Odkryto genetyczną przyczynę tocznia. To nadzieja na powstanie pierwszego leku

Odkryto genetyczną przyczynę tocznia – choroby autoimmunologicznej dotykającej co najmniej 5 milionów ludzi na całym świecie. Międzynarodowy zespół naukowców zidentyfikował mutację w genie TLR7, jako jedną z przyczyn tego schorzenia, a wyniki opublikowano w czasopiśmie “Nature”.

„Po raz pierwszy naukowcy wykazali, że zmienność genetyczna genu TLR7 jest przyczyną chorób autoimmunologicznych” – powiedziała starsza autorka badania, dr Vicki Athanasopoulos w oświadczeniu. „To podnosi ekscytującą możliwość opracowania nowych leków ukierunkowanych na TLR, potencjalnie rewolucjonizując leczenie tocznia” - dodała.

Toczeń - jakie są objawy?

Toczeń jest wyniszczającym stanem przewlekłym, który może doprowadzić do śmierci. Charakteryzuje się zapaleniem narządów i stawów, upośledzeniem fizycznym i zmęczeniem. Może być również związany z wypadaniem włosów, problemami poznawczymi, wysypką i bólem stawów, a także szeregiem innych objawów. Zdecydowana większość (90 proc.) ​​osób dotkniętych chorobą to kobiety.

W ciągu 60 lat zatwierdzono tylko jedną terapię

Obecnie na toczeń nie ma lekarstwa, a możliwości leczenia są ograniczone. Jedną z preferowanych terapii są leki immunosupresyjne, ale działają one poprzez tłumienie układu odpornościowego, narażając pacjentów na infekcje i obniżając ich jakość życia. Według profesora Carola Vinuesa, tylko jedna nowa terapia została zatwierdzona przez Food and Drug Administration (FDA) w ciągu ostatnich 60 lat.

Poszukiwanie nowych możliwości leczenia jest koniecznością, więc wszelkie wglądy w genetyczne podstawy choroby, które mogą pomóc w ich poprawie są na wagę złota. 

Badacze mają nadzieję, że nowe odkrycia pomogą stworzyć skuteczną metodę leczenia tocznia, która nie będzie powodowała poważnych skutków ubocznych. 

Nowa nadzieja dla chorych na toczeń

Mutację genu po raz pierwszy odkryto u młodej dziewczyny z Hiszpanii, u której zdiagnozowano ciężki toczeń w wieku 7 lat. Zespół odpowiedzialny za badanie zidentyfikował następnie jednopunktową mutację w genie TLR7 i poszukiwał innych przypadków ciężkiego tocznia z tą samą mutacją. 

„Zdecydowana większość pacjentów nie będzie miała tej rzadkiej i ciężkiej mutacji, ale może mieć częstsze warianty genu TLR7 lub aktywować gen TLR7 z powodu czynników środowiskowych (np. infekcji wirusowych – wirusowego RNA)” – dodała.

Toczeń częściej dotyka kobiet

Odkrycia mogą również rzucić nieco światła na to, dlaczego toczeń występuje znacznie częściej u kobiet: „TLR7 znajduje się na chromosomie X (kobiety mają dwa chromosomy X). To tłumaczy, dlaczego kobiety chorują na toczeń częściej niż mężczyźni. Wzrost aktywności genu TLR7, zarówno genetycznej, jak i środowiskowej byłby bardziej szkodliwy u kobiet i bardziej podatny na wywołanie choroby” - mówią naukowcy.

Zespół pracuje obecnie nad opracowaniem nowych leków ukierunkowanych na gen TLR7 i białka działające na tej samej ścieżce, z nadzieją znalezienia potencjalnej terapii tocznia i być może innych chorób autoimmunologicznych, takich jak m.in. reumatoidalne zapalenie stawów.

Marcelina Dzięciołowska