Ci ludzie mają niebieską skórę. Mutacja jest efektem kazirodztwa

"Niebiescy Ludzie z Kentucky" nie byli tylko literacką fikcją. Pierwszy z nich, Martin Fugate, a potem kolejne pokolenia tej rodziny, charakteryzowały się skórą o niezwykłym zabarwieniu. Ich niecodzienny wygląd budził zdziwienie i strach przez wiele lat, aż w końcu w latach 70. XX wieku ich historia zainteresowała specjalistę w dziedzinie hematologii.

Początek tej niezwykłej opowieści sięga początków XIX wieku. Wtedy to Martin Fugate, sierota o francuskiego pochodzenia, przybył na wschód Kentucky z zamiarem założenia rodziny. Jego wybranką stała się Elizabeth Smith. Mieli siedmioro dzieci, z czego aż czworo charakteryzowało się nietypowym kolorem skóry, dziedzicząc po swoim ojcu tę rzadką cechę. Kiedy Martin Fugate i Elizabeth Smith decydowali się na wspólne życie w pobliżu miejscowości Hazard w Kentucky około roku 1820, Martin był już osobą wyróżniającą się wśród mieszkańców ze względu na swój kolor skóry. Z czasem w odizolowanej społeczności pojawiało się coraz więcej osób z niebieską skórą, w większości potomków z kazirodczych relacji.

Źródło: abcnews.go.com

Niebiescy ludzie. Bardzo nietypowa mutacja genetyczna

Zmiana nadeszła w 1975 roku, gdy jeden z dziedziczących ten niezwykły kolor skóry został dokładnie przebadany po urodzeniu. Dr Madison Cawein III postanowił zbadać krew tego noworodka o imieniu Benjy i innych krewnych chłopca. Dzięki tym badaniom odkrył, że przez wiele lat w rodzinie, z powodu kazirodczych relacji, przekazywany był wadliwy gen, który był odpowiedzialny za ten niecodzienny kolor skóry.

Przyczyną genetycznej mutacji u tej rodziny była methemoglobinemia, schorzenie, które może być również spowodowane ekspozycją na pewne substancje chemiczne lub leki. W przypadku tej choroby, ciało wytwarza nadmierną ilość methemoglobiny.

Dr Ayalew Tefferi, hematolog, tłumaczył, że skutkiem tego stanu są niebieskie usta, skóra oraz krew o barwie przypominającej czekoladę, co jest wynikiem niedotlenienia organizmu. Podczas gdy przeciętna osoba ma około 1% methemoglobiny w swojej krwi, u "niebieskich ludzi" poziom ten mógł osiągać nawet 20%. Po przekroczeniu tej wartości, oprócz niezwykłego wyglądu, mogą wystąpić poważne problemy zdrowotne, w tym ryzyko śmierci. Jeśli jednak poziom methemoglobiny jest niższy niż 20%, jedynym objawem jest nietypowy kolor skóry. Większość potomków Martina żyła w takim stanie nawet do 80 lat.

Nie wszyscy członkowie rodziny Fugate byli niebieskoskórzy. Dr Tefferi wierzy, że u niektórych z nich choroba była bezobjawowa. Być może nie zdawali sobie nawet sprawy, że są nosicielami wadliwego genu, jeśli poziom methemoglobiny w ich krwi nie przekroczył 10%.

Methemoglobinemia. Co to za choroba?

Methemoglobinemia to schorzenie, w którym dochodzi do zmiany struktury hemoglobiny w taki sposób, że żelazo w cząsteczce hemu ma +III stopień utlenienia zamiast standardowego +II. W efekcie hemoglobina traci zdolność wiązania tlenu, co prowadzi do niedotlenienia. Sinica jest najbardziej rozpowszechnionym objawem tej choroby, a w skrajnych przypadkach może prowadzić do śmierci.

Methemoglobinemia występuje w dwóch głównych postaciach dziedzicznych. W pierwszej postaci, oba geny odpowiedzialne za chorobę są przekazywane przez rodziców, chociaż sami rodzice nie wykazują objawów choroby. Istnieją dwa podtypy tej formy choroby:

• Methemoglobinemia typ I – charakteryzuje się niedoborem pewnego enzymu w czerwonych krwinkach, znanego jako reduktaza cytochromu B5.
• Methemoglobinemia typ II – występuje, gdy dany enzym jest obecny, ale nie działa poprawnie w organizmie.

Z kolei druga postać dziedzicznej methemoglobinemii polega na występowaniu nieprawidłowości wyłącznie w hemoglobinie. W tym przypadku, defekt genetyczny jest przekazywany przez jednego z rodziców.

Oprócz postaci dziedzicznych istnieje również methemoglobinemia nabyta, która jest częstsza w diagnostyce. Może być spowodowana przez różne czynniki, w tym:

• środki znieczulające, takie jak lidokaina czy benzokaina,
• leki z grupy sulfonamidów,
• leki przeciwbólowe, np. paracetamol,
• pewne antybiotyki,
• substancje chemiczne jak benzen czy anilina,
• związki takie jak azotyny, azotany i chloryny.

Ryzyko wystąpienia choroby jest większe u niemowląt, które spożyły pokarmy bogate w azotyny, takie jak buraki. Methemoglobinemia może również rozwijać się w wyniku ekspozycji na pewne leki, substancje chemiczne lub żywność, co klasyfikuje się jako forma nabyta tej choroby.

Romana Makówka