Choroby rzadkie są częstsze, niż myślimy. "Każdy z nas jest nosicielem 7-10 mutacji genetycznych"

Choroby rzadkie są przewlekłe, ciężkie i najczęściej uwarunkowane genetycznie. Każdy z nas jest nosicielem 7-10 mutacji genetycznych, które mogą powodować wystąpienie choroby rzadkiej. Mimo, że ich łączna liczba sięga nawet 8 tysięcy, a w Polsce cierpi na nie nawet 3 miliony osób, ciągle wiemy o nich zbyt mało, na co wskazują wyniki najnowszego badania.

Do chorób rzadkich zaliczane są m.in. hemofilia, mukowiscydoza, szpiczak mnogi czy choroba Fabry’ego. Każda z nich ma inną przyczynę i przebieg, ale łączy je jedno – im wcześniej zostanie postawiona diagnoza, tym szybciej można wdrożyć odpowiednie leczenie. Niestety, często prawidłowo postawiona diagnoza przeciąga się w czasie, między innymi za sprawą braku świadomości objawów takich chorób. W diagnostyce części z nich duże znaczenie mają badania przesiewowe noworodków, które gwarantują wczesną diagnozę i podjęcie odpowiedniej terapii. Obecnie w Polsce działają dwa programy: Program badań przesiewowych noworodków w Polsce na lata 2019-2022 oraz badania przesiewowe noworodków w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni (SMA).

Stan wiedzy Polaków na temat chorób rzadkich sprawdził Instytut LB Medical we współpracy z SW Research Agencja Badań Rynku i Opinii, a wyniki opublikowano w raporcie  ,,Stan wiedzy Polaków na temat chorób rzadkich’’. Z badania wynika, że nasza świadomość o chorobach rzadkich nadal jest niewielka. I choć słyszało o nich blisko 54 proc. respondentów,  to, aż 71 proc. osób nie potrafi wymienić żadnej choroby rzadkiej, a 56 proc. nie wie, że nazwa "choroba sieroca" jest jej synonimem.

Wbrew pozorom choroby rzadkie są częste 

W Polsce na choroby rzadkie cierpi 2-3,3 mln osób. Wśród respondentów badania ,,Stan wiedzy Polaków na temat chorób rzadkich’’ takiej odpowiedzi udzieliło zaledwie 13 proc. osób. Ponad 30 proc. badanych nie udzieliło natomiast żadnej odpowiedzi.

Niska świadomość Polaków o chorobach rzadkich może wynikać z tego, że nie spotkali się wcześniej z kampaniami informacyjnymi dot. chorób sierocych (50 proc.). Natomiast zaledwie 20 proc. badanych zetknęło się kiedykolwiek z kampanią informacyjną na temat tychże chorób.

Respondenci spytani o znane im choroby rzadkie, najczęściej wskazali mukowiscydozę (12 proc.), rdzeniowy zanik mięśni (3 proc.), chorobę Krabbego (2 proc.). Aż 40 proc. uważa, że hemofilia nie jest chorobą rzadką – choć nią jest. Choroby, które są powszechne a Polacy mylnie zaliczyli do rzadkich to: jaskra (19 proc.), niewydolność nerek (17 proc.), niewydolność serca (16 proc.), cukrzyca (12 proc.).

Blisko 40 proc. respondentów nie wiedziało, że choroby rzadkie dziedziczy się. A przecież w Polsce 80 proc. chorób rzadkich jest uwarunkowane genetycznie, pozostałe 20 proc. przyczyn stanowią zakażenia, alergie i czynniki środowiskowe.

- Badanie wskazało, że wśród istotnych czynników wpływających na poziom wiedzy i świadomości badanych znalazły się: poziom wykształcenia i klasa wielkości miejscowości. Im więcej lat otrzymanej edukacji oraz większa miejscowość zamieszkania, tym poziom świadomości jest wyższy. Ta tendencja dotyczyła praktycznie wszystkich tzw. pytań o wiedzę, które zostały zadane respondentom – mówi Piotr Zimolzak, socjolog i wiceprezes SW Research.

