Od 1 stycznia dwa nowe badania na NFZ. Można zaoszczędzić tysiące złotych

Pacjenci zyskają dostęp do zaawansowanych badań genetycznych, które do tej pory były dostępne głównie w prywatnych laboratoriach. Dzięki decyzji Ministerstwa Zdrowia NFZ pokryje ich pełny koszt, otwierając drzwi do lepszej diagnostyki i terapii dla tysięcy Polaków.

Badania genetyczne metodami aCGH i qRT-PCR umożliwią diagnozowanie wrodzonych zaburzeń, takich jak spektrum autyzmu, padaczka czy niepełnosprawność intelektualna. Skierowanie na takie badania mogą wystawić specjaliści, w tym genetycy kliniczni, neonatolodzy czy perinatolodzy. Zmiany wejdą w życie 1 stycznia 2025 roku, ale problemem może okazać się długi czas oczekiwania na diagnostykę w ramach opieki specjalistycznej.

Nowe badania refundowane przez NFZ od 1 stycznia 2025 roku – co warto wiedzieć?

Od 1 stycznia 2025 roku obowiązuje rozporządzenie Ministerstwa Zdrowia, które poszerza zakres świadczeń refundowanych przez Narodowy Fundusz Zdrowia o dwie innowacyjne metody diagnostyczne:

• Badanie genetyczne metodą porównawczej hybrydyzacji genomowej do mikromacierzy (aCGH).
• Analiza ekspresji genów metodą Real-Time PCR (qRT-PCR).

Dwa nowe badania genetyczne w katalogu świadczeń NFZ

Te badania to przełom w diagnostyce wad wrodzonych i chorób nowotworowych. Dzięki nowym regulacjom pacjenci zyskają dostęp do procedur, które wcześniej były kosztowne i ograniczone do prywatnych laboratoriów.

Znaczenie badań aCGH i qRT-PCR w medycynie

Badanie aCGH umożliwia precyzyjne wykrycie aberracji chromosomowych, które nie są widoczne w tradycyjnych metodach, takich jak analiza kariotypu czy technika FISH. Jest szczególnie przydatne w:

• Diagnostyce prenatalnej: w przypadku wykrycia anomalii strukturalnych płodu w badaniu USG lub podejrzenia aneuploidii.
• Diagnostyce postnatalnej: u dzieci z opóźnieniem rozwoju psychoruchowego, niepełnosprawnością intelektualną, autyzmem lub padaczką o genetycznym podłożu.

Analiza ekspresji genów Real-Time PCR (qRT-PCR)

Technika qRT-PCR jest kluczowym narzędziem w diagnostyce onkologicznej. Pozwala na precyzyjne wykrywanie zmian genetycznych i monitorowanie odpowiedzi na leczenie. Badanie znajduje zastosowanie w:

• Diagnostyce białaczek i innych nowotworów układu krwiotwórczego.
• Monitorowaniu minimalnej choroby resztkowej (MRD).
• Oceny skuteczności terapii przeciwnowotworowych.

Korzyści wprowadzenia nowych badań na NFZ

Włączenie aCGH i qRT-PCR do świadczeń gwarantowanych oznacza:

• Redukcję kosztów dla pacjentów. Koszt badania aCGH w prywatnych laboratoriach wynosił do tej pory od 2000 do 2500 zł, a Real-Time PCR od 400 do 1000 zł za pojedynczy test. Teraz badania będą refundowane w 100%.
• Skrócenie czasu diagnostyki. Nowoczesne metody pozwalają na szybsze postawienie diagnozy i ukierunkowanie terapii.
• Zwiększenie dostępności. Badania będą dostępne dla pacjentów w publicznych placówkach medycznych, co poprawi ich dostępność także w mniejszych ośrodkach.

Kto może skorzystać z nowych badań?

Z badań będą mogli skorzystać pacjenci spełniający określone kryteria:

• W przypadku aCGH: osoby z podejrzeniem wad wrodzonych, dzieci z opóźnieniem rozwoju lub padaczką o genetycznym podłożu.
• W przypadku qRT-PCR: pacjenci z nowotworami układu krwiotwórczego, wymagający precyzyjnej diagnozy lub monitorowania terapii.

Koszty badań w prywatnych laboratoriach w 2024 roku

Do tej pory wykonanie tych badań prywatnie wiązało się z dużymi kosztami:

• Badanie aCGH: od 2000 zł w laboratoriach Diagnostyka do 2500 zł w Centrach Genetyki Medycznej.
• Real-Time PCR: od 400 do 1000 zł w zależności od liczby analizowanych genów.

Dzięki refundacji NFZ pacjenci zaoszczędzą tysiące złotych, a diagnostyka stanie się dostępna dla szerszego grona potrzebujących.

Romana Makówka