Ciało tej dziewczynki zamienia się w kamień. Cierpi na rzadką, nieuleczalną chorobę

Lexi Robins z Wielkiej Brytanii cierpi na nieuleczalną, niezwykle rzadką chorobę genetyczną. Schorzenie to przekształca mięśnie dziewczynki w kości. Choroba została zdiagnozowana, gdy Lexi miała zaledwie pięć miesięcy. Jej rodzice są przerażeni.

Rzadka choroba u małej dziewczynki

Lexi urodziła się 31. stycznia 2021 roku. Po pięciu miesiącach zdiagnozowano u niej rzadką chorobę, która dotyka jednej na dwa miliony osób. Fibrodysplazja (FOP) zastępuje mięśnie i tkanki miękkie (takie jak ścięgna i więzadła) kośćmi, które zaczynają formować się poza ludzkim szkieletem. Ten stan ogranicza normalne ruchy ciała i jest porównywany do „zamieniania się ciała w kamień”. Ciało ulega unieruchomieniu, w wyniku czego pacjent z FOP staje się niepełnosprawny. Choroba przebiega rzutami, co jakiś czas w jej przebiegu tworzą się nowe, patologiczne kości. 

Jakie są objawy FOP?

• skrócenie i koślawość paluchów
• skrócenie kciuków
• zrost i niepełne ukształtowanie się palców rąk i stóp
• bolesne obrzęki tkanek miękkich

Jak rozpoznano chorobę?

Rodzice niemowlęcia – Alexandria i Dave zdali sobie sprawę, że Lexi choruje po tym, jak nie wykazywała zbyt dużego ruchu kciukami, a jej duże palce u stóp wyglądały inaczej.

„Początkowo powiedziano nam, że Lexi prawdopodobnie nie będzie chodzić. Nie wierzyliśmy w to, ponieważ jest silna fizycznie, rusza nogami” – powiedziała Alexi. Prześwietlenia rentgenowskie niemowlęcia w kwietniu ubiegłego roku sugerowały, że ma haluksy".

„Nie byliśmy do końca pewni, więc zrobiliśmy na własną rękę badania w połowie maja, a potem natrafiliśmy na tę chorobę i zabraliśmy córkę do specjalisty. Pod koniec maja musieliśmy jechać na badania genetyczne, kolejne prześwietlenia, ale na wyniki testu genetycznego czeka się sześć tygodni” – powiedziała jej matka.

Testy genetyczne potwierdziły rzadką chorobę

Dalsze badania i test genetyczny przeprowadzony przez laboratorium w Los Angeles potwierdziły, że Lexi Robins cierpi na FOP. Rodzice dziewczynki rozpoczęli kampanię informacyjną, aby przestrzec innych rodziców o sygnałach ostrzegawczych, jakie daje fibrodysplazja Rodzice Lexi rozpoczęli również zbiórkę pieniędzy na badania nad chorobą, która jest finansowana wyłącznie przez Fundację FOP Friends Charity.

Rodzice dziewczynki są zrozpaczeni

Zamiast cieszyć się, że ich dziecko niedługo zacznie chodzić, martwią się, ponieważ nawet delikatny upadek może wyrządzić jej krzywdę. Istnieje wysokie prawdopodobieństwo, że Lexi zostanie przykuta do łóżka w wieku 20 lat z powodu stwardnienia mięśni i tkanek, które ograniczają ruchy fizyczne. Oczekiwana długość życia takich dzieci wynosi około 40 lat. Dodatkowo upadki, szczepienia, czy interwencje dentystyczne mogą doprowadzić do pogorszenia ich stanu.

Marcelina Dzięciołowska