Ciąża przebiegała wzorowo, potem lekarze rozkładali ręce. "Nie znali tak rzadkiej choroby"

Samodzielnie umie dziś jedynie leżeć. Nigdy nie gaworzył, nie uśmiechał się, nie reagował na imię. Jego twarz nie wyraża emocji, ale widać na niej cierpienie. – Bunio to nasz mistrz, nauczyciel, który zmienił nas wewnętrznie. Życie z nim to nasza misja – opowiadają rodzice.

Bruno Augustyn ma 6 lat, piękną buzię i bujną czuprynę. Rodzina mówi na niego Bunio. Pierwsze imię dostał po pradziadku, a drugie z powodu burzliwej przeszłości swojego taty Sebastiana, nawiązującej do życiorysu św. Augustyna. Przez większość dnia chłopiec śpi, ale nawet wtedy, gdy otwiera oczy, to na nikogo nie patrzy. Lekarze zresztą nie mają pewności, czy w ogóle widzi. Całe życie Bunia to ogromna niepewność.

Jego rodzice nie spodziewali się żadnych komplikacji, bo ciąża przebiegała wzorcowo. Gdy zaczął się poród, pan Sebastian wsiadł w Oslo, gdzie pracował, w pierwszy samolot do Polski. Tuż po wejściu na salę poporodową usłyszał nietypowy płacz. – Bruno płakał jak mała owieczka. To było takie nieludzkie kwilenie. Wydało mi się to dziwne. – opowiada. Rodziców zaniepokoił również brak odruchu ssania. Bruno po prostu nie chciał jeść.

Bunio ma wolę życia

Do domu wrócili w 3. dobie życia dziecka. I byli tam tylko przez 40 minut. – Bruno zrobił się wiotki. Wyglądało, jakby umierał. Wezwaliśmy pogotowie – relacjonuje pan Sebastian.

Kilka tygodni Bruno leżał w inkubatorze i pod respiratorem. Do czasu, gdy sam wyciągnął sobie rurkę do intubacji i zaczął samodzielnie oddychać. Lekarze nie mieli pojęcia, co mu dolega. Diagnostyka ruszyła po przeniesieniu na neurologię. Badanie płynu mózgowo-rdzeniowego wykazało 10-krotne przekroczenie poziomu glicyny w mózgu. Gdy organizm nie potrafi się jej pozbyć, to staje się ona toksyną i niszczy układ nerwowy. Bunio miał 2 miesiące, gdy lekarze postawili diagnozę. NKH, czyli nieketotyczna hiperglicynemia to rzadka choroba neurometaboliczna o podłożu genetycznym. Może mieć kilka postaci. Ta, która daje pierwsze objawy tuż po urodzeniu, jest najcięższą formą. Większość dzieci umiera w okresie niemowlęcym.

Choroba powoduje znaczną niepełnosprawność intelektualną, padaczkę oraz spastyczność lub wiotkość. Dzieci z NKH jest w Polsce może ze 30-40. Bruno jest ponoć jednym z najcięższych „przypadków”.

Bezdech, sinienie i krzyk

Bruno opuścił szpital w wieku 4 miesięcy. Rodzice stopniowo oswajali się z chorobą synka. Wiedzieli, że nie będzie się rozwijał. Samodzielnie umie dziś jedynie leżeć. Kiedyś się kręcił jak wszystkie dzieci. Rodzice mają nawet nagrane filmiki. A później przestał ruszać rączkami i nóżkami. Wcześniej był wiotki i przelewał się przez ręce, a teraz się pręży i jest napięty jak struna. Przez napięcia mięśniowe wybudza się z krzykiem ze snu.

Mimo diagnozy jego rodzina wciąż miała nadzieję, że chłopiec wyzdrowieje. – Którejś nocy, po iluś napadach padaczki z bezdechami, rozryczałem się, bo dotarło do mnie, że nie jest dobrze, że to poważna sprawa – opowiada tata. – Łudziłem się, że jak kupię synowi specjalne szelki do chodzenia, to on zacznie kiedyś chodzić. Nie docierało do mnie, że nigdy nie będzie.

