Lipidogram w bilansie 6-latków. Umożliwi wczesne wykrycie poważnej choroby
Już wkrótce badania związane z bilansem 6-latka zostaną rozszerzone o lipidogram. Umożliwi to wczesne wykrycie i również wczesne, a co za tym idzie, skuteczne leczenie hipercholesterolemii rodzinnej. Schorzenie rozpoznawane jest u jednego na 200 dzieci i ma podłoże genetyczne. Jak będzie przebiegać badanie lipidogramu u dzieci? Czym jest hipercholesterolemia rodzinna i dlaczego jest tak bardzo niebezpieczna?
Lipidogram dla 6-latków w ramach bilansu
- Lipidogram w bilansie sześciolatków pozwoli wykryć chorobę, która przytrafia się jednemu na dwieście dzieci - powiedziała PAP diabetolog prof. Małgorzata Myśliwiec.
Na hipercholesterolemię rodzinną u dziecka wskazywać może poziom cholesterolu LDL wyższy niż 130 mg/dl.
Lipidogram ma być częścią bilansu sześciolatka od 1 maja br. - zakłada projekt nowelizacji rozporządzenia ministra zdrowia w sprawie świadczeń gwarantowanych z zakresu podstawowej opieki zdrowotnej.
- Diabetolodzy i kardiolodzy siedem lat zabiegali o rozwiązanie, którego celem jest podniesienie wczesnej wykrywalności hipercholesterolemii rodzinnej
- powiedziała PAP prof. Małgorzata Myśliwiec, kierownik Katedry i Kliniki Pediatrii, Diabetologii i Endokrynologii Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego, zaangażowana w starania nad wprowadzeniem tej zmiany prawnej.
Lekarzom zależało na umieszczeniu lipidogramu w bilansie sześciolatka wykonywanym w podstawowej opiece zdrowotnej, ponieważ to moment, w którym na badanie zgłasza się większość, ok. 75 proc. rocznika. (związane jest to z wydaniem zaświadczenia o gotowości dziecka do szkoły).
6 chorób, które prowadzą do otyłości. Poznaj ich typowe objawy
Hipercholesterolemia rodzinna - co to jest, leczenie i dziedziczenie
Hipercholesterolemia rodzinna to wrodzona choroba uwarunkowana genetycznie dziedziczona w sposób autosomalnie dominujący, związana z występowaniem podwyższonego stężenia całkowitego cholesterolu i frakcji LDL we krwi.
- Występuje często, u jednego na ok. dwieście dzieci - wyjaśniła rozmówczyni PAP. Obciążony nią dorosły (mający mutację genu odpowiedzialnego za metabolizm cholesterolu LDL) ma 50 proc. prawdopodobieństwa przekazania tego genu dziecku.
W Polsce wykrywalność hipercholesterolemii rodzinnej sięga jednak obecnie zaledwie ok. trzech proc. u dzieci i u czterech proc. dorosłych. A np. w Słowenii, gdzie prowadzony jest program przesiewowy w kierunku jej zdiagnozowania, to ponad 90 proc.
Prof. Myśliwiec zajmuje się dziećmi z hipercholesterolemią rodzinną ponad dekadę.
- Mamy pod opieką ok. sześciuset pacjentów z rozpoznaną hipercholesterolemią rodzinną. Niestety jedna trzecia z nich ma tylko jednego rodzica, ponieważ drugi zmarł z powodu zawału mięśnia sercowego czy też udaru mózgu.
Nierozpoznana i nieleczona choroba sprawia, że 60. rok życia osiąga tylko 30 proc. mężczyzn i 50 proc. kobiet
- powiedziała. Obecnie większość przypadków tej choroby wykrywana jest przy okazji innych badań np. w ramach hospitalizacji, albo przez długi okres - w ogóle.
- Hipercholesterolemia przebiega przez lata bezobjawowo, najczęściej mające ją osoby są szczupłe. Niezdiagnozowany i nieleczony pacjent funkcjonuje normalnie, po czym koło 40. roku życia pojawiają się groźne dla zdrowia i życia choroby układu sercowo-naczyniowego
- wyjaśniła prof. Myśliwiec. Na chorobę u dziecka wskazywać może poziom cholesterolu LDL wyższy niż 130 mg/dl (w dwukrotnie wykonanym badaniu), choć najczęściej obciążone nią dzieci mają wynik powyżej 200 mg/dl.
- Prawidłowy poziom LDL u dziecka wynosi poniżej 100 mg/dl
- zaznaczyła rozmówczyni PAP.
Po wykryciu w bilansie podejrzenia hipercholesterolemii dziecko będzie kierowane na dalszą diagnostykę i leczenie do poradni specjalistycznej (diabetologicznej, endokrynologicznej lub metabolicznej).
Szybka diagnoza, większe szanse na długie życie
Jeśli badania genetyczne potwierdzą diagnozę, konieczne będzie włączenie leków (statyny), które pacjent będzie przyjmować już na stałe. W przypadku braku osiągniecia celu terapeutycznego lub nietolerancji statyn pacjent może wejść w program lekowy.
- Diagnoza i podjęcie leczenia daje dziecku szansę na takie samo długie życie, jakie mają jego zdrowi rówieśnicy. Utrzymanie prawidłowego poziomu cholesterolu chronić będzie naczynia krwionośne przed rozwojem miażdżycy i jej powikłaniami, czyli chorobami układu sercowo-naczyniowego
- wyjaśniła prof. Myśliwiec. Wynik badania dziecka będzie też informacją dla rodziców, jeśli sami są niezdiagnozowani - jeżeli chorobę rozpozna się u dziecka, to wiadomo, że jeden z rodziców przekazał ten gen i sam też powinien podjąć leczenie.
Lipidogram został włączony do bilansu sześciolatka w projekcie nowelizacji rozporządzenia ministra zdrowia w sprawie świadczeń gwarantowanych z zakresu podstawowej opieki zdrowotnej z 17 marca br.
- W ramach badania bilansowego wykonywanego na etapie rocznego obowiązkowego przygotowania przedszkolnego dodano badanie przesiewowe w kierunku hipercholesterolemii rodzinnej z uwzględnieniem badań: cholesterol całkowity, cholesterol HDL, cholesterol LDL, triglicerydy, cholesterol nie-HDL (wartość wyliczana)
– zakłada projekt.
Jak zrobić lipidogram u dziecka
Badanie będzie prowadzone na próbce krwi żylnej pobranej na czczo. W przypadku wykrycia nieprawidłowości w zakresie poziomu cholesterolu LDL (> 130 mg/dl) będzie konieczne powtórne badanie, aby potwierdzić i uśrednić oznaczenia.
W razie potwierdzenia nieprawidłowości lekarz wykonujący badanie bilansowe kieruje pacjenta do leczenia specjalistycznego w poradni endokrynologicznej, diabetologicznej lub chorób metabolicznych dla dzieci. Rozporządzenie ma wejść w życie 1 maja 2025 r.
Podcasty
Playlisty tematyczne
