Lekarze twierdzili, że dzieci są "leniwe". Bliźnięta walczą o życie i sprawność

Dzieci "są leniwe" a ich matka - "neurotyczna". Taką opinię wystawili lekarze w odpowiedzi na obawy rodziców, którzy niepokoili się zbyt wolnym, ich zdaniem, rozwojem bliźniąt. Okazało się, że maluchy cierpią na SMA - chorobę, która może doprowadzić do śmierci przed upływem drugiego roku życia.

Matką bliźniąt - chłopców o imionach Raffy i Siddy - jest Jenna Whyman z Essex w Wielkiej Brytanii. Jeszcze przed porodem kobieta obiecała sobie, że każdy "kamień milowy" rozwoju dzieci starannie zaznaczy w specjalnym kalendarzu. Jak wspomina, nic jednak nie było takie, jak sobie zaplanowała.

Dzieci nie rozwijały się tak, jak powinny

Bliźniaki urodziły się 12 kwietnia 2021r. Gdy skończyły trzy miesiące, rodzice zauważyli, że dzieci nie rozwijają się "książkowo" - maluchy z trudem unosiły główki i nawet nie próbowały samodzielnie utrzymać ich w górze, nie potrafiły również rolować się z boku na bok.

W ciągu kolejnych miesięcy sytuacja właściwie nie uległa zmianie. Gdy chłopcy mieli siedem miesięcy, kobieta skontaktowała się z lekarzem i przedstawiła swoje obawy związane z rozwojem dzieci. Po rozmowie była jeszcze bardziej sfrustrowana. Jak powiedziała: "Powiedziano mi, że dzieci wszystko nadrobią, że są leniwe, ponieważ są bliźniakami, a ja jestem po prostu neurotyczna".

Sytuacja zmieniła się w trakcie dorocznego bilansu rozwoju, który dzieci przeszły w wieku dziesięciu miesięcy. Dopiero wtedy stwierdzono, że dzieci nie rozwijają się właściwie i skierowano do lekarza rodzinnego. A ten, jak wspomina kobieta, skierował maluchy na pediatryczny oddział szpitalny w celu dalszej diagnostyki.

Diagnozę postawiono w dniu pierwszych urodzin bliźniąt

W szpitalu bliźniętom wykonano szereg testów i badań, w tym genetycznych. Czekając na ich wyniki, rodzice zaczęli szukać odpowiedzi w Google. Wpisując objawy, jakie miały dzieci, doszli do wniosku, że bliźnięta mogą cierpieć na porażenie mózgowe. „Zazwyczaj jestem bardzo odporną osobą, ale zaczęłam mieć ataki paniki." - wspomina Jenna.

Na rozmowę z lekarzem wezwano ich trzy tygodnie po pierwszym teście - termin wyznaczono dokładnie w dniu pierwszych urodzin bliźniąt. Tego dnia rodzina miała jednak inne plany - chcieli spędzić go w spokoju, poza domem. Dlatego w szpitalu zjawili się dopiero następnego dnia. I usłyszeli, że obaj chłopcy mają SMA, czyli rdzeniowy zanik mięśni - konkretnie, SMA typu 1, które ujawnia się u niemowląt.

SMA (spinal muscular atrophy), czyli rdzeniowy zanik mięśni, to ciężka i rzadka choroba, w której przebiegu, z powodu wady genetycznej dochodzi do stopniowego obumierania neuronów w rdzeniu kręgowym. Neurony te odpowiadają za skurcze i rozkurcze mięśni - a brak impulsów nerwowych doprowadza do tego, że mięśnie stopniowo słabną, a następnie zanikają - może to doprowadzić do całkowitego paraliżu.

Choroba ma cztery typy - pierwszy z nich, typ niemowlęcy, pojawia się nagle, a stan zdrowia dzieci bardzo szybko się pogarsza. Bez leczenia maluchy zatrzymują się w rozwoju fizycznym, nie nabywają nowych umiejętności (nie są w stanie np. nauczyć się siedzieć bez podparcia), a ich mięśnie stopniowo słabną, co może doprowadzić do utraty zdolności połykania i oddychania, a następnie do całkowitej niewydolności oddechowej.

"Staramy się myśleć pozytywnie" 

Jak wspomina Jenna, bliźnięta skierowano do szpitala Great Ormond Street Hospital, gdzie otrzymały terapię genową - lek zolgensma. Jego działanie polega na podniesieniu poziomu jednego z białek, którego niedobór leży u podłoża SMA - większa ilość tego białka powstrzymuje degenerację neuronów, co zatrzymuje postęp choroby. U osób, u których zanik mięśni nie jest jeszcze zaawansowany, leczenie w połączeniu z fizjoterapią może przynieść znaczącą poprawę.

Obecnie dzieci mają niespełna półtora roku, a, jak twierdzi matka, by miały szansę na dalsze, względnie normalne życie, potrzebują specjalistycznej fizjoterapii i dalszego leczenia. Bliźnięta otrzymują m.in. sterydy, mają również przetaczaną krew. Ciągle mają jednak problemy z poruszaniem się i nabywaniem nowych umiejętności.

"Staramy się myśleć pozytywnie. Cała ta sytuacja miała ogromny wpływ na naszą starszą córkę - mała Mia ma dopiero cztery lata" - mówi Jenna. Ma też radę dla rodziców, którzy martwią się o rozwój swoich dzieci: Jak twierdzi: "Zaufaj instynktowi. Przepychaj się i walcz. Lekarze nie zawsze mogą dokonać dokładnej oceny w ciągu dziesięciominutowej wizyty, ale trzeba po prostu naciskać na odpowiedzi" - podsumowuje kobieta.

Katarzyna Hubicz