Przypomina anemię, ale jest dotkliwsza w skutkach. Objawy zobaczysz nocą

O niektórych chorobach wciąż mówi się zbyt mało. Powodem może być to, że są wyjątkowo rzadkie, a niewielka liczba przypadków może umykać na co dzień naszej uwadze. Przykładem jest PNH, schorzenie, które dotyka jedną osobę na milion. Pacjenci opowiadają o utrudnionej diagnostyce, pobycie w szpitalu, czy wpływie na psychikę. Wyjaśniamy co to za choroba.

PNH to inaczej Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria, a w tłumaczeniu na język polski oznacza nocną napadową hemoglobinurię. W całej Polsce z tym schorzeniem zmaga się zaledwie około 100 osób i najczęściej problem dotyczy ludzi młodych.

PNH co to za choroba? Rzadka i niebezpieczna

Choroby rzadkie mają jeden punkt wspólny, a mianowicie utrudnioną diagnostykę. Tak jest nie również w przypadku PNH, czyli nocnej napadowej hemoglobinurii. PNH ma podłoże genetyczne, a mutacje występują w genie sprzężonym z chromosomem X.  

Ta mutacja genu PIG-A (glikanu fosfatydyloinozytolu klasy A), sprzężonego z chromosomem X powoduje niedobór białka GPI (glikozylofosfatydyloinozytolu), które jest odpowiedzialne za kotwiczenie innych cząsteczek białkowych na powierzchni erytrocytów.

W dużym uproszczeniu oznacza to, że PNH to wyjątkowo rzadka, przewlekła, postępująca, wyniszczająca oraz zagrażająca życiu choroba, która charakteryzuje się wewnątrznaczyniową hemolizą, czyli niszczeniem czerwonych krwinek.

Choć termin pierwszy raz został użyty w 1925 roku przez Ennekinga, to jednym z najwcześniejszych specjalistów był Strubing, który udokumentował przypadek młodego dorosłego mężczyzny, który borykał się ze zmęczeniem, bólem brzucha i przerywaną hemoglobinurią. 

Strubing zauważył również, że po najcięższych epizodach osocze pacjenta było czerwone i wywnioskował, że przyczyną była hemoliza wewnątrznaczyniowa. Później, w 1937 roku, Ham był w stanie odkryć, że erytrocyty osób z PNH ulegają hemolizie po inkubacji z normalnym zakwaszonym moczem. Dzięki temu powstał pierwszy test diagnostyczny dla PNH, znany jako test Hama, czyli test zakwaszonej surowicy. 

Objawy PNH. Mogą pojawić się nocą

Nie tylko nazwa tej choroby jest nietuzinkowa, ale jak wskazują specjaliści, także same objawy schorzenia są dosyć niecharakterystyczne. Pacjenci, u których zdiagnozowano PNH skarżyli się na takie problemy jak:

• niedokrwistość hemolityczna,
• niewydolność nerek,
• zaburzenia erekcji,
• hemoglobinuria i objawy somatyczne, w tym zmęczenie i duszność,
• zakrzepica,
• nadciśnienie płucne,
• przewlekłe zmęczenie,
• dysfonia,
• dysfagia,
• bóle brzucha,
• anemia,
• niewydolność nerek.

W miarę postępowania choroby u niektórych pacjentów dochodziło także do niewydolności szpiku kostnego i przedwczesnego zgonu. Niestety postawienie właściwej diagnozy bywa wyjątkowo trudne i czasochłonne, a jak wynika z raportu Modern Healthcare Institute większość pacjentów, która ostatecznie usłyszała trafną diagnozę, poczuła ulgę, że w końcu wie, co dzieje się z jego zdrowiem. 

Niestety okazuje się, że zanim dojdzie do rozpoznania, może minąć nie tylko kilka miesięcy, ale i lat. Co dziesiąta osoba dowiaduje się o PNH nawet po upływie 3 lat od chwili pierwszych objawów. Wszystko za sprawą faktu, że nocna napadowa hemoglobinuria jest uznawana za ultrarzadkie schorzenie, przez co nawet spore grono hematologów nie będzie miało szansy się z nią spotkać w swojej karierze, a co dopiero lekarze rodzinni.

- Objawy nie były na początku bardzo typowe. Zaczęło się od infekcji, której nie mogłam długo wyleczyć, a moja miesiączka trwała bardzo długo. Na początku niepokój w mojej morfologii wzbudziła obniżona hemoglobina tak jak u wszystkich pacjentów, ale też niska ilość płytek krwi. Internista przebadał mnie, ale szukał przyczyny dolegliwości w tym, że jestem po kuracji antybiotykami. Zrzucił to też na karb studenckiego życia, tego, że pewnie nie prowadzę zdrowego trybu życia, piję alkohol, niewiele jem, jestem niedożywiona, bo taka szczupła i drobna. Ostatecznie trafiłam do hematologa, który zalecił leki sterydowe. Nie pomagały. Kolejny hematolog uznał, że to nadreaktywna śledziona i należałoby ją usunąć - wspomina opisuje Alicja Lisek, członkini Stowarzyszenia Pacjentów z PNH „Jedni na Milion”.

Nietrafiona diagnoza i wciąż rozwijająca się choroba wpływają także na psychikę pacjentów. Specjaliści zauważają, że u osób zmęczonych poszukiwaniem odpowiedzi pojawiają się stany lękowe, depresja, dochodzi do spotęgowania uczucia stresu i niepokoju.

PNH, leczenie nocnej napadowej hemoglobinurii

Choć PNH jest wyjątkowo trudna w diagnostyce, postępuje i wyniszcza organizm, to na szczęście w 2007 roku doszło do przełomu w leczeniu nocnej napadowej hemoglobinurii. To właśnie wtedy pierwszy raz zarejestrowano lek na tę chorobę. W Polsce pojawił się w 2018 roku i polega na podawaniu wlewów dożylnych co 14 dni.

- Wprowadzenie do leczenia nocnej napadowej hemoglobinurii inhibitorów dopełniacza zmieniło przebieg choroby. Zmniejszyła się śmiertelność, poprawiła się jakość życia pacjentów. Zastosowanie pierwszego inhibitora C5 spowodowało wzrost przeżycia pięcioletniego z 65 proc. do 97 proc. – podkreśliła prof. dr hab. n. med. Jadwiga Dwilewicz-Trojaczek z Sekcji ds. Zespołów Mielodysplastycznych przy PALG – Stowarzyszeniu Polskiej Grupy ds. Leczenia Białaczek u Dorosłych. 

Niestety ze względu na możliwe wystąpienie niepożądanych zdarzeń wynikających z dożylnego podania leku pacjent musi realizować kurację w szpitalu. A to oznacza, że trudno mu planować wyjazdy, czy inne ważne sprawy, ponieważ co dwa tygodnie musi zgłosić się do szpitala, by przyjąć lek. 

Magdalena Siraga