Test NIFTY - na czym polega, ile kosztuje?

Test NIFTY to nowa metoda nieinwazyjnego, genetycznego badania prenatalnego o 99-proc. wskaźniku wykrywalności zespołu Downa, zespołu Edwardsa i zespołu Patau. Dzięki niewielkiemu odsetkowi wyników fałszywie dodatnich NIFTY minimalizuje ryzyko zbędnych badań inwazyjnych. Jak przebiega test NIFTY? I ile trzeba za niego zapłacić?

Test NIFTY (skrót od ang.: Non-invasive Fetal Trisomy Test) to nieinwazyjny test prenatalny, służący do określania ryzyka trisomii płodu, odpowiedzialnej m.in. za zespół Downa. Badanie wykrywa również aneuploidie (nieprawidłowości w ilości chromosomów - u ludzi najczęściej: monosomia lub trisomia) chromosomów płci, wybrane zespoły mikrodelecyjne. Daje możliwość poznania płci dziecka.

Trisomie chromosomów 21, 18, 13 są najczęściej występującymi zespołami wad wrodzonych wywołanymi przez obecność dodatkowych kopii chromosomu 21, 18 lub 13. Średnio 1 na 800 dzieci rodzi się z zespołem Downa (trisomia 21), jedno na 6000 dzieci - z zespołem Edwardsa (trisomia 18), a 1 na 10 000 - z zespołem Patau (trisomia 13).

Spis treści

1. Przeciwwskazania do wykonania testu NIFTY
2. NFTY jest dostępny również w przypadku:
3. Gdzie można wykonać test NIFTY i ile to kosztuje?
4. Test NIFTY - przebieg i wiarygodność
5. Pozytywny wynik testu NIFTY - i co dalej?
6. Wskazania do wykonania testu NIFTY

Przeciwwskazania do wykonania testu NIFTY

• jeśli kobieta została kiedykolwiek poddana terapii komórkami macierzystymi
• jeśli w ciągu 6 miesięcy przed zajściem w ciążę kobieta została poddana transfuzji krwi
• jeśli kobieta została poddana przeszczepowi narządów
• gdy matka jest nosicielem chromosomalnej aneuploidii, chimerii chromosomowej, mikrodelecji i mikroduplikacji chromosomowych

NFTY jest dostępny również w przypadku:

• ciąży bliźniaczej (tylko na obecność trisomii)
• ciąży u biorczyni komórki jajowej
• kobiet, które poddały się zabiegowi zapłodnienia in vitro

Gdzie można wykonać test NIFTY i ile to kosztuje?

Listę ośrodków wykonujących test NIFTY, z podziałem na województwa, można znaleźć na stronie www.nifty.pl. 

Cena Testu NIFTY zależy od laboratorium i zakresu przeprowadzanego badania - im więcej nieprawidłowości genetycznych chcesz zbadać, tym więcej zapłacisz (od 1900 zł do 2800 zł).

• NIFTY Basic (wykrywa trisomie 21, 18, 13)
• NIFTY Standard (wykrywa trisomie 21, 18, 13 oraz 4 aneuploidie chromosomów płci)
• NIFTY Plus (wykrywa trisomie 21, 18, 13, 9, 16, 22, 4 aneuploidie chromosomów płci, oraz 60 zespołów mikrodelecji/duplikacji)
• Test NIFTY Twins (odpowiednik testu NIFTY Basic dla ciąży bliźniaczej)

Test NIFTY - przebieg i wiarygodność

Test NIFTY polega na izolacji materiału genetycznego dziecka krążącego we krwi obwodowej matki, a następnie jego analizie za pomocą zaawansowanych technik sekwencjonowania. Dzięki temu nie niesie ze sobą ryzyka poronienia oraz infekcji wewnątrzmacicznej, a ponadto charakteryzuje się bardzo dużą dokładnością - powyżej 99% i niskim odsetkiem wyników fałszywie dodatnich - poniżej 1%.

Obecnie metody nieinwazyjne w kierunku trisomii (badania biochemiczne krwi matki: test podwójny PAPP-A, wolne beta-hCG) stwierdzają ryzyko trisomii jedynie z 60-80% dokładnością i w 5% przypadków dają wyniki fałszywie dodatnie. Bardziej dokładne są testy zintegrowane (USG - badanie przezierności karkowej + test PAPPA i beta-hCG) - wykrywają wadę w 90-95% przypadków, jednak odsetek wyników fałszywie dodatnich jest ten sam - ok. 5%.

Test NIFTY mogą zrobić kobiety między 10 a 25 tygodniem ciąży. Na wynik czeka się do 10 dni  od pobrania krwi. Próbka zostaje przesłana do laboratorium, gdzie wykonywane jest badanie. Wynik wydawany jest przez uprawnionego diagnostę laboratoryjnego. Badanie NIFTY uzyskało europejski certyfikat EC Certificate - Full Quality Assurance, potwierdzający spełnienie wymagań dyrektywy 98/79/EC, dotyczącej wyrobów medycznych używanych do diagnostyki in vitro.

Pozytywny wynik testu NIFTY - i co dalej?

Wynik testu NIFTY jest podawany jako ryzyko trisomii (wynik procentowy) i nie stanowi ostatecznej diagnozy ani nie jest wskazaniem do terminacji ciąży.

Jeżeli test NIFTY wykaże wysokie ryzyko wystąpienia wady genetycznej, w celu potwierdzenia wyniku przeprowadza się kolejne badanie, tym razem inwazyjne: amniopunkcję. Podobnie postępuje się w przypadku testów PAPPA i beta-hCG - różnica polega na niemal 100-proc. dokładności i minimalnym odsetku wyników fałszywie pozytywnych przy teście NIFTY. Pozwala to zmniejszyć liczbę ryzykownych, wykonywanych niepotrzebnie badań inwazyjnych.

Wskazania do wykonania testu NIFTY

Test NIFTY zalecany jest dla:

• kobiet w wieku powyżej 35 roku życia, które nie chcą zdecydować się na inwazyjne badania prenatalne
• kobiet, których wyniki badań biochemicznych i ultrasonograficznych w pierwszym i drugim trymestrze ciąży sugerują duże ryzyko aneuploidii chromosomowych
• kobiet, które mają przeciwwskazania do inwazyjnych badań prenatalnych, takie jak łożysko przodujące, wysokie ryzyko poronienia, zakażenie HBV, HIV

Materiały prasowe