla mniej więcej 10 proc. chorych wciąż nie wynaleziono leku, chociaż ta sytuacja stale się zmienia (regularnie na liście uleczalnych mutacji pojawiają się nowe pozycje).

Pozostaje nawet kilkaset osób, dla których jest leczenie, ale nie objęła ich refundacja, a koszty leczenia są nie do udźwignięcia przez pacjentów. Trudno powiedzieć ilu dokładnie pacjentów jest w takiej sytuacji, bo w Polsce wciąż nie ma wiarygodnych danych na ten temat, pełnej bazy chorych, tylko szacunki.

Mukowiscydoza - zabójcze procedury rejestracyjne

Dlaczego refundacją nie objęto wszystkich chorych, dla których jest skuteczne leczenie? Przyczyna jest prozaiczna. Procedura refundacyjna w Polsce ciągnęła się latami.

Kiedy wreszcie, po Rumunii, Austrii czy Słowacji, także Polacy doczekali się refundacji, świat poszedł do przodu i wprowadzono leki dla pacjentów z kolejnymi mutacjami oraz dla młodszych niż pierwotnie. To kluczowe, by leczenie wprowadzać jak najwcześniej, ale w zatwierdzonym wniosku refundacyjnym sprzed lat nie uwzględniono wielu chorych, bo jeszcze po prostu nie było dla nich leczenia.

W wielu krajach ten problem rozwiązuje się prosto, logicznie. Gdy tylko zostaje zatwierdzone leczenie dla kolejnych mutacji, dopisuje się je do listy refundacyjnej. Rozszerzenie zajmuje dosłownie parę dni, czasem na okres przejściowy stosuje się procedury pomostowe, by chorzy jak najszybciej dostali leki.

U nas już od niemal trzech lat trwa walka o rozszerzenie tej pierwotnej listy i końca nie widać. Zresztą - ona też znowu jest "przeterminowana" i wyklucza kolejnych ludzi, których można by ocalić przed śmiercią przez uduszenie.

Jest jednak ostatnia deska nadziei, procedura RDTL, właśnie ta zablokowana od listopada 2023 roku i teraz odblokowana przez Ministerstwo Zdrowia. Znowu pojawiła się nadzieja. Jest jednak pewien szkopuł.

Mukobohaterowie: "Skuteczna interwencja"

Każdy pacjent z mukowiscydozą, którego nie objęła refundacja, do listopada 2023 roku mógł jeszcze skorzystać z procedury RDTL (Ratunkowy Dostęp do Technologii Lekowych).

Wbrew nazwie - nie jest to procedura stosowana u osób, które trzeba ratować natychmiast. Jest rozwiązaniem dla chorych, którzy wyczerpali wszelkie metody dostępnego leczenia (w mukowiscydozie poza drogimi modulatorami CFTR innego leczenia nie ma, objawowe się nie liczy), a ich zdrowie i życie jest zagrożone. Jeśli dla chorego jest lek o dowiedzionym działaniu (za pomocą wiarygodnych badań klinicznych), jest zarejestrowany w Polsce, ale nie jest refundowany, może skorzystać z leczenia w ramach RDTL.

Wyjątek stanowią leki umieszczone przez Ministerstwo Zdrowia na liście wykluczeń. Na tej liście znalazły się kilkanaście miesięcy temu leki stosowane w mukowiscydozie. Teraz jednak nie ma już zakazu ich stosowania.

Ministerstwo „odblokowało” dostęp do ratunkowego dostępu do technologii lekowej (RDTL), czyli formy leczenia „ostatniej szansy”! RDTL jest rozwiązaniem pomostowym, które może służyć chorym, którzy nie otrzymują refundacji na leki (w tym przypadku na bardzo drogie modulatory CFTR), a ich zdrowie lub życie jest zagrożone. Mamy nadzieję, że niedługo chorzy nieobjęci refundacją będą mogli korzystać z programu lekowego, czyli standardowej (a nie szczególnej) procedury leczenia

- informuje na swojej stronie Fundacja Mukobohaterowie i nie kryje, że to skutek ich interwencji w Ministerstwie Zdrowia.

