Rozwiązali zagadkę sprzed 50 lat. Kluczem nowa grupa krwi

Dwa powszechnie znane układy grup krwi to AB0 i Rh. Krew jest jednak bardziej złożona, a dopasowanie pozostałych elementów układanki może uratować życie. Odkrycie MAL daje nadzieję stworzenia nowych testów, które zapobiegną niebezpiecznym reakcjom przy transfuzjach.

Zagrożona grupa jest niewielka (jedna na tysiąc osób), ale przecież w skali świata to miliony pacjentów. Zważywszy na genetyczne uwarunkowanie problemu, identyfikacja osób zagrożonych z czasem będzie łatwiejsza.

W zasadzie od ponad 50 lat wiadomo o tym, że u osób z fenotypem ujemnym pod względem tajemniczego antygenu AnWj, może wystąpić reakcja wstrząsowa podczas transfuzji.

Sam antygen wykryto już w 1972 roku, ale do tej pory niewiele z tej wiedzy wynikało. Wkrótce według naukowców będzie możliwa identyfikacja takich pacjentów i zapobieganie nieszczęściom.

MAL, czyli nowy układ grup krwi

Naukowcy z NHS Blood and Transplant, będącego elementem systemu opieki zdrowotnej Wielkiej Brytanii, finansowanego ze środków publicznych, Międzynarodowego Laboratorium Referencyjnego Grup Krwi (IBGRL) NHSBT oraz Uniwersytetu w Bristolu, zidentyfikowali podłoże genetyczne antygenu grupowego krwi AnWj.

Nowe badania, opublikowane w czasopiśmie Blood, ustanawiają nowy układ grup krwi MAL. Chociaż większość z nas zna dwa takie układy (AB0 i Rh), w rzeczywistości jest ich już 47 i te 44 pozostałe występują rzadko, ale mają spore znaczenie dla zdrowia i bezpieczeństwa chorych.

Ponad 99,9% ludzi jest dodatnich pod względem AnWj. Do tej pory uważano, że pacjenci ujemni mają problem ze względu na chorobę. Teraz okazuje się, że część przypadków to skutek odmienności genetycznej.

Problem z antygenem nie musi być skutkiem choroby

Do tej pory było wiadomo, że przyczyną wyniku negatywnego pod względem AnWj są zaburzenia hematologiczne lub niektóre typy nowotworów, które hamują ekspresję antygenu. Tylko bardzo niewielka liczba osób ma wynik negatywny pod względem AnWj ze względu na przyczynę genetyczną.

Uczeni podejrzewali, że ona istnieje, ale znalezienie pacjentów, których DNA potwierdziłoby teorię, zajęło wiele lat.

U pacjentów, u których za odmienne reakcje antygenu odpowiadała choroba, gen był zmutowany. trzeba było znaleźć osoby, których gen był prawidłowy,bez mutacji, tylko zachowywał się odmiennie. Znaleziono ostatecznie pięć takich osób.

Jak relacjonuje Louise Tilley, badaczka z NHS Blood and Transplant:

Pochodzenie genetyczne AnWj pozostaje tajemnicą od ponad 50 lat. Osobiście próbowałam ją rozwiązać od prawie 20 lat. To ogromne osiągnięcie i kulminacja długich wysiłków zespołowych, mających na celu ostateczne ustanowienie nowego systemu grup krwi i zapewnienie najlepszej opieki rzadkim, ale ważnym, pacjentom.

MAL i co dalej

Według badaczy, teraz można zaprojektować testy genotypowe w celu identyfikacji pacjentów i dawców genetycznie ujemnych pod względem AnWj. Testy takie można dodać do istniejących platform genotypowania.

Mal odpowiedzialny za całe zamieszanie to bardzo małe białko o kilku specyficznych właściwościach, które utrudniały jego identyfikację i wymagały wielu badań, aby zgromadzić dowody potrzebne do ustalenia nowego systemu grup krwi, czyli MAL.

Eliza Dolecka