Choroba wyniszcza ich ciała. "Chcą korzystać z życia, ale ono jest czasem nie do zniesienia"

Około stu osób - tylu pacjentów w Polsce żyje ze zdiagnozowaną ultrarzadką chorobą - nocną napadową hemoglobinurią. Każdy aspekt ich życia, począwszy od edukacji i pracy, przez sytuację finansową po plany na przyszłość, w tym założenie rodziny, podporządkowany jest chorobie i jej leczeniu, a wielu lekarzy POZ traktuje ich jako "tykające bomby". To z kolei destrukcyjnie wpływa na ich psychikę i jakość życia - wynika z z pierwszego raportu poświęconego osobom z tą chorobą, który powstał z inicjatywy Stowarzyszenia Pacjentów z PNH „Jedni na milion”.

Nocna napadowa hemoglobinuria to przewlekła, postępująca i wyniszczająca choroba, która zagraża życiu. Zaliczana jest do chorób ultrarzadkich: szacuje się, że występuje rocznie u 1,2 na milion osób. Dotyka głównie ludzi młodych - średnia wieku zachorowania to około 30 lat.

 Ma podłoże genetyczne, a w jej przebiegu dochodzi do wewnątrznaczyniowej hemolizy, czyli rozpadu czerwonych krwinek, do którego dochodzi na skutek zaburzeń mechanizmu odpowiedzi immunologicznej.

Objawy PHN są bardzo różne. U chorych obserwuje się m.in. nadciśnienie płucne, anemię, duszności, przewlekłe zmęczenie, hemoglobinurię, zaburzenia połykania, wzmożone napięcie mięśni, bóle brzucha, czy zaburzenia erekcji, które znacząco wpływają na jakość życia.

Wśród objawów są także m.in. zakrzepica i niewydolność nerek, które mogą doprowadzić do przedwczesnego zgonu. Jedna trzecia nieleczonych pacjentów umiera w ciągu pięciu lat od diagnozy.

Są młodzi, mają marzenia, chcą normalnie żyć

Aktualnie w Polsce zdiagnozowanych jest około 100 osób z PHN. O realiach ich życia i problemach, na jakie napotykają, a także potrzebach w zakresie diagnostyki i leczenia opowiada opublikowany pod koniec czerwca 2023 roku raport „Sytuacja chorych na nocną napadową hemoglobinurię w Polsce”.

– Pacjenci z PNH to ludzie młodzi, którzy chcą normalnie pracować, podróżować, marzyć, korzystać i cieszyć się z życia. Niestety, życie z tą chorobą jest trudne, a czasem nawet nie do zniesienia. Raport potwierdza, że PNH, ale również jej lecze­nie, wpływa na każdy aspekt codzienności pacjenta i jego bli­skich: począwszy od edukacji i pracy, przez sytuację finansową, po plany na przyszłość związane na przykład z założeniem rodziny. Ma również destrukcyjny wpływ na psychikę chorych – mówi Ilona Roszkowska-Rzemieniecka ze Stowarzyszenia Pacjentów z PNH „Jedni na milion”, z inicjatywy którego powstał raport.

Oparto go o badanie jakościowe przeprowadzone w kwietniu 2023 roku przez agencję Experience Institute wśród pacjentów z PNH. Stowarzyszenie liczy, że raport – stanowiąc cenne źródło wiedzy dla osób odpowiedzial­nych za politykę zdrowotną w Polsce – pomoże w poprawie sytuacji pacjentów z PNH i ich bliskich.

Pseudodiagnozy, źle dobrane leczenie

Z raportu wynika, że choroba niszczy sferę emocjonalną pacjentów. Jeszcze przez diagnozą często są oni stygmatyzowani: najczęstsze objawy, a więc brak energii i szybka męczliwość sprawiają, że są oni postrzegani jako osoby mało ambitne i leniwe.

Dla wielu osób traumatyczny był proces stawiania diagnozy - w przypadku 1/3 osób zajęło to ponad rok, a 1 na 10 otrzymała właściwą diagnozę dopiero po 3 latach od pojawienia się pierwszych objawów. W tym czasie słyszeli wiele innych diagnoz, w tym białaczka, żółtaczka, toczeń.

