Nowa szansa dla tysięcy pacjentów. Innowacyjna terapia genowa ma zapobiegać chorobom oczu

Najnowsze badania dają nadzieję na wdrożenie nowej terapii genowej chorób oczu. Chodzi konkretnie o zespół zaburzeń zwanych dystrofiami siatkówki. To schorzenie o podłożu genetycznym może doprowadzić do pogorszenia, a nawet całkowitego uszkodzenia wzroku.

Dystrofie siatkówki to zespół rzadkich chorób okulistycznych związanych z nieprawidłową funkcją komórek siatkówki. Mają one charakter dziedziczny. Na chwilę obecną zidentyfikowano 60 genów przyczyniających się do rozwoju tej choroby. Konsekwencją dystrofii są postępujące zaburzenia wzroku, które mogą doprowadzić nawet do jego utraty.

Szansa na nową terapię

Zespół badaczy z Eye Genetics Research Unit at Children's Medical Research Institute skupił się na analizie genu RPGR, który bierze udział w utrzymaniu zdrowych komórek fotoreceptorowych. Warianty tego genu są głównym czynnikiem rozwoju chorób oczu, takich jak dystrofia pręcików. Obecnie terapia genowa tej choroby jest w fazie badań klinicznych.

Dystrofia pręcików dotyczy fotoreceptorów pręcików i czopków. Objawia się ona pogorszeniem widzenia nocnego i peryferyjnego, a z czasem postępu choroby, nawet całkowitą utratą wzroku.

Zespół CMRI Eye Genetics zbadał nowy wariant genetyczny w genie RPGR u pacjenta z dystrofią czopków pręcików. We współpracy z zespołem CMRI Stem Cell Medicine, wykorzystał indukowane pluripotencjalne komórki macierzyste do produkcji organoidów siatkówki. Badanie wykazało, że nowy wariant wpłynął na funkcję genu.

Naukowcy wykazali, że ten wariant genetyczny jest przyczyną choroby oraz zidentyfikowali biomarkery w celu dalszego badania nowych terapii skierowanych na warianty w genie RPGR.

„W przyszłości istnieje potencjał do badań klinicznych nad terapiami genetycznymi związanymi z chorobą wywoływaną przez warianty w RPGR, więc ta praca zapewnia diagnozę genetyczną, a także możliwości dochodzenia i biomarkery do badania nowych terapii dla osób z wariantami tego genu —co jest jedną z najczęstszych przyczyn dystrofii siatkówki” - mówi prof. Robyn Jamieson, Kierownik Jednostki Badawczej Genetyki Oka CMRI.

Weronika Rumińska