Kontrowersyjna metoda jednak bezpieczna? Zarodki z "trzech genetycznych rodziców" mogą się bezpiecznie rozwijać

Czy dziecko - dla własnego dobra - może mieć troje genetycznych rodziców? Naukowcy z Chin udowadniają, że jest to możliwe, a co więcej - bezpieczne. Jak podano, w pierwszym badaniu potwierdzającym bezpieczeństwo takiej techniki zarodki z DNA trzech osób rozwijają się normalnie. Wyniki badania sugerują, że technika stosowana po to, by genetycznie wyeliminować chore mitochondria, a tym samym niektóre choroby dziedziczone w genach, nie wpływa na wczesny rozwój płodu.

Kilka lat temu - 6 kwietnia 2016 roku - na świat przyszło niezwykłe dziecko. Niemowlę urodziło się dzięki zastosowaniu nowej procedury, w której wykorzystano materiał genetyczny pobrany od trzech osób. Metoda ta miała określony cel: tylko w ten sposób matka, będąca nosicielką genów odpowiedzialnych za zespół Leigha (choroba niszczy rozwijający się system nerwowy dziecka) mogła urodzić zdrowego potomka.

Choroba ta, jak wiele innych, przekazywana jest bowiem w genach obecnych w mitochondriach, które zawierają własne DNA - a dzieci dziedziczą wszystkie mitochondria od matki. Dziedziczeniu chorób przekazywanych w ten sposób mają zapobiec właśnie techniki pozyskiwania i wykorzystywania materiału genetycznego od trzech osób.

Metoda transferu wrzeciona nie wpływa na wczesny rozwój zarodka

Po podaniu informacji o niezwykłych narodzinach do publicznej wiadomości pojawiło się wiele zastrzeżeń, w tym również takich, które dotyczyły kwestii bezpieczeństwa. Temat ten zbadali naukowcy z Chin, a wyniki ich pracy opublikowano w Nature. Jak wyjaśniła współautorka badania Wei Shang, ginekolog-położnik z chińskiego szpitala PLA w Pekinie, mitochondrialna terapia zastępcza jest póki co dziedziną kontrowersyjną - ale badaczka ma nadzieję, że to badanie da podstawę do dalszego rozwoju tej techniki.

Naukowcy badali bezpieczeństwo jednej z trzech głównych typów tej terapii - transferu wrzeciona. To właśnie ta metoda została wykorzystana do stworzenia zarodka pierwszego "dziecka trzech rodziców" urodzonego w 2016 r.

DNA z jądra komórki jajowej kobiety z wadliwymi mitochondriami przeniesiono do komórki jajowej od dawczyni ze zdrowymi mitochondriami (uprzednio usunięto z niej DNA jądra).

Następnie komórka została zapłodniona w próbówce nasieniem ojca. Zarodek, który powstał w ten sposób, zawiera geny obojga rodziców, z wyjątkiem genów mitochondrialnych, które pochodzą od dawczyni.

W trakcie badań zespół porównał dziesiątki ludzkich embrionów poddanych takiemu transferowi genów z grupą kontrolną "zwykłych" embrionów. Odkryto, że oba mogły rozwijać się w próbówkach nawet do tygodnia po zapłodnieniu. Komórki z pięciodniowego zarodka miały niemal identyczny poziom ekspresji genów i ich transkrypcji to sugeruje, że metoda transferu wrzeciona nie wpływa na wczesny rozwój embrionów.

Było to pierwsze tak kompleksowe porównanie ludzkich embrionów, utworzonych przy pomocy metody transferu wrzeciona - skomentował w wypowiedzi dla Nature Dietrich Egli, biolog komórek macierzystych z Columbia University w Nowym Jorku. Jego zdaniem praca dostarcza wielu danych wysokiej jakości. Jak powiedział, badania tego typu już przeprowadzano, jednak żadne wcześniejsze nie wykazało jednoznacznie bezpieczeństwa takiego zabiegu. 

Choroby przenoszone w mitochondriach są nieuleczalne

Choroby mitochondrialne zaliczane są do wrodzonych chorób metabolicznych. To wielka grupa - obejmuje aż 1500 różnych jednostek chorobowych, wśród których są m.in.

• dziedziczna neuropatia nerwu wzrokowego Lebera
• zespół MELAS (ang. mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, stroke-like episodes), czyli miopatia mitochondrialna, encefalopatia, kwasica mleczanowa
• zespół NARP (ang. neurogenic myopathy, ataxia, retinitis pigmentosa) - neurogenna miopatia z ataksją i zwyrodnieniem barwnikowym siatkówki
• zespół MERRF (ang. Myoclonic Epilepsy with Ragged Red Fibers), czyli padaczka miokloniczna, objawiająca się m.in. atakami epilepsji, karłowatością, ataksją móżdżkową, demencją, zanikiem nerwu wzrokowego i polineuropatią
• zespół szpikowo-trzustkowy Pearsona
• zespół Kearnsa-Sayre’a (z ang. Kearns-Sayre syndrome)

Ze statystyk wynika, że z chorobami wywołanymi przez mutacje w DNA mitochondrialnym rodzi się jedno na 5000 dzieci. Obecnie nie ma możliwości wyleczenia takich chorób, ani naprawienia zmutowanych mitochondriów. Obecnie najskuteczniejszym sposobem na to, by kobiety będące nosicielkami wadliwych genów mogły mieć dzieci, wydaje się być mitochondrialna terapia zastępcza.

Mimo, że chińskie badanie wykazało  jej bezpieczeństwo, "Nature" wskazuje, że jej długoterminowe skutki nadal są niejasne, gdyż przy obecnych możliwościach technicznych do komórki jajowej przeniesiona zostaje niewielka część mitochondrialnego DNA matki - zwykle jest to nie więcej, niż 2 proc. DNA embrionu, ale, jak sugeruje Min Jiang, biolog mitochondrialny z Westlake University w Hangzhou w Chinach, te proporcje mogą się zmienić wraz ze wzrostem komórek, co zwiększa ryzyko rozwoju groźnych chorób u dziecka.

Dlatego techniki te wymagają ulepszenia, a długoterminowe badanie zdrowia dzieci, które przyszły na świat dzięki tej metodzie trzeba zbadać w badaniach klinicznych. Obecnie metoda ta zatwierdzona jest w nielicznych krajach - stosują ją m.in. Wielka Brytania i Australia. Terapia  jest zakazana w USA.

Katarzyna Hubicz