Na świat przyszło troje dzieci ze zmutowanymi genami. Naukowiec skazany na więzienie

Amy, Nana i Lulu to dziewczynki urodzone ze zmodyfikowanym w laboratoriach genomem. Ich „ojciec” – biofizyk He Jiankui trafił do więzienia za nieetyczne eksperymenty. Co dziś dzieje się z dziećmi? Jakie badania na ludziach planuje He po odsiadce?

Dzieci urodzone ze zmodyfikowanym genomem

Bliźniaczki nazywane Lulu i Nana, urodzone w listopadzie 2018. Dziewczynka znana jako Amy przyszła na świat przypuszczalnie nieznacznie później, choć nikt dokładnie nie wie gdzie i kiedy. To pierwsze (oficjalnie) osoby urodzone po zabiegach modyfikujących geny. Ich narodziny wstrząsnęły światem nauki i etyki.

Autor eksperymentu He Jiankui, absolwent chińskich uczelni, doktoryzował się w USA, skąd wrócił do Chin w 2012 roku. Pracował przy projektach biotechnologicznych. Zabiegi z użyciem modyfikowanego genomu praktykowano już w przeszłości w leczeniu dorosłych pacjentów.

Odpowiedzialny za eksperyment He Jiankui pożegnał się ze stanowiskiem na uniwersytecie w Shenzhen i został skazany na trzy lata więzienia. Co istotne, lekarz nigdy nie ujawnił notatek ze swoich badań, co oznacza, że zastosowane procedury związane z mutacją genów u dzieci nadal nie są w pełni znane.

Ryzykowny eksperyment, oszustwo naukowców

Uznano, że doświadczenie było zbyt ryzykowne, kontrowersyjne z punktu widzenia etyki i bezzasadne z punktu widzenia medycyny. Co więcej, naukowiec prowadził badania bez wystarczającej zgody biologicznych rodzin dzieci – innymi słowy, rodzice nie wiedzieli dokładnie, na co się piszą i jak będą modyfikowane geny ich dzieci. 

Sąd w Shenzhen stwierdził, że He Jianku i dwóch jego współpracowników sfałszowali dokumenty oceny etycznej i nakłonili lekarzy do nieświadomego wszczepienia zmodyfikowanych genetycznie embrionów dwóm kobietom.

Mutacje genomu płodów - przebieg eksperymentu

Badania prowadzono na parach, w których ojciec był nosicielem wirusa HIV. Najpierw dokonywano zapłodnienia metodą in vitro. Następnie, bezpośrednio po zapłodnieniu, zarodek był poddawany edycji genów metodą CRISPR/Cas, która umożliwia modyfikację DNA wybranej komórki.

W zarodku wyłączono gen CCR5, który koduje białko, umożliwiające wniknięcie do komórki wirusowi HIV. Niedziałający gen, a w konsekwencji brak tego białka sprawia, że wirus nie ma dostępu do organizmu. 

Naukowiec chce dalej eksperymentować na ludziach

W wywiadach, których udzielał tuż po zakończeniu odsiadki w 2022, He Jiankui podkreślał, że jeśli chodzi o kontrowersyjny eksperyment, to „zrobił to za szybko”. Nie wystosował przeprosin ani wyrazów żalu.

Wiadomo, że po wyjściu z więzienia odzyskał pełnię praw i zamierza kontynuować badania. Uważa, że modyfikacje genetyczne mogą być pomocne w leczeniu. Planuje dalsze eksperymenty na ludziach. Twierdzi, że robi to w celu wyeliminowania poważnych chorób.

Zmutowane genetycznie dzieci - co się z nimi stało?

Oprócz bliźniaczek Lulu i Nany, których przypadek był najgłośniej omawiany, do mediów przedostały się szczątkowe informacje o trzeciej dziewczynce modyfikowanej genetycznie – Amy. 

Współcześnie takie informacje, jak prawdziwe personalia, miejsce zamieszkania i rozwój dzieci nie zostały podane do wiadomości publicznej. He Jiankui odmawia wypowiedzi na ten temat lub zapewnia, że rozwijają się zdrowo i żyją spokojnie ze swoimi rodzinami.

Nieudany eksperyment He Jiankui

Z ustaleń wynika jednak, że eksperyment nie powiódł się zgodnie z planem. Zauważono mozaicyzm u obydwu bliźniaczek. Oznacza to, że zmiany w genie nie są obecne jednolicie w komórkach. Wprowadzone zmiany pojawiały się w różnym stopniu w różnych komórkach. Niektóre części ciał mogą zawierać zmiany wprowadzone przez He, niektóre mogą zawierać inne zmiany, a jeszcze inne nie mają żadnych zmian.

Udało się również zmienić tylko połowę genów CCR5 Lulu, a reszta jest najwyraźniej całkowicie normalna, co oznacza, że dziecko jest albo heterozygotą (każda komórka w jej ciele ma jedną normalną kopię CCR5 i jedną edytowaną) albo mozaiką (połowa jej komórek ma dwie zmienione kopie, a druga połowa ma dwie normalne kopie) dla edytowanego genu CCR5.

Podczas oceny zarodków pod kątem edycji pobrano kilka komórek i przeanalizowano ich DNA. Pozostałe 200-300 komórek, które dalej się rozmnażały i tworzyły Lulu i Nanę, nie zostało ocenione. Możliwe jest, że mogą w nich być obecne zmiany niezgodne z celem. Jeśli tak, istnieje ryzyko, że te zmiany mogą spowodować problemy. Zmutowane geny mogą być również przekazane potomstwu dziewczynek w przyszłości.

Katarzyna Głuszak