Fabry - palący problem, uciekający czas

Choroba Fabry’ego jest jedną z niewielu chorób rzadkich, którą można skutecznie leczyć poprzez dostarczenie do organizmu chorego brakującego enzymu. Leczenie dostępne jest we wszystkich krajach UE, ale niestety nie w Polsce. Polscy pacjenci z chorobą Fabry’ego od ponad 14 lat bezskutecznie starają się o dostęp do ratującej ich życie terapii. Są niewidoczni. Cierpią w ukryciu, żyją z silnym bólem, zmagają się z postępującą niewydolnością nerek, powtarzającymi się udarami mózgu oraz zaburzoną pracą serca czy układu pokarmowego. Umierają przedwcześnie mimo, iż właściwe leczenie mogłoby znacznie wydłużyć ich życie oraz pozwolić na zachowanie aktywności zawodowej. Chcą wreszcie zostać zauważeni! Dlatego też w ramach nowej ogólnopolskiej kampanii „Fabry - palący problem”, gorąco apelują i zbierają podpisy pod petycją do Ministra Zdrowia, z prośbą o refundację enzymatycznej terapii zastępczej.

– Życie ze śmiertelnym wyrokiem jest niezwykle trudne, zwłaszcza gdy ma się świadomość, że istnieje terapia, która może zatrzymać postępy choroby, ale jest ona dla pacjentów niedostępna​ – podkreśla Anna Moskal, Prezes Stowarzyszenie Rodzin z Chorobą Fabry’ego, inicjatorka ogólnopolskiej kampanii świadomościowej poświęconej Chorobie Fabry’ego „Fabry – Palący problem”.

Ruszyła ogólnopolska kampania świadomościowa dotycząca choroby Fabry’ego, w ramach której pacjenci przygotowali petycję do Ministra Zdrowia.

– Z jednej strony mamy ogromne szczęście, gdyż choroba Fabry’ego jest jedną z niewielu chorób rzadkich, którą można skutecznie leczyć (przy red. spośród ok. 8 tys. chorób rzadkich jedynie na 5% medycyna ma skuteczny lek), z drugiej zaś, niewiele nam z tego szczęścia zostaje, gdyż terapia, która mogłaby pomóc pacjentom, mimo usilnych próśb kierowanych do kolejnych decydentów, jest od wielu lat dla nich niedostępna – dodaje.

Palący problem to wołanie o pomoc. Palący, ponieważ jeśli chorzy nie uzyskają szybko dostępu do leczenia, grozi im przedwczesna śmierć. Palący również dlatego, że uczucie „płonących” rąk oraz stóp to najbardziej powszechny, niezwykle dotkliwy objaw choroby wynikający z zajęcia układu nerwowego.

Kim jest Fabry?

Osoby z chorobą Fabry’ego rodzą się z wadą genu odpowiedzialnego za produkcję enzymu alfa-galaktozydazy, który rozkłada niektóre z lipidów organizmu. Jego niedobór sprawia, że lipidy te odkładają się w wielu tkankach i narządach. To zaś jest przyczyną bardzo groźnych dysfunkcji poszczególnych narządów w organizmie. Pierwsze objawy zauważalne są już u kilkuletniego dziecka. Ponieważ niektóre z objawów są bardzo podobne do dużo częściej występujących schorzeń reumatycznych, kardiologicznych czy neurologicznych, diagnoza choroby Fabry’ego zajmuje często wiele lat. W tym czasie uszkodzeniu ulegają kolejne narządy. Jeśli leczenie nie zostanie wdrożone odpowiednio wcześnie, u chorego dojdzie do niewydolności nerek, poważnych powikłań sercowo-naczyniowych oraz postępujących uszkodzeń układu nerwowego. Chorych dotykają wielokrotne udary, zawały serca oraz poważne zaburzenia rytmu serca. Upośledzenie nerwów obwodowych powoduje bardzo silne bóle, utratę słuchu jak również szereg zaburzeń pracy układu pokarmowego.

