"Nie Przegap Choroby Rzadkiej" - w Serocku odbyła się międzynarodowa konferencja poświęcona chorobom rzadkim

Choroby rzadkie to choroby uwarunkowane genetycznie, o przewlekłym i ciężkim przebiegu. W większości ujawniają się w wieku dziecięcym, dotykają nie więcej niż 5 na 10 000 osób. Tylko dla 5% z nich istnieją terapie farmakologiczne. Ważnej tematyce chorób rzadkich została poświęcona XVII Międzynarodowa Konferencja Chorób Rzadkich, która odbyła się od 28 do 30 czerwca w Serocku.

Czym są choroby rzadkie?

Choroby rzadkie, brane pod uwagę jako cała grupa nie są wcale tak rzadkie, jak na to wskazuje ich nazwa. Ponadto, 50% rzadkich chorób dotyczy dzieci, a około 30% pacjentów dotkniętych tymi chorobami umiera przed 5 rokiem życia. Są one odpowiedzialne za 30% hospitalizacji w szpitalach dziecięcych, 40-45% zgonów przed 15 rokiem życia oraz 10-25% chorób przewlekłych u dorosłych.

Choroby rzadkie rozpoznawane są najczęściej w wieku dziecięcym (w przypadku niektórych z nich rozpoznanie jest już w życiu płodowym). Placówki pediatryczne są tymi ośrodkami, które najczęściej rozpoznają chorobę rzadką i identyfikują rodziny ryzyka.

W Polsce każdego roku u kilkuset dzieci rozpoznaje się chorobę rzadką. W większości tych chorób jedynym postępowaniem z wyboru jest rehabilitacja i pomoc społeczna. W wielu jednak przypadkach właściwe, wcześnie ustalone rozpoznanie i zastosowanie odpowiedniego leczenia umożliwia dalszy prawidłowy rozwój dziecka.

Liczna grupa pacjentów z chorobami rzadkimi to dorośli. Są to zarówno osoby z rozpoznaną w dzieciństwie chorobą rzadką, jak i ci, którzy zachorowali w późniejszym wieku. Prawidłowe rozpoznanie chorób rzadkich, zarówno dzieci, jak i dorosłych, umożliwia skuteczne leczenie lub znaczne złagodzenie przebiegu choroby, tj. opóźnienie powikłań lub zmniejszenie nasilenia objawów.

Z medycznego punktu widzenia dostrzegalne są jedynie te choroby rzadkie, dla których rozwiązaniem jest farmakoterapia. Jednak zastosowanie jej jest możliwe tylko dla 3-5% z nich.Z legislacyjnego punktu widzenia choroby rzadkie są niezauważone (brak jakichkolwiek ustawowych regulacji uwzględniających ich specyfikę).

Polska jest krajem, w którym odnotowuje się najniższy poziom refundacji leków sierocych (desygnowanych przez Committee for Orphan Medicinal Products, stosowanych w chorobach rzadkich) w UE. W Unii Europejskiej zarejestrowanych jest 116 produktów leczniczych dedykowanych chorobom rzadkim. W Polsce refundacji podlega tylko 14 z nich (najniższy poziom refundacji leków sierocych w UE). 

Konferencja "Nie przegap choroby rzadkiej"

Tegoroczna konferencja odbyła się pod hasłem "Nie przegap choroby rzadkiej", by poczuciu zagubienia chorych i ich bliskich skutecznie przeciwdziałać, by pacjenci nie byli latami odsyłani od lekarza do lekarza, pozostając bez diagnozy i leczenia. A gdy już właściwą diagnozę otrzymają, by wraz z nią uzyskali także adresy placówek, które otoczą ich pełną, profesjonalną opieką zapewniając dostęp do skutecznych metod leczenia i systematycznej rehabilitacji.

Od kilku miesięcy trwają starania o to, by w Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie powstał ośrodek referencyjny dla metabolicznych i genetycznych chorób rzadkich. Byłby to ośrodek konsultacyjno-diagnostyczny, pracujący w trybie ambulatoryjnym.

Fakt, że trafialiby tu pacjenci z całej Polski, obecnie diagnozowani w różnych miejscach i "ginący" z pola widzenia w rejonowych przychodniach, pozwoliłby na szybkie i właściwe diagnozowanie, objęcie ich fachową opieką medyczną a także pomógł w stworzeniu rejestru chorób rzadkich.

Główne cele konferencji

- Ważne byśmy, jako społeczeństwo "nauczyli" się chorób rzadkich, nie przegapili ich, byśmy poznali codzienność tych, którzy żyją z tą diagnozą oraz wyzwania, jakim sprostać muszą także ich bliscy. Tylko wtedy będziemy mogli skutecznie zawalczyć o dobrą diagnostykę, dostęp do specjalistów wielu dziedzin medycyny, którzy zapewnią osobom z chorobami rzadkimi kompleksową opiekę i dostęp do leków, które wprawdzie istnieją tylko dla kilku procent chorób rzadkich, ale które dla tej garstki pacjentów stanowić mogą jedyną szansę na godne życie - mówi Teresa Matulka, prezes Stowarzyszenia Chorych na Mukopolisacharydozę i Choroby Rzadkie.

Szansę, którą otrzymali ostatnio chorzy z SMA, a na którą czekają cierpiący na: alfa-mannozydozę, CLN-2, dystrofię mięśniową Duchenne’a, chorobę Fabry’ego czy mukopolisacharydozę typu IVA.

Jeśli nie poznacie nas Państwo osobiście to nasz dramat kojarzyć będziecie tylko z trudną do wymówienia nazwą choroby. Ale będzie inaczej:

- gdy dowiecie się, że CLN-2 to choroba potocznie nazywana jest demencją dziecięcą, nie będziecie już kojarzyć jej tylko z zaawansowanym wiekiem, ale także z bezpośrednim zagrożeniem życia kilkuletnich dzieci, której można przeciwdziałać;

- gdy dowiecie się, że alfa-mannozydoza może okazać się diagnozą malucha mającego przed sobą zbyt krótkie życie aby marzyć, choć można byłoby ją leczyć;

- gdy poznacie trzylatka z dystrofią mięśniową Duchenne’a, który dzięki właściwej terapii jest aktywny i żyje, ale bez tej terapii nie dożyje pełnoletności;

- gdy poznacie braci z zespołem Fabry’ego, z których jeden dostał lek w wieku 10 lat i nie widać u niego objawów choroby, a drugi z trudem porusza się na wózku inwalidzkim, bo czekał zbyt długo…

Wtedy to już nie będą tylko trudne medyczne nazwy nieznanych wam chorób, ale konkretne osoby których świadectwo zapadnie w pamięci, jako dokument o lepszym i gorszym losie, który może zależeć od nas wszystkich.