“Prawie połowa miała ukryte nowotwory”. Badanie prenatalne pomocne w wykrywaniu raka

Badania opublikowane w grudniu br. na łamach The New England Journal of Medicine wskazują, że badanie prenatalne może pomóc w wykryciu raka. Okazało się, że spośród pacjentek w ciąży, które poddały się tej diagnostyce, wykryto także nowotwór, a co więcej znaczna część z nich nie miała żadnych objawów.

Test NIFTY może wykryć raka u matki? Konieczne MRI

Z najnowszych ustaleń wynika, że w trakcie badania DNA pozakomórkowego płodu w celu weryfikacji ewentualnych zaburzeń chromosomalnych można przypadkowo wykryć raka u matki. Chodzi o tzw. test NIFTY, czyli Non-invasive Fetal Trisomy Test. 

Tego rodzaju diagnostykę stosuje się do określania ryzyka trisomii płodu, która jest odpowiedzialna między innymi za występowanie Zespołu Downa. Najnowsze ustalenia wskazują, że w trakcie bezinwazyjnego badania prawie połowa kobiet miała ukryte nowotwory.

Naukowcy zaznaczają, że ustalenia naukowe obejmowały wyłącznie pacjentki w ciąży, w przypadku których wyniki testu były trudne do zinterpretowania. A zatem te, u których ostatecznie zdiagnozowano raka, stanowiły niewielką mniejszość wszystkich ciężarnych.

W analizach wzięło udział 107 kobiet w ciąży w okresie od grudnia 2019 r. do grudnia 2023 r. Ich prenatalny test cfDNA wykazał nieprawidłowości. Niestety wyników nie dało się jednoznacznie zinterpretować. Dlatego w kolejnym kroku wykonano im rezonans magnetyczny i inne niestandardowe testy. 

Ostatecznie ustalono, że u 52 przyszłych matek zdiagnozowano niewykrytego wcześniej raka. 32 z nich to nowotwory kwi (31 chłoniaki), a 20 miały guza. Jedna pacjentka nawet wielkości grejpfruta. Pozostałe dwie miały rzadkie nowotwory dróg żółciowych.

Nasze wyniki potwierdzają zasadność stosowania rezonansu magnetycznego całego ciała w ocenie kobiet w ciąży, u których prenatalne wyniki sekwencjonowania cfDNA wskazują na raka

- poinformował zespół badaczy pod przewodnictwem genetyczki Amy Turriff z National Institutes of Health w USA.

Autorzy badań dodają, że ich odkrycie jest drogą do zidentyfikowania podgrupy kobiet, których wyniki nie są możliwe do zgłoszenia, a one mogą mieć raka. Konieczne jest w tym celu dalsze badanie wzorców sekwencjonowania cfDNA. Naukowcy podkreślili, że w przypadku nieprawidłowości w teście prenatalnym najlepszą formą diagnostyki pod kątem obecności raka było badanie MRI, czyli rezonans magnetyczny.

Na czym polega test cfDNA? Bezinwazyjne badanie

Do wykonania testu DNA pozakomórkowego konieczne jest pobranie materiału łożyskowego obecnego we krwi przyszłej matki. Dzięki testowi NIFTY można ocenić nietypową liczbę chromosomów. To metoda bezpieczna nie tylko dla kobiety, ale również i dla samego płodu.

Test pobiera zdegradowane fragmenty DNA płodu, które są bez konieczności pobierania próbki z macicy, jak ma to miejsce w przypadku inwazyjnych testów amniopunkcji. Nienarodzone dziecko korzysta z układu biologicznego matki, którego komórki macierzyste uwalniają też fragmenty DNA, które trafiają do krwiobiegu. Warto zaznaczyć, że 90 % krążącego cfDNA pochodzi od matki, a pozostałe 19 proc. z łożyska.

Autorzy badań wyjaśnili, że poprzednio poczynione ustalenia wskazały, że osoby chore na raka mogą mieć nietypowe sygnatury cfDNA. Dodatkowo z kilku raportów wynika, że nieprawidłowe wyniki testów prenatalnych w późniejszych etapach powiązano z wystąpieniem nowotworów. Dlatego celem badaczy było sprawdzenie, czy test NIFTY stosowany w kontekście wykluczenia zmian płodu, może być też stosowany do wykrywania nowotworów.

Magdalena Siraga