Można ją skutecznie leczyć, ale na diagnozę pacjenci czekają nawet kilkanaście lat. Jakie objawy daje choroba Gauchera?

Osoby cierpiące na chorobę Gauchera nie muszą martwić się o swoje leczenie: od 1 lipca 2022 r przedłużona została decyzja refundacyjna dla enzymatycznych terapii zastępczych, stosowanych w tym schorzeniu. Jak wskazują eksperci, w tej chorobie wyzwaniem jest nie tylko leczenie, lecz – przede wszystkim – samo postawienie diagnozy. Wielu chorych przez lata zmaga się z objawami, nim otrzyma prawidłowe rozpoznanie.

Choroba Gauchera to jedna z chorób spichrzeniowych (czyli takich, których przyczyną jest deficyt któregoś z enzymów). Jest uwarunkowana genetycznie i związana z niższą aktywnością jednego z enzymów lizosomalnych – glukocerebrozydazy – w efekcie czego dochodzi do postępującego i niekontrolowanego odkładania się pewnej substancji, glukozyloceramidu, w różnych częściach organizmu, w tym w śledzionie, wątrobie i w kościach.

Objawy choroby Gauchera mogą być mylące

Objawy kliniczne choroby Gauchera to przede wszystkim:

• powiększenie wątroby i śledziony
• niedokrwistość
• małopłytkowość
• dolegliwości ze strony układu kostnego.

W niektórych postaciach dochodzi również do zajęcia centralnego układu nerwowego. Choroba ma trzy typy:

• typ 1 bez objawów neurologicznych (postać dorosłych)
• typ 2, czyli ostra postać neuronopatyczna (postać niemowlęca)
• typ 3: podostra postać neuropatyczna (postać młodzieńcza). 

- Ponad 95 proc. pacjentów dotkniętych jest najłagodniejszą formą choroby, czyli postacią nieneuronopatyczną. Najczęstszymi objawami; oprócz przewlekłego zmęczenia, powiększenia śledziony, czasem wątroby, lekkiej lub umiarkowanej małopłytkowości czy tendencji do siniaczenia może być anemia, bóle kostno-stawowe lub osłabienie struktury kości –mówi prof. dr hab. med. Beata Kieć-Wilk, kierownik Pracowni Rzadkich Chorób Metabolicznych, Katedry Chorób Metabolicznych UJCM w Szpitalu Uniwersyteckim w Krakowie, współpracująca z Fundacją Saventic, która od wielu lat wspiera pacjentów z rzadkimi wrodzonymi chorobami metabolicznymi.

Problemy z diagnostyką

Jak wyjaśnia ekspertka: – Pacjenci są często kierowani do hematologa, gdyż wspomniane symptomy mogą odpowiadać schorzeniom hematologicznym jak białaczki, chłoniak czy szpiczak mnogi. Wykluczenie chorób z grupy nowotworów szpiku jest istotnym elementem diagnostycznym, jednak potem pacjenci z chorobą Gauchera zaczynają być odsyłani do różnych specjalistów, co wydłuża postawienie prawidłowej diagnozy. W Polsce, jeżeli chodzi o wrodzone wady metabolizmu, czas postawienia, rozpoznania i włączenia dostępnego leczenia wynosi od czterech do kilkunastu (czasem kilkudziesięciu!) lat - dodaje ekspertka.

W Polsce na tę chorobę może chorować kilkaset osób. To tylko szacunkowe dane: eksperci są zdania, że obecnie zdiagnozowana jest mniej, niż połowa chorych. Średni czas między pojawieniem się pierwszych objawów a rozpoznaniem waha się od 4 do nawet 10 lat.

W celu rozpoznania choroby Gauchera wykonuje się badania w kierunku trombocytopenii, zaburzeń procesu krzepnięcia oraz niedokrwistości, które są charakterystyczne dla choroby. Wykonuje się także biopsję szpiku kostnego, rzadziej wątroby lub śledziony, co pozwala na stwierdzenie obecności tzw. komórek Gauchera, ale nie stanowi to jeszcze rozpoznania choroby.

Rozpoznanie potwierdza obniżony poziom aktywności enzymu lizosomalnego u pacjenta. Obecnie na rozpoznanie choroby Gauchera pozwala proste badanie krwi, tzw. „test suchej kropli” (DBS), które pozwala nie tylko na pomiar aktywności enzymu glukocerebrozydazy, ale i wykonanie badania genetycznego.

Jeżeli poziom aktywności enzymu w leukocytach stanowi 30 proc. lub mniej wartości referencyjnej, potwierdza to chorobę Gauchera. Możliwa jest także diagnostyka prenatalna tej choroby, która polega na określeniu aktywności enzymu w kosmkach kosmówki lub w hodowlach komórek płynu owodniowego.

- Pacjenci, którzy poszukują pomocy w procesie diagnostycznym mogą ją znaleźć w Fundacji Saventic, która przeprowadza badanie przy użyciu metody DBS. W początkowym etapie postępowania diagnostycznego pacjent nie musi przychodzić do gabinetu lekarskiego - przesyła swoje dane medyczne na specjalną, zakodowaną platformę internetową, następnie materiały są analizowane przez algorytmy sztucznej inteligencji oraz przez zespół doświadczonych w diagnozowaniu i leczeniu choroby Gauchera lekarzy, specjalistów z wielu dziedzin medycyny. Jeśli zostanie wysunięte realne podejrzenie choroby Gauchera, wówczas wykonuje się testy DBS w domu pacjenta. Polega on na pobraniu do analizy krwi z opuszka palca. Po rozpoznaniu choroby Gauchera pacjent jest kierowany do odpowiednich referencyjnych ośrodków leczenia - mówi prof. dr hab. med. Beata Kieć-Wilk.

Tę chorobę można już skutecznie leczyć

Osoby chore na chorobę Gauchera mają dedykowane leczenie – terapia jest refundowana, łagodzi objawy kliniczne i pozwala chorym na aktywne życie. Główne cele terapii to znaczne spowolnienie postępu choroby, poprawa parametrów hematologicznych, normalizacja rozmiarów śledzony oraz wątroby, zmniejszenie lub eliminacja dolegliwości ze strony układu kostnego, poprawa jakości i długości życia pacjentów z GD.

– W leczeniu choroby Gauchera od wielu lat stosuje się enzymatyczną terapię zastępczą (ERT) przy użyciu imiglucerazy i welaglucerazy alfa. Egzogenne dostarczenie brakującego enzymu ma na celu zahamowanie gromadzenia się w wielu narządach substancji tłuszczowej, zwanej glukozyloceramidem. W efekcie uzyskujemy poprawę lub normalizację pracy szpiku kostnego, śledziony czy wątroby. Pacjenci w zależności od indywidualnych potrzeb, stanu klinicznego, mogą skorzystać zarówno z ERT w postaci wlewów dożylnych lub leczenia doustnego, tzw. terapii redukcji substratu (SRT) zmniejszającej produkcję samego glukozyloceramidu. Musimy jednak pamiętać, że efekty terapeutyczne są tym lepsze im wcześniej rozpoczniemy leczenie. Dlatego tak istotnym jest wczesna i szybka diagnoza samej choroby Gauchera – mówi prof. dr hab. med. Beata Kieć-Wilk.

Katarzyna Hubicz