Z pewnością jest co świętować, ale Paulina Materna, mama 9-letniej Poli, która otrzymuje leki w ramach RDTL od niemal 2 lat (nie odebrano ich chorym, którzy już dostali je w ramach procedury, blokada dotyczyła nowych wniosków), radzi nie odpalać jeszcze korków szampana.

Paulina Materna: Moja córka dziś nie dostałaby już pomocy

Przebieg mukowiscydozy u małej Poli był ciężki. Dziewczynka nie spełniała kryteriów refundacyjnych, ale jej mama domagała się ratunku w ramach RDTL. Szpital, w którym dziecko było leczone, odmówił złożenia wniosku, uznając, że dziewczynka jest "zbyt zdrowa" na RDTL.

Dziecko z objawami infekcji wypisano z placówki. Wkrótce Pola trafiła do szpitala w Poznaniu, gdzie nie tylko trzeba było naprawiać zaniedbania i zająć się powikłaniami u dziewczynki, ale przede wszystkim uruchomiono procedurę RDTL i Pola wróciła do zdrowia.

Mama złożyła skargę do regionalnej Izby Lekarskiej na lekarkę z pierwszej placówki. Teraz, krótko przed świętami, otrzymała informację o umorzeniu sprawy (pełna treść dokumentu do wiadomości redakcji).

Jestem więcej niż wściekła. W tym dokumencie jest mnóstwo nieprawdziwych bzdur, choćby sugestia, że córka nie była stałą pacjentką pierwszego szpitala, a przyjechaliśmy "tylko po RDTL", a także twierdzenie, że była w dobrym stanie, chociaż kolejny szpital stwierdził polipy zagrażające życiu polipy w drogach oddechowych, przegapione przez lekarkę, i poważny stan zapalny w płucach. Najgorsze jest to, że Izba sugeruje, że sama mukowiscydoza nie jest podstawą do RDTL, że potrzebny jest tak ciężki stan, jak zakwalifikowanie do przeszczepu czy niewydolność oddechowa. To przerażające, że chcą doprowadzać nasze dzieci do takiego stanu, żeby je zacząć leczyć.

Faktycznie, to dość zaskakujący dokument. Lekarka oskarżona przez rodziców o zaniedbania powołuje się na dokument Polskiego Towarzystwa Mukowiscydozy, który ustanawia zdumiewające kryteria do leczenia, nijak nieprzystające do polskiego prawa, a Izba Lekarska uznaje tę argumentację.

Zatrważające, że historia może się powtórzyć. W zasadzie już się powtarzała.

Przeszczep płuc zamiast tabletek

Naprawdę trudno powiedzieć, skąd wziął się pomysł, że pacjent, który może skorzystać ze świadczenia gwarantowanego, jakim jest RDTL, musi być w stanie krytycznym. Znamy przypadki (Jacek Kończewicz, Anna Hajduk - dane osobowe ujawnione za zgodą zainteresowanych), że pacjentowi proponowano przeszczep płuc przed leczeniem tabletkami w ramach RDTL.

Takich wymagań nie stawia ustawa. Nie stawiał nigdy, przynajmniej oficjalnie, NFZ. Nie ma takich oficjalnych interpretacji prawnych. Wręcz przeciwnie - ustawa mówi tylko o "zagrożeniu życia", ale też "zdrowia". Wszystkie wnioski, które zostały złożone przez placówki medyczne i podpisane przez konsultantów wojewódzkich o RDTL dla pacjentów przed blokadą Niedzielskiego, zostały rozpatrzone pozytywnie.

Mutacja nie musi też być w europejskim wykazie EMA. Wystarcza amerykańska, szersza baza FDA, bo to potwierdzenie bezpieczeństwa i skuteczności terapii.