Cierpienie dziecka

O duchowej przemianie opowiada także mama chłopca: – Wcześniej lubiłam być umalowana, dobrze wyglądać, mieć biżuterię. Dzięki Buniowi zmieniłam się z laleczki w osobę z głębszymi wartościami. Bruno zmienił nas oboje i przewartościował nasze życie. Gdy Bruno był młodszy, potrafił przespać nawet 20 godz. na dobę. Ale wiosną 2022 r. zaczął się płacz. Po prostu Bruno któregoś dnia rozpłakał się mocniej niż dotychczas. I nie chciał przestać. Rodzice szukali przyczyny u wielu specjalistów. Nic nie znaleźli, a płacz nie ustawał.

Hospicyjne wsparcie

Pomógł im lekarz z Fundacji Gajusz. Bo od ponad 3 lat Bruno jest pacjentem hospicjum domowego. Raz w tygodniu odwiedza go fundacyjny fizjoterapeuta, a 2 razy – pielęgniarka. Co 2. tydzień przyjeżdża lekarz. Czasami wpada pracownik socjalny i ksiądz, a fundacja zapewnia również wsparcie psychologiczne rodzicom chłopca.

– Nie wiem, co bym zrobiła bez hospicjum. Lekarze w szpitalach rozkładali ręce, bo nie znali tak rzadkiej choroby. Dzięki Gajuszowi odetchnęłam. Gdy Bunio ma w nocy duszności, to mogę zadzwonić w środku nocy po lekarza i on przyjedzie. To właśnie hospicyjny lekarz przepisał lek, który zahamował przeraźliwy krzyk mojego dziecka, trwający od roku. Inni neurolodzy na niego nie wpadli. Nie mieli na to czasu ani możliwości. W hospicjum ściśle ze mną współpracują i czuję, że mam prawo głosu – komentuje pani Róża.

Bunio nauczyciel

Pan Sebastian dopiero jakiś czas temu zaakceptował, że Bruno może umrzeć w każdej chwili: – Dostrzegam wielkie cierpienie mojego syna, gdy on płacze po kilka godzin i nikt z nas nie jest w stanie ukoić jego bólu. Doświadczam totalnej bezsilności własnej i kruchości życia ludzkiego. Coraz częściej myślę o odejściu synka w kategoriach ulgi.

– Dziecko niepełnosprawne to esencja miłości. To jest jednostronna miłość aż do bólu. Rodzic składa z siebie ofiarę na rzecz dziecka, spala się w tej miłości. Dla mnie to ogromne wyróżnienie, doświadczenie mistyczne. Umierasz razem z dzieckiem: twoje marzenia, plany, ciało, uroda, seksualność, finanse, znajomości. Twoja godność, nawyki, strachy, uprzedzenia, religijność lub ateizm. Całe życie podporządkowujesz śmiertelnie choremu dziecku. Bunio jest naszym nauczycielem „puszczania” go – dodaje mama.

Czuwać będzie Boski Stróż

W USA symbolem choroby Bunia są trzmiele. Bo to owady, które mają małe skrzydełka, a przy tym dość duży ciężar, więc zgodnie z prawami fizyki nie powinny w ogóle latać. Ale latają, a do tego zbierają więcej nektaru niż pszczoły. W Stanach dzieci z NKH mają wszystko w kolorze trzmieli, nawet trumienki i kwiaty na pogrzebie.

– Gdy stałam się mamą dziecka kruchego, to zaczęłam spełniać swoje muzyczne marzenia – przyznaje pani Róża. Piosenkę o Aniele Stróżu napisałam kilka lat przed narodzinami synka. Chciałabym ją śpiewać, gdy moje dziecko będzie odchodzić. „Śpij, malutki, śpij. Zamknij oczka, główkę złóż. Abyś miał piękne sny. Czuwać nad tobą będzie Stróż, Boski Stróż… Fly, baby, fly…”.

Przekaż 1,5% podatku Fundacji Gajusz i pomóż w najtrudniejszej chwili życia i śmierci.

KRS 0000 109 866