Nowa choroba autoimmunologiczna. Zespół VEXAS zabija w ciągu 5 lat od diagnozy

Eksperci alarmują: zespół VEXAS atakuje. Z najnowszych badań wynika, że ta nieznana do niedawna choroba autoimmunologiczna występuje znacznie częściej, niż sądzono. W dodatku połowa chorych umiera w ciągu pięciu lat od jej wykrycia.

Zespół VEXAS po raz pierwszy opisał w 2020 r prof. David Beck z Uniwersytetu Nowojorskiego. Nazwa "VEXAS" to skrót od słów: vacuoles (wakuole) , E1 enzyme (enzym E1 odpowiadający m.in. za wiązanie  białek), X-linked (wiązanie z chromosomem X), autoinflammatory (autoimmunologiczny), somatic syndrome (opisuje somatyczny charakter schorzenia).

To genetyczna choroba autozapalna, a jej przyczyn jak dotąd dokładnie nie poznano.

Najnowsze odkrycie wskazuje jednak, że rozwija się on u osób z mutacją genu UBA1, odpowiedzialnego za produkcję enzymu E1. Enzym ten aktywuje substancję o nazwie ubiwiktyna, której zadaniem jest rozkładanie niepotrzebnych lub uszkodzonych białek w komórkach - bez tego doprowadzają one bowiem do rozwoju stanów zapalnych.

Z danych zebranych przez naukowców i opublikowanych w artykule zamieszczonym w JAMA - Journal of the American Medical Association wynika, że w ciągu pięciu lat od diagnozy umiera około połowa chorych.

Zespół VEXAS towarzyszy innym chorobom. Daje charakterystyczne objawy

Choroba ta zaczyna się dopiero w wieku dorosłym i najczęściej dotyka mężczyzn. Do jej odkrycia doszło, gdy badacze z USA szukali przyczyn zgonów pacjentów z powodu rozsianych procesów zapalnych. Badania nie dawały bowiem jednoznacznej odpowiedzi, z czego wynikają objawy prowadzące szybko do zgonu.

Objawy te występowały zazwyczaj u pacjentów, u których już wcześniej wykryto reumatoidalne zapalenie stawów, tocznia układowego,  czy nowotwór krwi, ale też zespół Sweeta, nawracające zapalenie chrząstek, guzkowe lub olbrzymiokomórkowe zapalenie tętnic oraz zapalenia naczyń - jak dotąd nie potwierdzono jednak, że VEXAS ma z tymi chorobami ścisły związek.

Choroba może przypominać zaostrzenie reumatoidalnego zapalenia stawów, gdyż u chorych występuje gorączka i obrzęki w okolicach stawów. Nietypowe są jednak obrzęki w innych okolicach, w tym przy uszach czy na nosie. W jej przebiegu mogą również wystąpić duszności mające związek z zapaleniem naczyń krwionośnych, a także bolesna wysypka na całym ciele.

Możliwe objawy zespołu VEXAS to:

• przewlekła gorączka
• zapalenie błony naczyniowej oka
• bolesna wysypka i rumieniowe zmiany skórne
• zapalenie naczyń krwionośnych 
• obrzęk, ból stawów
• obrzęk naczynioruchowy tkanek oczodołu
• obrzęk uszu lub nosa
• zaburzenia rytmu serca

U chorych obserwowano również wyższe ryzyko zakrzepicy żylnej i tętniczej oraz zaburzenia w wynikach badań laboratoryjnych: nieprawidłowości hematologiczne (w tym anemię) i wysokie wykładniki stanu zapalnego.

To schorzenie wykrywane jest coraz częściej

Z najnowszych badań wynika, że zespół VEXAS jest częstszy, niż sądzono. Naukowcy z Nowego Jorku przeanalizowali dane ponad 160 tys. osób. Oszacowali, że choroba występuje częściej u mężczyzn - ich zdaniem choruje jeden na 4,2 tys. mężczyzn oraz jedna na 26 tys. kobiet w wieku powyżej 50 lat. To znacznie więcej, niż w przypadku wielu innych chorób autoimmunologicznych.

"Gdy już wiemy, że zespół VEXAS występuje częściej, niż wiele innych rodzajów zaburzeń reumatoidalnych, lekarze powinni dodać go do swojej listy potencjalnych diagnoz stawianych pacjentom z uporczywymi i niewyjaśnionymi zapaleniami oraz zaniżoną liczbą komórek krwi czyli anemią" stwierdził prof. David Beck, główny autor odkrycia opisanego w Journal of the American Medical Association.

Chorobę można wykryć dzięki badaniu szpiku kostnego (widoczne są w nim wakuole, czyli specyficzne struktury komórkowe), a także dzięki badaniom genetycznym pozwalającym obserwować mutację genu UBA1. Badacze z Nowego Jorku chcą opracować prosty test genetyczny, który szybko pozwoliłby zidentyfikować tę mutację.

Póki co nie istnieje natomiast schemat leczenia tej choroby - istnieje tylko leczenie objawowe, a wstępne badania potwierdzają, że pacjentom pomagają przeciwzapalne glikokortykosteroidy.

Katarzyna Hubicz