Jak wspomina w raporcie jedna z badanych, „lekarze byli obojętni, jak ja reaguję na te pseudodiagnozy. Był tydzień, że ryczałam, żegnałam się z rodziną (…). W pewnym momencie miałam wrażenie, że choruję na 100 różnych chorób jednocześnie”.

Za nieprawidłową diagnozą szło wdrażanie niepotrzebnego, a nawet niekorzystnie działającego na organizm leczenia. Inna z badanych: „wyniszczyli mi szpik chemią, potem podali mi immunoglobuliny i sterydy, żeby ten szpik się odnowił, (…) jeszcze dostawałam leki immunosupresyjne, jakieś biseptole, witaminy. Ja byłam wtedy nastolatką i to było bardzo trudne dla mnie”.

Postawienie właściwej diagnozy w pierwszej chwili paradoksalnie wywoływało ulgę - w końcu wiedzieli, co im dolega. Jednak niewielu otrzymało od lekarza informację, czym jest PNH i z czym się wiąże. Większość czuła się pozostawiona samym sobie, a pierwsze informacje o chorobie, przeważnie nieaktualne i nierzetelne, czerpała z internetu.

„Miałam 23 lata i dowiedziałam się, że nie dożyję trzydziestki, że z PNH żyje się 7-10 lat, to choroba nieuleczalna”, „Policzyłam, że mogę nie doczekać momentu, kiedy moje dzieci 18 lat pokończą… To mną targnęło strasznie” – wspominają pacjentki, biorące udział w badaniu.

W efekcie, wskutek postawienia diagnozy większość pacjentów doświadczyła stresu i niepokoju, a niektórzy odczuwali depresje lub stany lękowe. Tylko pojedyncze osoby otrzymały w szpitalu wsparcie emocjonalne i psychologiczne.

Urlop na leczenie, nie na wypoczynek

Na funkcjonowanie chorego i całej jego rodziny wpływają też obciążenia związane ze świadomością życia z chorobą nieuleczalną i koniecznością terapii do końca życia. Zwiększają to warunki związane z aktualnymi możliwościami leczenia. W Polsce jedynym refundowanym i stosowanym u pacjentów z PNH lekiem jest ekulizumab, podawany w codwutygodniowych wlewach dożylnych w wyznaczonych punktach szpitalnych.

By go przyjąć osoby aktywne zawodowo muszą usprawiedliwiać nieobecność w pracy - ci, którzy wzięli udział w badaniu przyznali, że najczęściej biorą urlop wypoczynkowy. Wolne z pracy muszą brać również ich bliscy, którzy towarzyszą chorym podczas wizyt w szpitalu, gdyż część pacjentów po podaniu leku wymaga wsparcia. W przypadku posiadania dzieci, wizyty w szpitalu łączą się z koniecznością zorganizowania dla nich opieki, często na 20-25 dni w roku. Do tego dochodzą wydatki związane z dojazdem do szpitala (nawet do 1000 zł miesięcznie), w przypadku niektórych pacjentów oddalonego od domu nawet kilkaset kilometrów.

Pacjenci mają poczucie winy z powodu przedkładania swoich potrzeb ponad potrzeby innych członków rodziny, co często prowadzi do stanów depresyjnych. 3/4 chorych wskazało, że choroba i związane z nią leczenie wpływa negatywnie na decyzje prokreacyjne.

Chorzy są jak „tykające bomby”

Przełom w leczeniu chorych z PNH nastąpił w 2007 roku, kiedy w Europie zarejestrowano pierwszy lek na tę chorobę, ekulizumab (inhibitor C5 układu dopełniacza), który od 2018 roku jest dostępny dla pacjentów w Polsce.

