Choroby rzadkie to częsty problem? Polacy niewiele wiedzą na ich temat

Choroby rzadkie spędzają sen z powiek wielu osobom. Wbrew pozorom, to, że na jakieś schorzenie nie cierpi pół kraju, nie oznacza, że problem dotyka zaledwie kilkoro ludzi. Co gorsza, okazuje się, że Polacy niewiele wiedzą na temat tego rodzaju schorzeń. A najnowsze badania wykazują, że bez wzrostu świadomości w tym zakresie sytuacja chorych będzie jeszcze trudniejsza.

Dziś 29 lutego obchodzimy Światowy Dzień Chorób Rzadkich. Tymczasem badania realizowane przez SW Research na zlecenie agencji LoveBrands Medical wykazują, że tak naprawdę niewiele o nich wiemy, a 67% Polaków nie potrafi wymienić ani jednego z tych schorzeń.

Polacy nie znają chorób rzadkich?

O chorobie rzadkiej mówimy wówczas gdy dotyka mniej niż 5 osób na 10 000. Istnieje także pojęcie chorób “ultra rzadkich”, a te z kolei występują nie częściej niż u 1 na 50 000 osób. Kiedy jednak weźmiemy pod uwagę cały kraj, to szacunkowo na jakiś rodzaj rzadkiej choroby cierpi nawet 8% populacji i zazwyczaj przebieg schorzenia ma charakter ostry i przewlekły.

Stanisław Maćkowiak, prezes Krajowego Forum na Rzecz Terapii Chorób Rzadkich ORPHAN podkreśla, że średnio pacjent otrzymuje trafną diagnozę po czterech latach od wystąpienia objawów. Co zdaje się być symboliczne biorąc pod uwagę fakt, że Światowy Dzień Chorób Rzadkich obchodzony jest 29 lutego, czyli co cztery lata.

- Barierą dla chorych jest jednak nie tylko dostęp do leczenia, ale także brak świadomości społecznej na temat chorób rzadkich, przekładająca się na brak wsparcia lub po prostu niezrozumienie. Aż 67% Polaków nie jest w stanie wymienić ani jednej choroby rzadkiej, a 76% błędnie zalicza do nich cukrzycę lub niewydolność serca (59%) -  podkreśla Mateusz Konwerski, ekspert komunikacji w LoveBrands Medical.

Okazuje się jednak, że choć świadomość na temat chorób rzadkich jest znikoma, to wyniki ankiety wykazują, iż aż 40% Polaków ma w swoim otoczeniu osobę, która mierzy się z dolegliwościami, których pomimo upływu czasu lekarze wciąż nie są w stanie zdiagnozować.

Choroby rzadkie - lista jest naprawdę długa

Do tej pory lista chorób rzadkich objęła nawet do 8 tys. rodzajów schorzeń. Natomiast są to jednak dane szacunkowe, ponieważ wykaz wciąż nie jest zamknięty. Wszystko za sprawą tego, że co pewien czas naukowcy odkrywają kolejne nietypowe schorzenie.

Natomiast podstawowa lista i klasyfikacja tej grupy schorzeń obejmuje:

• choroby krwi i szpiku (np. hemofilia, określony rodzaj białaczki),
• choroby metaboliczne (np. mukowiscydoza, fenyloketonuria, mukopolisacharydoza),
• choroby neurologiczne (np. rdzeniowy zanik mięśni, zespoły padaczkowe),
• zespoły wad wrodzonych (np. zespół Pradera-Williego).

Wspomniane wcześniej badania wykazują, że Polacy mają jednak jakąś świadomość na temat chorób rzadkich. Zdaniem ponad połowy respondentów (55%) choroby rzadkie są wynikiem dziedziczenia lub uwarunkowań genetycznych. Natomiast eksperci wskazują, że w rzeczywistości ta skala  jest znacznie większa i że genetyka aż w ok. 80% wpływa na obecność chorób rzadkich.

Okazuje się także, że niektórym udało się wymienić takie choroby jak: mukowiscydoza, hemofilia, stwardnienie rozsiane, czy chorobę Fabry’ego oraz chorobę Gauchera i kilka innych.

Na oficjalnym serwisie Ministerstwa Zdrowia i Narodowego Funduszu Zdrowia znajduje się lista chorób rzadkich oraz możliwość wyszukania schorzenia po określonej nazwie. W sumie wykaz zajmuje aż 217 stron, a wśród chorób rzadkich można wymienić takie przykłady jak:

1. Infekcyjne zapalenie twardówki.
2. Zespół sercowo-moczowo-płciowy.
3. Choroba ferroportyny.
4. Kwasica oksoglutarowa.
5. Pentasomia X.
6. Melanoza kończyn.
7. Achondroplazja.
8. Zespół Aicardiego i Goutièresa.
9. Niedobór enzymu dwufunkcyjnego.
10. Łagodna rodzinna padaczka dziecięca.
11. Rybia łuska blaszkowata.
12. Wrodzony przerost kory nadnerczy.
13. Bąblowica.
14. Choroba syropu klonowego.
15. Ostra białaczka limfoblastyczna.

Magdalena Siraga