Dzięki ciąży poznała diagnozę. Ta choroba dotyka tylko dwóch osób na milion

Wielu pacjentów latami zmaga się z objawami chorób, zanim pozna właściwą diagnozę. Tak było w przypadku Donny Marie Parry. Kobieta dowiedziała się, co jej jest po wielu latach, kiedy zaszła w ciążę. Choć schorzenie zagrażało zdrowiu i życiu kobiety oraz jej nienarodzonego dziecka, lekarzom udało się szczęśliwie sprowadzić na świat małą Irin.

Donna Marie Parry ze zdrowotnymi problemami borykała się, odkąd była nastolatką. Wielokrotnie musiała przebywać w szpitalu, ale dopiero dzięki ciąży, poznała swoją diagnozę. U kobiety zdiagnozowano rzadki zespół. A lekarzom udało się bezpiecznie doprowadzić ciążę Donny do szczęśliwego rozwiązania.

Życie bez diagnozy

Kiedy kobieta miała 16 lat, stwierdzono u niej zapadnięcie płuca. Przez kolejne 13 lat zmagała się z poważnymi komplikacjami medycznymi. Przez ten czas wielokrotnie wymagała hospitalizacji.

W 2020 r. zaszła w ciążę. Właśnie ten moment okazał się kluczowy i Donny poznała swoją diagnozę. Okazało się, że kobieta cierpi na rzadki zespół Birt-Hogg-Dube.

To schorzenie atakuje skórę i płuca. Występuje rzadko – szacuje się, że cierpi na niego dwie osoby na milion. Zespół Birt-Hogg-Dube jest chorobą dziedziczną.

Ciąża wysokiego ryzyka

Schorzenie zdiagnozowane u kobiety jest poważne. Ma wpływ na zwiększenie ryzyka niektórych nowotworów. Okazało się także niebezpieczne dla zdrowia jej dziecka.

Problemy zdrowotne Parry spowodowały, że jej ciąża została sklasyfikowana jako wysokiego ryzyka i nadzorowana. Sytuacji nie poprawiała pandemia, która narażała przyszłą mamę na dodatkowe niebezpieczeństwo. Już wtedy lekarze zdecydowali, że Donna przejdzie cesarskie cięcie.

Niestety, na tydzień przed planowanym rozwiązaniem ciąży u kobiety stwierdzono odmę opłucnową. Lekarze musieli szybko operować. W ostatni dzień roku na świat przyszła wyczekana córka Donny. Kobieta podkreśla: "Mój stan był czymś, z czym nigdy wcześniej nie mieli do czynienia, ale naprawdę pomogli mi się uspokoić i sprawili, że poczułam się bezpiecznie".

- To był naprawdę ogromny wysiłek wszystkich zespołów i Donny – tłumaczy lekarka Aparna Gumma, która czuwała nad bezpieczeństwem kobiety i jej dziecka. Córka pacjentki Erin niedługo skończy dwa latka. Obie czują się dobrze.

Czym jest zespół Birta-Hogga-Dube?

Zespół Birt-Hogg-Dube to rzadkie i złożone zaburzenie genetyczne. Eksperci wskazują na trzy główne objawy choroby. Pierwszym z nich są nienowotworowe guzy skóry.

Dla tego schorzenia charakterystyczne są także torbiele płuc i/lub przypadki odmy opłucnowej. Zaburzenie atakuje również nerki, powodując różne typy guzów w tych narządach. Zespół Birt-Hogg-Dube jest związany ze specyficznym rodzajem nowotworu skóry, czyli fibrofolliculomą - łagodnymi guzami mieszków włosowych.

Zespół Birt-Hogg-Dube jest spowodowany zmianami genetycznymi w genie FLCN. Choroba jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący. To pionowy typ dziedziczenia, w którym przekazuje się chorobę z pokolenia na pokolenie, a schorzenie występuje u obu płci z podobną częstością.

Patrycja Pupiec