– Niestety po wielu latach i wielu wizytach w gabinetach lekarskich, postawienie właściwej diagnozy tylko na chwilę przynosi ulgę. Gdy lekarz nie jest w stanie zaproponować leczenia, pojawia się rozczarowanie, poczucie żalu, bezsilność i ogromny strach. Gdy pacjent dowiaduje się, że leczenie jest dostępne we wszystkich krajach Unii Europejskiej, tylko nie w Polsce, pojawia się również uczucie złości – podkreśla Anna Moskal.

Nie możemy już dłużej czekać

Stowarzyszenie Rodzin z Chorobą Fabry’ego liczy ok. 70 członków. Szacuje się, że populacja wszystkich chorych w Polsce jest większa ale niestety trudna diagnoza oraz brak odpowiedniego rejestru utrudniają podanie dokładnej liczby.

– Osób z Chorobą Fabry’ego nie widać. Nie widzą nas decydenci, nie widzi nas społeczeństwo. Fabry nie jest chorobą, która objawia się w cechach wyglądu. Chorzy wyglądają jak każdy zdrowy człowiek. Jednak w środku ich organizm każdego dnia jest wyniszczany przez gromadzące się „toksyny”. Żyją z niewyobrażalnym bólem – tym fizycznym i tym egzystencjalnym. Umierają przedwcześnie mimo, iż większość z nich mogłaby żyć i normalnie funkcjonować – mówi Anna Moskal Prezes Stowarzyszenia Rodzin z Chorobą Fabry’ego.

Ze względu na genetyczne podłoże choroby, cierpią całe rodziny. W przypadku jednej z wrocławskich rodzin są to dwaj bracia, ich matka, babcia, ciotka, a także jej syn. Fakt ten, z jednej strony ułatwia diagnozę, z drugiej, utrudnia normalne życie. Mimo tych problemów, pacjenci nie dają za wygraną. Starania o otrzymanie terapii enzymatycznej prowadzą od kilkunastu lat.

W tym roku Stowarzyszenie zainicjowało kampanię „Fabry – palący problem”, w ramach której uruchomiona została specjalna petycja, kierowana do Ministra Zdrowia.

- To nasza ostatnia szansa. Nie możemy już dłużej czekać – zaznacza prezes Stowarzyszenia Anna Moskal, córka, siostra i wnuczka osób zmagających się z chorobą Fabry’ego. – Wielu chorych straciło już nadzieję na to, że będą mogli być leczeni. Część pacjentów zdecydowała się na wyjazd za granicę, niektórzy z nich świadomie podjęli decyzję o niezakładaniu rodziny z obawy przed przekazaniem wadliwego genu. Choroba sieje spustoszenie w organizmie chorego, zmienia jego życie, weryfikuje plany. Choć terapia jest w zasięgu ręki i od wielu lat korzystają z niej chorzy w całej Unii Europejskiej, większość polskich pacjentów jest pozostawiona bez leczenia, bez szansy na normalne życie. Kampania „Fabry – palący problem” to nasze wołanie o pomoc. Pacjenci z chorobą Fabry’ego chcą żyć i normalnie funkcjonować. Pozwólcie im – apeluje Moskal.

– Enzymatyczna terapia zastępcza to dla nas jedyna szansa. Jeśli dostanie się ją odpowiednio wcześnie, można praktycznie całkowicie zahamować postęp choroby i zminimalizować objawy – tłumaczy członkini Stowarzyszenia – Ewa z Pabianic.

Na stronie www.petycjeonline.pl znajduje się petycja pod hasłem „Apel do Ministra Zdrowia o zapewnienie dostępu pacjentom z chorobą Fabry'ego do enzymatycznej terapii zastępczej.

– Każdy, któremu los chorych na Fabry’ego nie jest obojętny, może ją podpisać. Decyzja o refundacji terapii leży oczywiście po stronie Ministra, ale społeczna świadomość na temat tej choroby i poparcie naszych starań jest dla nas ogromnie ważne. Każdy głos, każdy podpis sprawia, że zaczynamy być widoczni. Jako pacjenci, jako ludzie. Jesteśmy normalnymi ludźmi, córkami, synami, matkami, żonami, mężami, którzy pragną po prostu żyć. – apeluje członkini Stowarzyszenia Krzysztofa z Wrocławia.