Lekarz opisał przypadek rzadkiego schorzenia. Cierpi na to zaledwie tysiąc Polaków

Diagnozowanie chorób autoimmunologicznych nadal jest wyzwaniem dla lekarzy. Choć zdecydowanie dzięki postępowi medycyny jest to łatwiejsze, niektóre schorzenia występują naprawdę rzadko. Właśnie taki przypadek opisał znany w sieci reumatolog Bartosz Fiałek. Zdiagnozował u pacjentki chorobę, z którą w Polsce może borykać się zaledwie tysiąc osób.

"Wielka reumatologia w małym mieście, czyli diagnoza rzadkiej choroby reumatycznej w Płońsku" – rozpoczyna wpis na Facebooku znany popularyzator nauki Bartosz Fiałek. Reumatolog opisał przypadek 50-letniej pacjentki, która trafiła na oddział szpitala, w jakim pracuje. Lekarzowi udało się zdiagnozować schorzenie, które w Polsce występuje bardzo rzadko. Ale dzięki leczeniu, kobieta dziś czuje się lepiej.

Diagnozowanie rzadkiego przypadku

Na oddział reumatologiczny kobieta trafiła z powodu eozynofilii nieznanego pochodzenia oraz nawracającego twardnienia skóry z bruzdowaniem. Twardnienie skóry zaobserwowano na udach, podudziach i przedramionach. A same objawy pojawiły się ok. 1,5 roku przed przyjęciem i znacznie nasiliły się w maju tego roku. Pacjentka z powodu swoich zdrowotnych problemów przebywała wcześniej w jednym ze szpitali na oddziale onkologiczno-hematologicznym i choć przeprowadzono szeroką diagnostykę, ta nie wykazała przyczyny dolegliwości, z jakimi zmagała się 50-latka.

Podczas przyjęcia na oddział przez dr Fiałka, kobieta ogólnie była dobrym stanie. Skarżyła się na bóle stawów kolanowych oraz barków i pojawiające się napadowe bóle mięśni z trwającą kilka lub kilkanaście minut sztywnością. Lekarz zalecił szereg badań, w tym badania laboratoryjne, USG jamy brzusznej i rezonans magnetyczny.

Reumatolog zaznaczył: "W badaniach laboratoryjnych obserwowałem nieznaczną elewację wykładników stanu zapalnego (CRP 14,3mg/l, OB 25 mm/h), cechy łagodnej hiperlipidemii mieszanej oraz niedoboru witaminy D3, markery nowotworowe i badania wirusologiczne były prawidłowe, podobnie jak składowe dopełniacza (C3, C4), miano LA było nieznacznie podwyższone, a proteinogram białek surowicy nie prezentował cech ostrej reakcji zapalnej. Wyniki badań immunologicznych (RF, aCCP, ANA wraz z profilem reumatycznych przeciwciał specyficznych, p-ANCA, c-ANCA, ACA w obu klasach Ig oraz anty-B2GPI w 3 klasach Ig) mieściły się w granicach normy".

Badanie USG jamy brzusznej uwidoczniło cechy ogniskowego rozrostu guzkowego wątroby, a rezonans magnetyczny z kontrastem mięśni przedramienia wykazał zmiany, które zdaniem eksperta mogły odpowiadać zapaleniu powięzi oraz mięśni. Lekarz zdecydował także o pobraniu wycinka skórno-mięśniowego z uda kobiety. Ocena histopatologiczna wykazała pasma włóknienia tkanki podskórnej z przewlekłymi naciekami zapalnymi. W ich skład wchodziły liczne eozynofile, plazmocyty, limfocyty i fragment pogrubionej powięzi z przewlekłymi naciekami zapalnymi o umiarkowanym nasileniu.

"Na podstawie całokształtu obrazu klinicznego, zdiagnozowałem chorobę Shulmana (rozlane, eozynofilowe zapalenie powięzi) i zdecydowałem o włączeniu doustnego metyloprednizolonu w dawce 48mg/dobę" – napisał reumatolog. Lekarz widział pacjentkę po miesiącu od pobytu w szpitalu w poradni reumatologicznej. Kobieta czuje się lepiej i nadal pozostaje pod opieką reumatologa.

Przyczyny choroby Shulmana nie są znane

Choroba Shulmana, inaczej określana rozlanym, eozynofilowym zapaleniem powięzi należy do grupy schorzeń reumatycznych. Jej etiologa nie jest znana, co czyni ją jeszcze trudniejszą do zdiagnozowania i leczenia. W Polsce zmaga się z nią ok. 1000 pacjentów. Eozynofilowe zapaleniem powięzi jest chorobą autoimmunologiczną, co oznacza, że w przypadku tego schorzenia układ odpornościowy atakuje organizm, zamiast go chronić.

Jeśli choroba Shulmana szybko nie zostanie zdiagnozowana i leczona, może powodować przewlekłe zmiany skórne, a także ograniczony zakres ruchu w stawie. Najczęściej atakuje ręce lub nogi. Większość chorych na to schorzenie odczuwa bóle lub obrzęki po intensywnej aktywności fizycznej. Jednak choroba Shulmana ma także inne objawy, które często są charakterystyczne dla innych schorzeń, dlatego w diagnozowaniu schorzenia kluczową rolę odgrywa specjalista zajmujący się leczeniem m.in. chorób zapalnych, czyli reumatolog.

Na eozynofilowe zapalenie powięzi nie ma leku. Większość przypadków przechodzi do remisji w ciągu kilku lat. Jednak czasami choroba powraca u osób, które już się z nią zmagały.

Patrycja Pupiec