Chorzy żyją wśród nas, ale o tym nie wiemy

Z badania wynika, że co ósmy Polak (12 proc.) podaje, że ktoś z jego rodziny lub znajomych cierpi na chorobę rzadką. 62 proc. nie ma takich osób w swoim otoczeniu. Pozostałe 23 proc. nie wie, czy ktoś z ich otoczenia choruje. Dlaczego tak jest, skoro choroby rzadkie są tak naprawdę częste? - Jest kilka powodów takiego stanu rzeczy. Jeden z nich jest taki, że możemy nie wiedzieć o tym, że w naszym otoczeniu jest osoba z chorobą rzadką. Dla przykładu nie da się na pierwszy rzut oka rozpoznać osoby z hemofilią, która jest odpowiednio leczona. Innym smutnym z kolei powodem, jest ciężki stan pacjenta, który nie pozwala mu na aktywne funkcjonowanie, więc jego życie toczy się w domu i szpitalach. Dlatego po prostu tacy ludzie stają się niewidzialni – mówi Marta Domańska, ekspert Instytutu LB Medical.

Nowoczesne leczenie chorób rzadkich w Polsce - jakie są możliwości?

Tylko niecały procent badanych na pytanie o to, czy w Polsce jest dostateczny dostęp do nowoczesnego leczenia chorób rzadkich, odpowiedział „zdecydowanie tak” - bo takiego dostępu nie ma. Z różnych względów jest on utrudniony, na niektóre choroby zwyczajnie nie ma jeszcze lekarstwa, a te które są, często są bardzo kosztowne.

Dostęp do leków refundowanych w Polsce wciąż odbiega od standardów Unii Europejskiej. Na szczęście ta sytuacja stopniowo się zmienia, ostatnio mogli o tym się przekonać chociażby chorzy na SMA, Chorobę Fabry'ego, czy osoby z mukowiscydozą.

- W leczeniu chorób rzadkich, w tym mukowiscydozy, niezwykle ważne jest leczenie przyczynowe. W ostatnich latach nastąpił olbrzymi postęp  w leczeniu chorób rzadkich. Część z nowoczesnych terapii nie jest jednak szeroko dostępna ze względu na ogromne koszty leczenia. Jeszcze do niedawna leki przyczynowe w mukowiscydozie, uznane, za jedno z najważniejszych odkryć dekady, były dostępne w Polsce tylko dla nielicznych, czyli dla tych, którym udało się uzbierać miesięcznie ok. 80 tys. zł, by móc je przyjmować. W lutym 2022 nastąpił przełom. Nowoczesne leczenie zostało zrefundowane przez Ministra ds. polityki lekowej - Macieja Miłkowskiego - dla pacjentów z konkretnej grupy wiekowej oraz innych wskazań medycznych (np. mutacji powodujących chorobę).  To zmiana życia o 180 stopni. Chorzy w końcu mogą żyć normalnie i cieszyć się życiem bez widma rychłej śmierci. Istotne jest to, że terapie te są rejestrowane przez EMA dla pacjentów w coraz młodszym wieku. To nie koniec wysiłków, a dopiero piękny początek. Środowisko pacjentów i lekarzy będzie walczyć o refundację tych przełomowych terapii dla najmłodszych, dzięki czemu możliwe będzie zatrzymanie choroby już na wczesnym etapie. – mówi Anna Cisowska z ruchu "2000 Powodów’’ zrzeszającego pacjentów z mukowiscydozą i ich rodziny.

Dla większości chorych nierefundowane leki są nieosiągalne z uwagi na koszty. Przekłada się to na odpowiedź respondentów, którzy uważają, że niedostateczny dostęp do nowoczesnego leczenia chorób rzadkich wynika głównie z tego, że leki są bardzo drogie (40 proc.).

Obecnie w polskim systemie ochrony zdrowia funkcjonuje Plan dla Chorób Rzadkich na lata 2021-2023, który zawiera takie założenia, jak wprowadzenie wysokospecjalistycznych badań genetycznych w zakresie niezbędnym do diagnostyki i monitorowania leczenia pacjentów z określonymi chorobami rzadkimi, poprawę do dostępu wysokiej jakości innowacyjnych świadczeń opieki zdrowotnej oraz poszerzania wiedzy o chorobach rzadkich. Co roku, w ostatni dzień lutego obchodzimy Dzień Chorób Rzadkich solidaryzując się z osobami, które na co dzień mierzą się ze swoją chorobą. To, zdaniem autorów badania, moment, by każdy z nas mógł uświadomić sobie, że choroby rzadkie są wśród nas.

Katarzyna Hubicz