Nowa nadzieja dla niewidzących. Terapia genowa przyniosła 100-krotną poprawę widzenia

Naukowcy z University of Pennsylvania odnotowali przełom w leczeniu dziedzicznych chorób oczu. Terapia genowa przyniosła spektakularne rezultaty – poprawę wzroku nawet 100-krotnie, a w niektórych przypadkach aż 10 000-krotnie. Nowatorska metoda nie tylko zatrzymała postępującą utratę widzenia, ale także pozwoliła pacjentom odzyskać zdolność widzenia po wielu latach ślepoty.

Spektakularne efekty nowatorskiej terapii wzroku 

100-krotna poprawa wzroku – takie wyniki odnotowano u pacjentów po podaniu nowej terapii genowej. A u niektórych pacjentów sukces w leczeniu był jeszcze bardziej spektakularny.

Szybka i utrzymująca się poprawa wzroku – to efekt zastosowania nowatorskiej terapii. Objęci leczeniem pacjenci to osoby z rzadką, dziedziczną chorobą, która powoduje utratę wzroku już w dzieciństwie. Leczenie poprawiło ich wzrok o 100 do 10 tys. razy.

Wyniki nowych badań nad terapią wzroku

Badacze z Perelman School of Medicine na University of Pennsylvania przeprowadzili badania, których wyniki opublikowano w „The Lancet”.

Główny autor badania, profesor okulistyki i współdyrektor Center for Hereditary Retinal Degenerations, Artur Cideciyan, przekazał, że pacjenci w znacznie większym stopniu mogli widzieć otoczenie.

W badaniu brało udział 15 osób, w tym troje dzieci, z chorobą zwaną wrodzona ślepota Lebera (LCA1), która jest powodowana przez mutacje w genie GUCY2D. To gen, który jest niezbędny do produkcji białek krytycznie potrzebnych dla widzenia. To schorzenie, które dotyka mniej niż 100 000 osób na całym świecie i powoduje znaczną utratę wzroku już w niemowlęctwie.

CZYTAJ TEŻ: Gotowe okulary: tak czy nie? Ekspert wyjaśnia, czy okulary kupione w sklepie szkodzą oczom

Pacjenci byli prawie niewidomi, w dużym stopniu odzyskali wzrok

U wszystkich badanych wystąpiła poważna utrata wzroku, a ich najlepszy wynik widzenia był równy lub gorszy niż 20/80 — co oznacza, że ​​jeśli osoba normalnie widząca mogłaby wyraźnie zobaczyć obiekt z odległości 80 stóp (ok. 24 m), ci pacjenci musieliby się przesunąć na odległość co najmniej 20 stóp (ok. 6 m), aby go zobaczyć.

W omawianym schorzeniu okulary przynoszą tym pacjentom ograniczone korzyści, ponieważ okulary korygują nieprawidłowości w zdolności optycznego ogniskowania oka i nie są w stanie wspierać pacjentów z medycznymi przyczynami utraty wzroku, takimi jak genetyczne choroby siatkówki, jak LCA1.

CZYTAJ TEŻ: Kacpra oczy gasną, dla Darka nie ma już nadziei. "Zostaliśmy sami"

Nowa terapia genowa nadzieją dla pacjentów z utratą wzroku

W badaniu przetestowano różne poziomy dawkowania terapii genowej, ATSN-101, która została zaadaptowana z mikroorganizmu AAV5 i była chirurgicznie wstrzyknięta pod siatkówkę. W pierwszej części badania kohorty złożone z trzech dorosłych osób otrzymywały jedną z trzech różnych dawek: niską, średnią i wysoką.

CZYTAJ TEŻ: Odwarstwienie siatkówki grozi utratą wzroku

Oceny przeprowadzono pomiędzy każdym poziomem dawkowania, aby upewnić się, że są one bezpieczne przed zwiększeniem dawki dla następnej kohorty. Druga faza badania obejmowała podawanie wyłącznie wysokich dawek zarówno dorosłej kohorcie trzech osób, jak i pediatrycznej kohorcie trzech osób, ponownie po przeprowadzeniu przeglądów bezpieczeństwa poprzednich kohort.

Spektakularny sukces i trwały efekt terapii

Poprawę zauważono szybko, często w ciągu pierwszego miesiąca po zastosowaniu terapii, i utrzymywała się ona przez co najmniej 12 miesięcy. Trwają nadal obserwacje uczestniczących pacjentów. Z dziewięciu pacjentów, którzy otrzymali maksymalną dawkę, dwóch odnotowało 10 000-krotną poprawę widzenia. Jak powiedział prof. Artur Cideciyan:

Chociaż wcześniej przewidywaliśmy duży potencjał poprawy widzenia w LCA1, nie wiedzieliśmy, jak podatne na leczenie będą fotoreceptory pacjentów po dziesięcioleciach ślepoty. Bardzo satysfakcjonujące jest zobaczenie udanego wieloośrodkowego badania, które pokazuje, że terapia genowa może być niezwykle skuteczna.

Badanie miało przede wszystkim na celu określenie bezpieczeństwa terapii genowej i jej różnych poziomów dawkowania. Naukowcy odkryli, że niektórzy pacjenci mieli skutki uboczne, ale zdecydowana większość była związana z samym zabiegiem chirurgicznym.

Najczęstszym skutkiem ubocznym był krwotok spojówkowy, pęknięcie małych naczyń krwionośnych pod przezroczystą powierzchnią oka, które się zagoiło. U dwóch pacjentów wystąpiło zapalenie oka, które zostało odwrócone dzięki kuracji sterydami. Nie stwierdzono poważnych skutków ubocznych związanych z badanym lekiem.

Katarzyna Głuszak