Dystrofia mięśniowa - rodzaje dystrofii mięśniowych i ich objawy

Dystrofia mięśniowa to dziedziczna choroba zwyrodnieniowa tkanki mięśniowej. Wyróżnia się kilka rodzajów dystrofii, a ich objawy różnią się od siebie w zależności od obszaru, który dotknęły zmiany patologiczne, i tempa postępowania choroby. Jakie są rodzaje dystrofii mięśniowych i ich objawy?

Spis treści

1. Dystrofia Duchenne’a (DMD)
2. Dystrofia mięśniowa Beckera
3. Dystrofia mięśniowa postać obręczowo-kończynowa
4. Dystrofia mięśniowa twarzowo-łopatkowo-ramieniowa
5. Wrodzona dystrofia mięśniowa Fukuyamy
6. Dystrofia mięśniowa miotoniczna (miotonia Steinera)
7. Miotonia wrodzona Thomsena
8. Dystrofia mięśniowa oczna lub oczno-gardłowa
9. Dystrofia mięśniowa dystalna

Dystrofia mięśniowa to dziedziczna choroba mięśni, której charakterystyczne objawy to osłabienie mięśni. Istotą dystrofii jest bowiem degeneracja mięśni w wyniku wady genetycznej, a w niektórych przypadkach, nawet ich zanik, czyli atrofia. W większości przypadków dystrofii mięśniowych dochodzi do rozszczepiania włókien mięśniowych. W konsekwencji zmniejsza się ilość tych włókien, a na ich miejsce pojawia się tkanka łączna i tłuszczowa. Niektóre rodzaje dystrofii mięśniowej mogą wpływać na mięsień sercowy.

W zależności od tego, w jakim wieku pojawiają się dystrofie, której części ciała dotykają i w jaki sposób przebiega choroba, wyróżnia się kilka rodzajów dystrofii mięśniowych.

Dystrofia Duchenne’a (DMD)

Dystrofia Duchenne’a to najczęściej diagnozowany rodzaj dystrofii mięśniowej. Rozpoznaje się ją u około 13-33 na 100 tys. urodzonych chłopców. Pierwsze objawy tej szybko postępującej choroby pojawiają się zazwyczaj między 2. a 6. rokiem życia chłopców:

• trudności w chodzeniu i bieganiu,
• objaw Gowersa,
• tułów pochyla się kompensacyjnie w stronę nogi podporowej (objaw Duchenn’a),
• charakterystyczny chód kaczkowaty,
• zanik mięsni barkowych (objaw luźnych barków).

Chorzy na dystrofię Duchenne’a umierają na ogół przed ukończeniem 30. roku życia.

Dystrofia mięśniowa Beckera

Objawy dystrofii Beckera pojawiają się zazwyczaj między 5. a 25. rokiem życia i są z reguły takie same jak w DMD.

Jednak w tym przypadku są one zdecydowanie mniej nasilone, a degradacja mięśni następuje wolniej. Charakterystyczne dla dystrofii Beckera jest pojawiające się osłabienie i postępujący zanik mięśni obręczy miednicy, a następnie mięśni piersiowych.

Dystrofia mięśniowa postać obręczowo-kończynowa

Pierwsze objawy pojawiają się w pierwszej, drugiej lub też trzeciej dekadzie życia. Ryzyko choroby jest takie samo w przypadku dziewczynek jak i chłopców.

Degradacja najczęściej dotyczy mięśni proksymalnych obręczy miedniczej i barkowej. Mogą pojawić się także pogłębienie lordozy lędźwiowej i odstawanie łopatek.

Przerost i przykurcze występują rzadko. U części chorych pojawić się mogą zmiany w mięśniu sercowym - najczęściej kardiomiopatie rozstrzeniowe.

Przebieg choroby jest zmienny, gdy choroba przebiega wolno, pacjenci mają możliwość osiągnięcia normalnej długości życia.

Dystrofia mięśniowa twarzowo-łopatkowo-ramieniowa

Pierwsze objawy choroby pojawiają się zazwyczaj we wczesnych latach życia, rzadziej po 20. roku życia chorego.

Objawy, które w równym stopniu mogą pojawić się u chłopców i u dziewcząt, dotyczą dystrofii mięśni twarzy i obręczy barkowej. Pojawiają się wówczas:

• nieruchomość twarzy (mimiczne ruchy twarzy są osłabione, pacjenci mają trudności z domykaniem powiek),
• przerośnięte wargi,
• problemy z unoszeniem ramion ponad głowę,
• opadanie barków do przodu.

Przebieg choroby jest z reguły łagodny i powolny.

Wrodzona dystrofia mięśniowa Fukuyamy

Jest to postać dystrofii mięśniowej szczególnie często spotykana wśród populacji japońskiej. Chorobę powoduje mutacja w genie kodującym białko – fukutynę. Jej objawy są bardzo podobne do objawów DMD.

Dystrofia mięśniowa miotoniczna (miotonia Steinera)

Dystrofia mięśniowa miotoniczna (miotonia Steinera) - pierwsze objawy choroby najczęściej pojawiają się między 20. a 35. rokiem życia zarówno chłopców, jaki i dziewczynek.

Najbardziej typowymi objawami choroby są:

• miotonia, czyli opóźnione rozluźnienie mięśni po skurczu i osłabienie mięśni twarzy,
• osłabienie rąk, stóp i mięśni mostkowo-obojczykowo-piersiowych,
• zaćma i opadaniem powiek, co jest związane z zajęciem mięśni gładkich, gruczołów, wydzielania wewnętrznego oraz oczu.

Miotonia wrodzona Thomsena

Choroba Thomsena to bardzo rzadka uwarunkowana genetycznie choroba mięśni, charakteryzująca się utrudnieniem wykonywania ruchu po dłuższym odpoczynku, co jest konsekwencją przedłużonego skurczu mięśni z następującym powoli rozkurczem.

Objawy choroby:

• chory po zaciśnięciu dłoni nie może szybko wyprostować palców - charakterystyczne jest powolne prostowanie dopiero po chwili,
• po zaciśnięciu powiek chory nie może ich przez jakiś czas otworzyć,
• po otwarciu ust (np. po ziewnięciu) chory przez pewien czas ma otwarte usta,
• utrudniona jest zmiana pozycji (chory nie jest w stanie wykonać pierwszego kroku po wstaniu z łóżka, krzesła).

Dystrofia mięśniowa oczna lub oczno-gardłowa

Dystrofia mięśniowa oczna lub oczno-gardłowa (oculopharyngeal muscular dystrophy – OPMD) pojawia się zwykle po 50. roku życia). Choroba atakuje mięśnie gałkoruchowe, czasem także mięśnie połykowe, co objawia się:

• powoli narastającym opadaniem powiek,
• zaburzeniem połykania,
• niedowładem mięśni kończyn.

Dystrofia mięśniowa dystalna

Dystrofia dystalna to najrzadziej występująca choroba z grupy dystrofii mięśniowych, która charakteryzuje się osłabieniem i uszkodzeniem mięśni ramion, dłoni, nóg i stóp.

W związku z tym objawami choroby są osłabienie i zniszczenie tylko mięśni kończyn.

Choroba zwykle rozwija się bardzo powoli od wieku dziecięcego do dorosłości.

Czytaj też: Dystrofia mięśniowa - leczenie i rehabilitacja w dystrofii mięśniowej

Monika Majewska