Michael ma 6 lat, Oliver tylko 2. Rzadka choroba zabiera ich kawałek po kawałku

2023-08-14 14:46

Oliver ma dopiero 2 lata, Michael skończył 6. Bracia cierpią z powodu choroby, która kawałek po kawałku zabiera ich sprawność, zdrowie, szczęśliwe dzieciństwo i... życie. Lekarze dają im nie więcej niż jeszcze 5-6 lat, ale rodzice chłopców się nie poddają.

Michael ma 6 lat, Oliver tylko 2. Rzadka choroba zabiera ich kawałek po kawałku
Autor: GettyImages Michael ma 6 lat, Oliver tylko 2. Rzadka choroba zabiera ich kawałek po kawałku

Mają 2 i 6 lat, chorują na demencję 

Michael i Oliver to bracia. Starszy z chłopców ma 6 lat, młodszy zaledwie 2. Mimo młodego wieku ich czas jest już policzony. Obaj cierpią z powodu choroby Battena. To poważne schorzenie, które z uwagi na spektrum objawów nosi nazwę „dziecięca demencja”. Choroba zabiera zdobyte umiejętności, upośledza pamięć, zabiera wspomnienia, powoduje otępienie, aż wreszcie śmierć.

Kristian Tucker, mama chłopców wie, że nie mają dla siebie wiele czasu. Same dzieci jeszcze nie są tego świadome, bo rodzice nie wiedzą, jak im to zakomunikować. Rodzice nie spodziewali się, że ich dzieci mogą cierpieć z powodu tej choroby genetycznej.

Choroba Alzheimera - skąd się bierze?

Choroba Battena - rozpoznanie, przebieg

Choroba Battena typu 2 na początku ujawniła się u Michaela, kiedy miał 4 lata. To były ataki padaczkowe, na tyle subtelne, że można było je przeoczyć. Chłopiec przewracał oczami w nietypowy sposób, więc rodzice poszli z nim do neurologa. Kiedy leki przeciwpadaczkowe nie pomagały, wykonano badania genetyczne wszystkich członków rodziny. Okazało się, że rodzice-nosiciele wadliwych genów, przekazali schorzenie Michaelowi i jego młodszemu bratu. Ich córka, Talia, okazała się nosicielką, ale poza tym jest zdrowa.

Lekarze szacują, że chłopcom mogło zostać nie więcej niż 5-6 lat. Rodzice wierzą, że chorobę uda się spowolnić, a może nawet zatrzymać. Prowadzą na facebookowym profilu Michael and Oliver's fight against Batten Disease relacje z ich codzienności i wszystkich, nawet najdrobniejszych sukcesów.Przed dziećmi operacja neurochirurgiczna, a także leczenie, które może pomóc poprawić jakość życia i funkcjonowania.

Choroba Battena - przyczyny, objawy, rokowanie

Objawy choroby Battena to zaburzenia widzenia, zanik nerwu wzrokowego, zwyrodnienia siatkówki, utrata zdolności widzenia zaburzenia ruchowe, utrata wcześniejszych umiejętności, napady padaczkowe, otępienie, utrata samodzielności, zubożenie słownictwa, utrata mowy, zachowania agresywne.

Podobnie jak w innych chorobach neurodegeneracyjnych, sukcesywnie stan pacjenta pogarsza się, aż nie będzie on mógł samodzielnie się poruszać.Przyczyny choroby Battena o mutacje genetyczne lizosomów, których złogi gromadzą się w komórkach nerwowych. Na skutek odkładania się złogów, dochodzi do obumierania neuronów. Współcześnie nie jest znane żadne skuteczne lekarstwo.

Player otwiera się w nowej karcie przeglądarki