A jednak z RDTL skorzystało wcześniej, wg danych NFZ, zaledwie kilkanaście osób, bo dla reszty szpitale o procedurę nie wystąpiły.

Kiedy pacjenci, często z pomocą mediów, zaczęli domagać się ratunku, Polskie Towarzystwo Mukowiscydozy wydało dokument (wciąż jest dostępny na stronie), ustanawiający nowe, szokujące kryteria. Skuteczne tabletki w ramach RDTL mieliby dostawać dopiero ci pacjenci, którzy wymagają tlenoterapii z powodu przewlekłej niewydolności oddechowej i są w okresie kwalifikacji do transplantacji płuc.

Trudno powiedzieć po co, bo wtedy leczenie przyczynowe może już nie pomóc, a powikłania choroby, które się nie cofną, wymagają leczenia do końca życia.

Niestety, nie znamy argumentacji lekarzy, którzy przygotowali to stanowisko. 4 grudnia 2023 roku zwróciliśmy się oficjalnie do PTM z prośbą o wyjaśnienia. Jak dotąd nie przyszły.

Bianka wciąż bez należnej pomocy

Obecna władza na ten moment zrobiła wszystko, by doraźnie pomóc chorym z mukowiscydozą. Skostniały system refundacyjny, skomplikowane procedury, trudności z rozszerzeniem wskazań - to wymaga zmian na poziomie ustawowym i potrwa, ale do tego czasu może działać pomost RDTL. Nie muszą ginąć ludzie.

Wręcz przeciwnie. Ostatni ocalony za pomocą RDTL obecnie 25-letni Wojtek poszedł do pracy jako informatyk. 25-letnia Ania Hajduk (dostała RDTL zamiast przeszczepu) zamierza w tym roku wejść na Babią Górę. 8-letni Ignaś (też RDTL od 2 lat) wreszcie przestał być więźniem we własnym domu... Czas na kolejne cuda nauki i medycyny.

Właściwie teraz mogłyby lawinowo ruszyć wnioski o RDTL, bo nie ma przeszkód prawnych. Stanowisko PTM nie jest w Polsce wiążące. Europejskie zalecenia dotyczące mukowiscydozy oraz wskazania rejestracyjne leków są jednoznaczne - terapię trzeba wdrażać jak najszybciej.

Wszystko zatem w rękach lekarzy, szpitali, konsultantów wojewódzkich. Przy sprzyjających wiatrach leczenie można załatwić w ciągu dwóch-trzech tygodni. Odblokowanie RDTL to jasny sygnał, że Ministerstwo Zdrowia nie widzi przeszkód. Przyszło nowe - korzystajcie, dajcie ludziom żyć.

Niestety, trwający dramat 9-letniej Bianki Zaboklickiej, o której pisaliśmy w "Poradniku Zdrowie" wielokrotnie, nakazuje ostrożność w tej powszechnej radości.

Bianka jest w znakomitej formie (chociaż było już z nią bardzo źle), bo rodzice sprowadzają dziewczynce leki z Argentyny. Znacznie tańsze generyki niż oryginalne amerykańskie, ale wciąż piekielnie drogie i aż strach pomyśleć, co stanie się wkrótce. Pieniądze się kończą, a w przypadku przerwania terapii stan dziecka błyskawicznie się pogorszy.

Bianka miała prawo do RDTL cały czas, bo jej ultrarzadka mutacja nie znalazła się na liście wykluczeń. Dwie placówki odmówiły jednak zastosowania procedury, uznając, że dziecko jest za zdrowe. W obu przypadkach decydowały lekarki z PTM.

Zgodnie z ustawą o zawodzie lekarza:

Lekarz ma obowiązek wykonywać zawód, zgodnie ze wskazaniami aktualnej wiedzy medycznej, dostępnymi mu metodami i środkami zapobiegania, rozpoznawania i leczenia chorób, zgodnie z zasadami etyki zawodowej oraz z należytą starannością.

No i co z tego?

Eliza Dolecka