– Wprowadzenie leczenia zmieniło przebieg choroby. Istotnie zmniejszyło się występowanie incydentów zakrzepowych i spadła śmiertelność: przeżycie pięcioletnie pacjentów wzrosło z 65 do 97 proc. – wyjaśnia prof. dr hab. n. med. Jadwiga Dwilewicz-Trojaczek z Sekcji ds. Zespołów Mielodysplastycznych przy PALG – Stowarzyszenia Polskiej Grupy ds. Leczenia Białaczek u Dorosłych.

Jak dodaje ekspertka, w ciągu kilku ostatnich lat wachlarz terapii PNH rozszerzył się o dwa innowacyjne leki, tj. rawulizumab (pierwszy długodziałający inhibitor C5 układu dopełniacza) i pegcetacoplan (inhibitor C3 układu dopełniacza, stoso­wany u pacjentów z PNH nieodpowiadających optymalnie na leczenie inhibitorem C5), których udostępnienie wpłynęłoby na optymalizacje leczenia pacjentów z tą chorobą.

Nowe terapie są mniej obciążające dla chorych niż aktualne leczenie. Przykładowo, podawany dożylnie rawulizumab wymaga stosowania co 8 tygodni, a więc aż czterokrotnie rzadziej niż ekulizumab, co oznacza 6-7 podań rocznie zamiast 26 podań, a jest równie skuteczny, co obecnie dostępny lek.

– Jesteśmy bardzo wdzięczni za aktualne leczenie, ale wraz z nim często brakuje nam czasu i energii, by reali­zować się rodzinnie, czy po prostu rozwijać. Dostępna terapia ratuje nam życie, rów­nocześnie sprawiając, że stajemy się jej więźniami – komentuje Ilona Roszkowska-Rzemieniecka ze Stowarzyszenie „Jedni na milion”. – Wierzymy, że dostęp do mniej obciążającego leczenia pozwo­liłby odsunąć nasze aktualne zmartwienia. Aż 93 proc. pacjentów wskazuje tę opcję terapeutyczną jako preferowaną. To nie jest kwestia wygody, to jest kwestia normalności!

Z zawartej w raporcie analizy wynika, że zmniejszenie częstości podań leku zredukuje obciążenie chorobą pacjentów, przełoży się na poprawę jakości ich życia rodzinnego, umożliwi większą aktywności zawodową i społeczną chorych oraz ich bliskich, a także przyniesie zyski dla systemu ochrony zdrowia. – Udostępnienie terapii podawanych rzadziej pozwoli na osiągnięcie korzyści systemowych poprzez redukcję obciążenia personelu medycznego oraz kosztów zwią­zanych z wizytami i podaniem leku – uważa prof. dr hab. n. med. Marcin Czech z Instytutu Matki i Dziecka oraz Szkoły Biznesu Politechniki Warszawskiej.

Konieczne wsparcie psychologów i kształcenie lekarzy

Ponadto, biorąc pod uwagę skalę problemów psychicznych zgła­szanych przez pacjentów biorących udział w badaniu, dla pełnej poprawy sytuacji chorych z PNH w Polsce niezbędne jest również systemowe wsparcie psychologiczne, np. w postaci opieki psychologicznej dostępnej w każdym ośrodku hematologicznym zajmującym się leczeniem PNH.

Zdaniem autorów raportu równie istotne jest ustawiczne kształcenie lekarzy, co zapewni optymalną opiekę nad pacjentami z PNH i skróci czas do postawienia prawidłowej diagnozy. Jak bowiem wynika z raportu, brak wiedzy na temat tej choroby wśród medyków jest aktualnie źródłem wielu problemów pacjentów.

Zdarza się, że lekarze POZ odmawiają leczenia, traktując osoby z PNH jak “tykające bomby”. Jedna z chorych relacjonuje w raporcie: „W mojej małej miejscowości przez PNH nie chcą mi leczyć zębów. Boją się. Córka załatwiła mi po znajomości dentystę w Warszawie, więc tam muszę jeździć na leczenie. W Warszawie mam też ginekologa. Z ortopedą też był problem!”. Z kolei inna opowiada: „Chodzę z kwitkami od jednego lekarza do drugiego. (…) Słyszę od nich „biedna pani z tą swoją chorobą…”.

Katarzyna Hubicz